kistik fibroz; Akciğer, sindirim sistemi ve vücuttaki diğer organlarda ciddi hasarlara neden olan genetik bir hastalıktır. Vücuttaki hastalık. Ter, mukus ve diğer salgıları salgılayan hücreleri etkiler. Bu salgılar genellikle ince ve kaygandır. Ancak kistik fibrozlu kişilerde, gendeki bir mutasyonun sonucu olarak salgılar kalın ve yapışkan hale gelir. Bu durumda salgılar, bölgeyi kayganlaştırmak yerine özellikle akciğer ve pankreastaki tüpleri ve boşlukları tıkar.
Kistik fibroz günlük bakım gerektirse de bu hastalığa sahip kişiler okula ve işe gidebilirler. Son teknoloji sayesinde günümüzde kistik fibroz hastalarının yaşam kalitesi önceki yıllara göre daha iyi. Tarama ve tedavideki ilerlemelerle, hastalar ortalama olarak 30’lu yaşların sonlarına ve bazı durumlarda 40’lı ve 50’li yaşlara kadar yaşarlar.
İçindekiler
belirtiler
Yeni doğmuş bir bebekte kistik fibrozis ilk bir ayda semptomlar ortaya çıkmadan teşhis edilebilir. Kistik fibrozis belirtileri hastalığın şiddetine göre değişebilmektedir. Aynı kişide bile bazı dönemlerde belirtiler daha şiddetli hale gelebilir. Bazı durumlarda, hastalık ergenlik sonrasına kadar herhangi bir belirti göstermez.
Kistik fibroz hastalarının terlerinde normalden daha fazla tuz bulunur. Ayrıca hastalık solunum ve sindirim sistemlerini de etkiler. Ancak kistik fibrozlu yetişkinler. Pankreatit, kısırlık ve pnömoni semptomlarını iyileştirir.
Yapışkan mukus salgılanması nedeniyle akciğerlere hava taşıyan tüpler tıkanır ve solunum sistemi ciddi şekilde etkilenir. bunun sonucu olarak; Sık akciğer enfeksiyonları, hırıltı, nefes darlığı ve yorgunluk gibi belirtiler ortaya çıkar.
Kistik fibrozda görülen kalın, yapışkan mukus, sindirim enzimlerini pankreastan ince bağırsağa taşıyan tüpü de bloke eder. Bu enzimler olmadan, gıda bileşenleri bağırsaktan tam olarak emilemez. bunun sonucu olarak; Kaygan, kötü kokulu dışkı, kilo almada zorluk, ince bağırsağın tıkanması (özellikle yenidoğanlarda) ve şiddetli kabızlık. İnce bağırsaktaki tıkanıklıklarda cerrahi müdahale yapılmalıdır.
Kistik fibroz nasıl oluşur?
Kistik fibroz, hücrelerden tuz salınımını düzenleyen bir proteini kodlayan bir gendeki bir mutasyondan kaynaklanır. Hastalığa neden olan mutasyon, CFTR adı verilen bir gende meydana gelir. CTFR geni, hücre zarındaki bir kanal proteinini kodlar. Bu kanal aynı zamanda hücreden tuz salınımını da düzenler. İlgili gende bir mutasyon olduğunda tuz atılım bozuklukları meydana gelir ve kistik fibrozis hastalığı ortaya çıkar. Tuz atılımında bir anormallik. Terdeki yüksek tuz içeriği, solunum, üreme ve sindirim yollarında kalın, yapışkan mukus varlığı ile kendini gösterir.
Gen düzeyinde birçok değişiklik olabilir. Gende meydana gelen mutasyon tipi, hastalığın ciddiyeti ile ilişkilidir. Bir çocuk mutasyona uğramış geni her iki ebeveynden de alırsa, hastalığı geliştirecektir. Mutasyona uğramış geni yalnızca bir ebeveynden alırsa, hastalık belirtileri göstermez, taşıyıcı olur. Eğer taşıyıcı ise, hastalığa neden olan geni yavrularına geçirebilir.
Kistik fibrozis genetik bir hastalık olduğu için ailede bir kişide bu hastalığa sahip olmak diğer bireylerde de hastalığa yakalanma riskini artırır. Etnik köken açısından risk değerlendirmesi yapıldığında; Kistik fibrozis tüm ırklarda görülebilen bir hastalık olmakla birlikte daha çok kuzey Avrupa ülkelerinde görülmektedir.
Kistik fibrozisin üreme sistemi üzerindeki etkisi
Kistik fibrozlu tüm erkekler çocuk sahibi olamaz. Çünkü testis ile prostat bezini birbirine bağlayan vas deferens kanalları kalın mukus tabakası tarafından bloke edilir. Dolayısıyla bu kanallardan sperm çıkışı olmaz. Kısırlık tedavileri ve cerrahi müdahaleler ile bazı durumlarda kistik fibrozlu erkeklerin çocuk sahibi olma olasılığı daha yüksektir.
Kadınların kistik fibrozis hastası olmaları hamile kalmalarını engellemez. Ancak hamilelik, kistik fibroz semptomlarını kötüleştirebilir. Hamilelik sırasında semptomların kötüleşme olasılığı konusunda bir doktora danışmalısınız.
hastalık önleme
Yakın bir akraba veya eşte kistik fibroz varsa, çocuk sahibi olmadan önce genetik test yapılması önerilir. Bireylerden alınan kan örneğinde laboratuvar ortamında yapılan test sonucunda çocukta kistik fibrozis gelişme riski tahmin edilebilmektedir. Ancak genetik test yapılmadan önce bu konu bir genetik danışmanı ile tartışılmalıdır.
Kistik fibroz nasıl teşhis edilir?
Yenidoğanlarda bu hastalık için tarama yapılırken kan örneğinde pankreas tarafından salgılanan kimyasal IRT miktarına bakılır. Testte IRT normalden yüksekse, bu kistik fibrozun bir işareti olabilir. Ancak erken doğum nedeniyle yenidoğanlarda IRT seviyesi yükselebilir. Bu nedenle kistik fibrozu teşhis etmek için ek testler yapılmalıdır.
IRT seviyesi yükselmiş görünüyorsa, doktor kistik fibroza neden olan mutasyonu teşhis etmek için bir genetik test isteyebilir. Ayrıca doktor en az iki haftalık yeni doğan bebeklere ter testi yapabilir. Ter testinde cildin bir bölgesine terlemeye neden olan bir kimyasal uygulanır. Bir sonraki adımda, tuz içeriğini kontrol etmek için ter toplanır.
Yenidoğan döneminde KF için test yapılmamış, pankreatit veya akciğer enfeksiyonu olan veya kısır olan erişkinlere de KF testi yapılır.
Kistik fibroz tedavisi
Kistik fibroz için henüz bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, bazı tedavi yöntemleri semptomları hafifletebilir ve komplikasyonları azaltabilir. kistik fibroz hastalarına bakarken; Akciğer enfeksiyonu kontrol altına alınmalı, akciğer enfeksiyonu önlenmeli, akciğerlerde biriken fazla mukus uzaklaştırılmalı ve hastaya özel bir diyet oluşturulmalıdır.
Antibiyotikler, akciğerlerdeki enfeksiyonları tedavi etmek ve önlemek için kullanılabilir. Ayrıca akciğer fonksiyonlarını iyileştiren mukus sulandırıcı ilaçlar ve sindirim sistemini düzenlemek için pankreatik enzimler ağızdan verilebilir. Vücuttaki tıkalı tüpler ve organ boşluklarına cerrahi müdahaleler yapılır.
kaynak:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/diagnosis-tedavi/drc-20353706
yazar: Ayka Olkay
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]