7. kromozomun uzun kolundaki talimatların silinmesi sonucu oluşan Williams sendromu, yüz tipi (peri benzeri), alçak burun köprüsü, yakın ve çekik gözler, yüksek tavan, güler yüz, yabancılara kolay güvenme, etrafta rahat tavırlar prezentasyon, beyin gelişim bozukluğu, geçici hiperkalsemi, dil becerilerinde gecikmeler ve kardiyovasküler anormallikler gibi sorunlara neden olan nörogelişimsel bir bozukluk ve genetik bir hastalıktır. Sendromdaki genetik kusur, ebeveynlerden kalıtsal olabilir veya spontan gen mutasyonlarının sonucu olabilir. Yani anne ve babada herhangi bir genetik bozukluk olmamasına rağmen çocukta yine de ortaya çıkabilmektedir.
20.000’de 1 gibi çok düşük bir oranda görülse de zeka ve gelişim geriliğinin genetik nedenleri arasında sayılmaktadır. Kız ve erkek çocuklarda eşit olarak hissedilen rahatsızlık, yavaş gelişimin ilk belirtilerini bebeklik döneminde ve beslenme sorunlarıyla gösterir.
Williams Boren Sendromu, 1961 yılında Williams ve Boren adlı doktorlar tarafından teşhis edildi. Sendromdaki genetik kusur, ebeveynlerden kalıtsal olabilir veya spontan gen mutasyonlarının sonucu olabilir.
Williams sendromunun özellikleri nelerdir?
Doğduklarında diğer bebeklere göre daha hafif olabilirler. Çocukluk ve ergenlik döneminde boy ve kilo olarak akranlarının gerisinde kalırlar.
Öğrenme güçlükleri ve dikkat dağınıklığı sorunları yaşarlar.
Karın ağrısı ve ana aortun daralmasından kaynaklanan ciddi olmayan bir kalp sorunuyla doğma olasılıkları daha yüksektir.
– Hafif ve orta derecede zeka geriliği problemlerinin varlığı. Bununla birlikte, müzikal yetenekleri ve dil gelişimleri şaşırtıcı derecede gelişmiştir. Müziğe ve ritme duyarlıdırlar; Dans etmeyi, kafiye yapmayı, şarkı söylemeyi ve şiir okumayı severler. Ancak bu yetenekler, sözlü görevlerde ortalamanın üzerinde performans göstermelerine neden olmaz.
– Genellikle gürültü kaynaklı işitme kaybına benzer şekilde hiperakuzi (işitsel aşırı duyarlılık) ve fonofobiden muzdariptirler.
Solaklık ve yüksek sol göz hakimiyeti ortak özelliklerdir.
Yüksek düzeyde kaygı ve fobiler kaydedildi.
Yüz yapıları geniş ağız, badem gözleri, kalkık burun ve küçük sivri kulaklar şeklindedir. Yaşlandıkça yüzlerindeki ifade daha belirgin hale gelir. “Peri Yüzlü” olarak adlandırılan bir ifade ile tanınırlar. Bazı kültür tarihçileri, “elf” sıfatının (elf veya peri gibi) Williams sendromlu kişilerin yüz özelliklerini tanımlamak için kullanıldığını, çünkü Williams sendromunun bilimsel nedeni anlaşılmadan önce bu sıfatın çok çekici ve sevimli olduğunun düşünüldüğünü belirtirler. . Nazik ve sıcak karakterlere büyülü bir güç verildi.
İşbirlikçi çalışmaları büyük bir özen ve titizlikle yaparlar. Kurallara ve yasaklara uymakta zorluk çekmezler. Düzenli ve düzenli bir yaşam tarzını severler.
– Tanımadıkları insanlarla kolayca iletişim kurarlar ve onlara gereğinden fazla güvenirler.
– Yapılan bir deneyde, Williams sendromlu bir grup çocuğun, sendromu olmayan çocuklardan farklı olarak herhangi bir ırksal önyargı belirtisi göstermediği, yani bu çocukların dili, dini, rengi ne olursa olsun herkesi sevdiği gözlemlendi.
Gezmekten ve yeni yerler görmekten hoşlanırlar. Yüksek seslerden ve gürültülü ortamlardan rahatsız olurlar.
Williams sendromu bir mutluluk hastalığı mı?
Williams sendromu ile dünyaya gelen bu masum ve güler yüzlü insanlar, diğer insanlardan farklı olarak bambaşka bir iç dünyaya sahiptir. Sevgiyle yaşarlar ve bu saf sevgiyi çevrelerindeki insanlarla koşulsuzca paylaşırlar. Bilmiyorsanız sevginin paylaştıkça çoğaldığı, paylaştıkça acının azaldığı fikriyle yaşayan bu güzel insanlar bize ulaşıp, hatta sarılabiliyorlar. İçlerindeki aşk, onları dış dünyaya çok güveniyor. Bu güven onları yüzüstü bıraksa bile, bununla yetinmezler. Kendilerine verilen sözleri tutmak isterler ve kendilerine yalan söylenmesinden hoşlanmazlar. Ve bu durumlarda çektikleri acı, bizim çektiğimiz acıdan daha büyük.
Paylaştıkları kişilerin kadın, erkek ya da farklı ırktan insanlar olması umurlarında değil. Herkese sevgi ve güler yüzle yaklaşırlar. “Kimseye söyleyemeyeceğiniz” sırlar onlar için önemli değildir. Çok şeffaftırlar ve karşılarındaki kişiye en önemli deneyimlerini anında anlatırlar. Tanımadıkları insanlarla çok çabuk anlaşırlar ve onları evlerine davet ederler. Bahsettiğiniz özelliklere sevgi yerine zararlı davranışlar görebilen Williams sendromlu kişilerin çok mutlu bir hayat yaşadıkları söylenemez. Son derece hassas olan WS’ler, günümüz dünyasında çevrelerinde olup biten olaylara şaşkınlık ve üzüntü ile bakmaktadırlar. Olaylar ve tanık oldukları acılar karşısında duyguları bizimkinden çok daha yüksek olan bu kişilerin yaşadıkları sendromun bir mutluluk hastalığı olarak tanımlanması yüzlerindeki ifadeden ve olma arzusundan olsa gerek. mutlu. Onları mutlu eden şeyleri yapmaktan hoşlanırlar ve müziği, dans etmeyi, tekerlemeleri, şarkı söylemeyi ve şiir okumayı severler.
Sonuç olarak, Williams sendromu bir mutluluk hastalığı değildir. İnsanlara karşı bir korku ve endişe olmamasına rağmen; Yaşayacaklarını düşündükleri acılar ve olaylar karşısında kaygı ve korku içinde yaşarlar. Endişelenmeden mutlu oldukları bir ortamda duygusal tutum ve davranışlarını anlamak bizim görevimiz değil mi?
Williams sendromu tedavisi
Özelliğini yaşam boyu hissettiren bu genetik hastalığı ortadan kaldıracak kesin bir tedavi yoktur. Böbreküstü aort darlığı, kas-iskelet sistemi bozuklukları, fıtıklar, hiperkalsemi, diş ve böbrek hastalıkları, işitme, yutma, çiğneme ve kusma gibi rahatsızlıklar ancak ileri yaşlarda tedavi edilmelidir.
Öğrenme güçlükleri ve dikkat eksikliği sorunları için özel eğitim kaçınılmazdır. Normal müfredatta yetişmeleri çok zor, her birinin zeka düzeyine göre yetiştirilmesi gerekiyor. Bu da çocuğu mutsuz eder. Öğrenmeye istekli ve kolay pes etmeyen bir yapıya sahip olan WS çocuklarına oyun ve müzikle eğitim vermek daha kolay öğrenmelerini sağlayacaktır.
Kaynak:
www.hemensaglik.com Beyin ve sinir sisteminin diğer sorunları
tr.wikipedia.org/wiki/Williams_sendromu
www.e-psikiyatri.com/tag/sendrom-cesitler
katip:İda Şahan
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]