Rett sendromu, dünya çapında farklı etnik gruplarda ve cinsiyetlerde, özellikle kızlarda görülen nörolojik bir hastalıktır. Bu hastalığın erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Ancak erkek fetüslerde bu sendrom genellikle düşük, anne karnında ölüm veya doğumda ölümle sonuçlanır. Bu sendroma sahip çocuklar genellikle 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın gelişirler. Bu aylardan sonra çocuk geçici bir durgunluk veya gerileme dönemine girerek ellerini birbirine kenetler ve dış çevre ile iletişim kurma yeteneğini kaybeder. Daha sonra basmakalıp el hareketleri, yavaşlamış kafa gelişimi ve yürüme bozuklukları meydana gelir. Ayrıca çocuk uyanıkken düzensiz nefes alma, nöbet geçirme gibi sorunlar da gözlemlenebilir.
İçindekiler
Rett sendromunun belirtileri nelerdir?
Rett sendromunun birçok semptomu vardır. Bu semptomlar:
– çığlık atıyor,
– panik atak,
sürekli ağlama
– göz ile temasından kaçının,
– ilgi eksikliği,
Yutma güçlüğü
Denge ve koordinasyon sorunları.
Kısa boy nedeniyle yürüme zorluğu.
– hipoton,
Yetersiz beslenmeye bağlı istenmeyen vücut asimetrisi,
– yüz ve el kaslarının kasılması,
– Taşlama dişi
Genç ve yaşlı mikrosefali ineklerin büyüme sorunları, farklı Rett sendromu türleri için farklı olabilir. Ancak belirtiler erken dönemde tespit edilmeli ve bu durum sonucunda bir tıp uzmanına başvurulmalıdır.
Rett sendromunun aşamaları nelerdir?
Aşama 1: Rett sendromunun ilk aşaması 6-18 ay arasında başlar. Bu aşama birkaç ay hatta bir yıl sürebilir. Bu aşamadaki bebekler çok az göz teması kurabilir ve oyuncaklara olan ilgilerini kaybetmeye başlayabilirler. Ayrıca oturma ve taramada gecikmeler olabilir.
Aşama 2: 1-4 yaş arası çocuklar bir zamanlar sahip oldukları yetenekleri kaybederler. Bu tür bir kayıp, haftalar veya aylar boyunca hızlı veya daha yavaş gerçekleşebilir. Rett sendromunun ana semptomları, yavaşlamış kafa büyümesi, hiperventilasyon, anormal el hareketleri, belirgin bir sebep olmadan çığlık atma veya ağlama, koordinasyon ve hareket sorunları ve iletişim ve sosyal etkileşim kaybı gibi ortaya çıkar.
Üçüncü Aşama: Üçüncü Aşama genellikle 2-10 yaşları arasında başlar. Ayrıca bu aşama uzun yıllar sürebilir. Nöbetler bu aşamada başlayabilir ve iki yaşından önce ortaya çıkmayabilir.
Dördüncü aşama: Bu aşama, on yaşından sonra başlayan aşamadır. Yıllar veya on yıllar alabilir. belirtiler; Azalmış hareket açıklığı, eklem krampları, skolyoz ve kas zayıflığı. İletişim, anlayış ve el becerisi sabit kalır veya biraz gelişir. Nöbetler de azalır.
Rett sendromu nasıl test edilir?
Rett sendromu testi, bir tıp uzmanının gözetiminde ve bazı testler altında yapılır. Bu doğrultuda görüntüleme yöntemleri, kan testleri ve belirtiler ile birlikte gerekli çalışmalar yapılmaktadır. Bu bakımdan özellikle sendromun neden olduğu şiddet büyük önem taşımaktadır. Bu nedenle hastalığın ilerleyen evrelerde neden olduğu semptomların türü uygulanacak tedaviler açısından oldukça önemlidir. Rett sendromu diğer sendromlara çok benzediğinden, belirtilerinizi dikkatlice incelemek ve test etmek önemli bir adım olacaktır.
Rett sendromu nasıl tedavi edilir?
Günümüzde Rett sendromuna özel bir çözüm bulunmamakla birlikte hastalığın şiddetini en aza indirmek ve çocuğun hem fiziksel hem de ruhsal yönden sosyalleşmesini sağlamak için bazı tedavi yöntemleri uygulanmaktadır. Bu kapsamda çocukta sindirim ve beslenme sorunlarının tedavisi yapılmaktadır. Ayrıca hastanın iletişim becerilerini artırmak için bazı özel yöntemler de uygulanmaktadır.
Bazı ilaç tedavileri de tedaviye dahildir. Ayrıca uyku ilaçları ile birlikte konuşma terapisi, fizik tedavi ve uğraşı terapisi de uygulanmaktadır. Antipsikotiklerle birlikte ebeveyn rehberliğinde sosyal hayata katılım için bazı çözüm yöntemleri uygulanmaktadır. Özellikle uygulanan tedaviler, çocuğun iletişim becerilerinin en üst düzeye çıkarılabilmesi için sosyal yaşamda büyük önem taşımaktadır.
Gıda tüketim önerileri
Kabızlık, Rett sendromlu çocuklarda çok yaygın bir sorundur. Bu nedenle beslenme tedavisinde sıvı ve lif alımı uygun düzeyde olmalıdır. Reflü ve kusma gibi durumlarda besin tüketiminin değiştirilmesi gerekebilir.
Bu kapsamda L-karnitin; Uyku düzenini, beyin gelişimini ve görsel iletişimi iyileştirmeye büyük ölçüde yardımcı olabilir. Karnitin içeren besinler ise; Kırmızı et, balık, süt ürünleri ve kümes hayvanları. Ayrıca hastalık çocukluk çağında teşhis edilmişse bir beslenme uzmanı kontrolünde karnitin yönünden zengin mamalar kullanılmalıdır. Ayrıca hastalarda D vitamini eksikliğine bağlı kas güçsüzlüğü durumlarında D vitamini takviyesi alınmalıdır.
Sonuç olarak yemek yemenin çok zor olduğu bu tür hastalarda; Oral veya nazogastrik besinler, karnitin yönünden zengin enteral ürünlerle birlikte diyetisyen kontrolünde alınmalıdır.
Rett sendromu tedavi edilmezse ne gibi sonuçlar doğurur?
Rett sendromu, psikolojik ve psikolojik olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu durum tedavi edilmezse, ortaya çıkan semptomlar daha şiddetli hale gelecektir. Bu bağlamda özellikle hastanın zihinsel gelişim ve fiziksel sorunları çok daha yüksek oranda gelişecektir. Bu normal yaşama ve sosyal çevreye katılıma ciddi bir engel olacaktır. İlerleyen aşamalarda gelişimsel bozukluklar daha fazla ortaya çıkar ve ciddi sorunlara neden olur.
kaynak:
https://ilkevin.com.tr/rett-sendromu-nedir-belirtileri-nelerdir/
https://www.sabah.com.tr/saglik/2019/06/30/rett-sendromu-nedir-rett-sendromu-belirtileri-nelerdir
https://www.fanatik.com.tr/rett-sendromu-nedir-belirtileri-nelerdir-rett-sendromu-testi-ve-tedavisi-nasil-yapilir-2161871
https://www.birbes.com/rett-sendromu-ve-beslenme-3359/
yazar: Yedi Kökenler
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]