Nadir hastalıkların tanısında tüm genom dizileme nasıl kullanılır? ” YerelHaberler
NHS’de tüm genom dizilimini kullanan öncü bir araştırma programı, yüzlerce hastayı teşhis etti ve hastalığın yeni genetik nedenlerini keşfetti. Tüm genom dizileme, hükümetin NHS’de rutin genetik teşhis testleri sunmayı amaçlayan bir hizmet olan 100.000 Genom Projesi tarafından kullanılan bir teknolojidir. National Institute for Health Research BioResource ve Genomics England’daki araştırmacılar tarafından ortaklaşa yürütülen bu çalışma, …