Kırılgan X sendromu nedir? Semptomlar neler? Teşhis ve tedavi yöntemi nedir? ” YerelHaberler
Nörogelişimsel bir bozukluk olan Fragile X sendromu, mental retardasyonun bilinen en önemli nedenlerinden biridir. X kromozomuna bağlı olan bu sendrom, X kromozomunun uzun kolundaki FMR1 genindeki CGG tekrarından ve DNA polimeraz enzimindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.6-50 CGG CCG GCC tekrarı taşıyan bireyler normaldir, ancak 200-1000 tekrarı taşıyan bireyler frajil X sendromuna sahiptir. Bu sendroma bağlı zeka …