Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), beyin üzerinde çok ciddi etkileri olan nadir bir nörodejeneratif durumdur. Creutzfeldt-Jakob hastalığı beyin hücrelerini yavaş yavaş yok eder ve beyinde küçük deliklerin oluşmasına neden olur. CJD’li kişiler vücut hareketlerini, yürüme ve konuşma şeklindeki değişiklikleri ve demansı kontrol etmekte güçlük çekerler. Bu hastalığın tedavisi yoktur, hızla ilerler ve her vaka ölümcüldür. Kişi genellikle semptomların başlamasından sonraki bir yıl içinde ölür. Farklı CJD türleri vardır ve kalıtım ve bulaşmanın yanı sıra tanımlanabilir herhangi bir suş olmaksızın sporadik olarak gelişebilir.
Klasik CJD, 60 yaşın üzerindeki kişilerde gelişir ve her yıl dünya çapında 1 milyon kişiden 1’ini etkiler. Bununla birlikte, CJD (vCJD) adı verilen başka bir tür, genç yetişkinleri etkiler. Bir kişi, genellikle deli dana hastalığı olarak bilinen sığır süngerimsi ensefalopatisi olan bir ineğin etini yedikten sonra vCJD’ye yakalanabilir. Ancak, vCJD’nin bu şekilde gelişmesi nadirdir. Bu makale CJD’nin ne olduğu, semptomları, nedenleri, teşhisi, tedavisi ve önlenmesi hakkında bilgi sağlar.
İçindekiler
Creutzfeldt-Jakob hastalığı nedir?
CJD’li bir kişi ruh halinde, kişilikte veya davranışta değişiklikler yaşayabilir. Hastalık zamanla beyni tahrip eden bulaşıcı bir süngerimsi ensefalopatidir (TSE). Deformasyonuna prion adı verilen ve aynı proteinin sağlıklı varyantlarına aktarılabilen katlanmamış bir protein neden olur. İnsanlardaki diğer TSE türleri arasında Gerstmann-Sträussler-Scheinker sendromu, ölümcül ailesel uykusuzluk ve dehidratasyon bulunur. Diğer hayvan örnekleri arasında koyun ve keçilerde scrapie ve sığırlarda sığır süngerimsi ensefalopati yer alır. Laboratuar testleri, hayvanlar arasında bulaşma olabileceğini göstermektedir, ancak bu, CJD’nin insanlar arasında bulaşabileceği anlamına gelmez. Bununla birlikte, örneğin enfekte kan veya dokunun transfüzyonu veya transplantasyonu yoluyla bulaşma mümkün olabilir. Ancak rastgele bağlantıyla gönderme gerçekleşmez.
CDJ semptomları
Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) uzun bir kuluçka dönemine sahiptir ve semptomların ortaya çıkması on yılı bulabilir. Hastalık beyin hücrelerini yok ettiğinde semptomlar ortaya çıkar ve kişinin durumu hızla kötüleşir. Semptomatik dönem ortalama 4 ila 5 ay sürer ve hastalık genellikle bir yıl içinde ölüme yol açar. Bu hastalığın karakteristik semptomları, bunama ve miyoklonusun hızlı gelişimi, kas gruplarının aralıklı istemsiz hareketidir. CJD’nin başka yaygın semptomları da vardır, örneğin:
• Ruh hali, kişilik veya davranıştaki değişiklikler
• hafıza kaybı
Kötü karar
Bu durum Alzheimer demansına veya Huntington hastalığına benzeyebilir, ancak semptomların ortaya çıkması yıllar yerine günler veya haftalar alır. Hastalık ilerledikçe, koordinasyon ve kas kontrolü ile ilgili sorunlar kötüleşir. Zamanla, kişi görüşünü, hareket etme ve konuşma yeteneğini kaybeder ve sonunda komaya girer. Beyin dokusunun otopsisi, CJD’nin diğer demans nedenlerinde meydana gelmeyen bazı değişikliklere neden olduğunu göstermiştir. Ayrıca, her biri farklı semptomlara ve ilerlemeye sahip birkaç tip vardır.
CDJ nedenleri
Bilim adamları, prionların CJD ve diğer TSE’lerden sorumlu olduğuna inanıyor. Prion, anormal bir yapıya sahip olan ve bu anormalliği diğer proteinlere ileten bir protein türüdür. Bu, beyin dokusuna zarar verir ve CJD’nin karakteristik semptomlarına neden olur. Prionlar uzun bir kuluçka süresine sahiptir ve hedeflenmesi zordur ve DNA veya RNA gibi nükleik asitler şeklinde genetik bilgi içermezler. Bu hastalık kalıtsal veya edinilmiş olabilir ve bazı durumlarda fark edilebilir bir model olmadan sporadik olarak gelişebilir.
Aralıklı CJD: Gelen vakaların %85’i sporadik CJD tüketimini gözlemledi. Bu, gelişiminin görünür bir nedeni olmadığı anlamına gelir.
Kalıtsal CJD: Bir kişinin ailesinde CJD öyküsü olabilir. CJD vakalarının %10 ila %15’i kalıtsaldır. Prion proteinlerinin oluşumunu kontrol eden gende bir değişiklik olursa hastalık gelişebilir. Prionlar hiçbir genetik bilgi içermez ve üremek için genlere ihtiyaç duymazlar. Bununla birlikte, genetik bir mutasyon prionların anormal davranmasına neden olabilir. Bilim adamları prion geninde birkaç mutasyon tespit ettiler. Spesifik mutasyon, hastalığın bir ailede ne sıklıkta görüldüğünü ve hangi semptomların en belirgin olduğunu etkileyebilir. Bununla birlikte, prion gen mutasyonları olan herkes CJD geliştirmez.
Edinilmiş CJD: CJD’nin bir kişiden diğerine rastgele temas yoluyla bulaşabileceğine dair bir kanıt yoktur. Bununla birlikte, insan büyüme hormonu kullanılırken, yaralı beyin veya sinir sistemi dokusunu içeren prosedürler sırasında bulaşma meydana gelebilir. Bu prosedürler aşağıdaki gibidir:
kornea nakli
• Direğin implantasyonu
• Beynin dış kaplamasının bir aşısı olan meningeal aşı
Ayrıca, CJD vakalarının %1’inden azı kazanılmıştır. Sığır spongiform ensefalopatisine, klasik CJD değil, klasik almak gibi sığır eti, VCJD yemek neden olabilir ve herkes klasik CJD’yi yemek yoluyla alamaz.
CDJ Teşhis
Hiçbir test CJD teşhisini doğrulayamaz. Sadece bir beyin biyopsisi tanıyı doğrulayabilir ve kişi hayattayken işlem son derece risklidir. Ancak bazı testler ve görüntüleme teknikleri tanıya yardımcı olabilir. Fizik muayene kas spazmlarını arayacak ve kişinin tepkilerini kontrol edecektir, bunlar normalden daha reaktif olabilir. Ayrıca, hastalığın beynin neresini etkilediğine bağlı olarak, kaslar aşırı gergin veya kurumuş olabilir. Bir görme veya göz muayenesi görme kaybını ortaya çıkarabilir ve bir EEG, hastalığı karakterize edebilen olağandışı elektriksel uyarıları ortaya çıkarabilir. CT veya MRI taraması, belirtilerinizin nedeni olarak inmeyi ekarte edebilir. Ek olarak, MRI taramaları CJD’nin karakteristik özelliklerini gösterebilir.
Bununla birlikte, diğer bunama nedenlerini ekarte etmek için spinal musluk olarak da bilinen lomber ponksiyon yapılır. Bu test, merkezi sinir sisteminde bir enfeksiyon veya basınç artışı olup olmadığını gösterebilir. Omurilik sıvısında 14-3-3 proteini varsa ve kişide tipik semptomlar varsa, bu CJD’ye işaret edebilir. Ölüm sonrası beyin biyopsileri, beyin dokusunun süngerimsi olduğunu ve nöron kümelerinin yok edildiği küçük deliklere sahip olduğunu gösteriyor.
CDJ tedavisi
CJD’nin tedavisi yoktur ve onu kontrol edebilen veya ilerlemesini yavaşlatabilen hiçbir ilaç yoktur. Bilim adamları gelecekte kullanılmak üzere farklı tedavi seçeneklerini keşfetmeye devam ediyor. Günümüzde doktorlar semptomları hafifletmeyi ve kişiyi olabildiğince rahat ettirmeyi amaçlıyor. Opioid ilaçlar ağrıyı hafifletmeye yardımcı olabilir ve klonazepam ve sodyum valproat, kas seğirmesi gibi istemsiz hareketleri hafifletmeye yardımcı olabilir. Daha sonraki aşamalarda, yatak yaralarını önlemek için sık sık hareket etmesi ve diğer ihtiyaçlarını karşılaması gerekecektir.
CDJ önleme
Hastane çevresinde aşağıdaki gibi önleyici tedbirler vardır:
• Tüm tıbbi ekipmanların sterilizasyonu
• CJD riski taşıyan kişilerden kornea bağışı kabul etmemek
CJD’li birine bakan herkes, aşağıdaki gibi bazı yönergeleri izlemelidir:
• Ciltteki açık yaraları, kesikleri ve sıyrıkları kapatmak için
• Doku, kan veya sıvıları tutarken eldiven giyin
• Önlük veya tek kullanımlık giysi giyin
• Kirlenmiş sıvının sıçrama riski olduğunda bir yüz siperi, göz siperi veya maske kullanın
• Kişinin üzerinde veya yakınında sterilizasyon cihazlarının kullanılması
• Tek kullanımlık nevresimler kullanın veya çarşafları en az bir saat klor solüsyonunda bekletin
Bilim adamları, etkili tedaviler geliştirme çabasıyla CJD’nin beyni nasıl etkilediğini keşfetmeye devam ediyor.Çoğu ülkede, TSE’lerin insanlara potansiyel bulaşmasını önlemek için enfekte ineklerin yönetimine yönelik katı yönergeler de dahil olmak üzere kısıtlamalar var.
kaynak:
https://www.cdc.gov/prions/cjd/about.html
https://www.cdc.gov/prions/cjd/clinical-pathologic-characteristics.html
https://rarediseases.org/rare-diseases/creutzfeldt-jakob-disease/
https://www.cdc.gov/prions/cjd/
https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Creutzfeldt-Jakob-Disease-Fact-Sheet
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]