Kalıtsal anjioödem nedir? Semptomlar ve tedavi yöntemleri «YerelHaberler

“kalıtsal anjiyoödem”; Ağrının eşlik etmediği, tekrarlayıcı, geçici şişlik atakları ile gelişen, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu tip şişlik anjioödem olarak adlandırılır. Bu şişlikler bazı alerjik hastalıklar başta olmak üzere başka bazı hastalıklar bağlamında da görülebilir. örnek; Anjioödem arı sokması sonrasında veya çilek ve ceviz alerjisinden sonra veya bazı analjeziklerin kullanımına bağlı olarak ortaya çıkabilir …

Devamını Oku

Kalıtsal hastalıkların genetik kalıpları «YerelHaberler

Genomdaki kalıtsal varyasyonlar (varyasyonlar), tıbbi genetiğin temel taşıdır. Hücredeki DNA, proteinlerle sıkı bir şekilde paketlenmiştir. Proteinlerle paketlenmiş DNA formuna kromozom denir. Kromozom üzerindeki belirli bir bölgeye ‘lokus’ denir. Bir gen içeriyorsa, DNA parçası o gen için bir lokustur. Bir genin alternatif varyantlarına alel denir. Birçok gen için geçerli olan tek bir alel vardır. Genetikçiler, alellerden …

Devamını Oku

Kalıtsal göz hastalıklarında gen tedavisi uygulamaları

Gözün beyne bağlı olan ışığı algılayan tabakasına retina denir. Bazı genetik mutasyonlar sonucunda retinada bulunan ışığı tutan fotoreseptör hücreler zarar görebilir ve görme bozuklukları meydana gelebilir. Kalıtsal retina hastalıklarının tedavisi ile ilgili birçok çalışma bulunmaktadır. Son 15 yılda retinal gen tedavisi alanında önemli gelişmeler oldu. Retinanın herhangi bir genetik hastalığı için spesifik bir tedavi şekli …

Devamını Oku