Orak hücreli anemi, hemoglobinin yapısındaki bozulma sonucu ortaya çıkan ve kandaki alyuvar sayısının tehlikeli bir şekilde azalmasıyla sonuçlanan genetik bir hastalıktır. Organ ve dokular yeterince oksijen alamayınca zarar görür ve bunun sonucunda kansızlık oluşur. Tüm bunlardan sonra vücut enfeksiyonlara karşı savunmasız hale gelir. Ayrıca yapısı bozulan hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin yuvarlak şeklini bozarak orak şeklini almasına neden olur; Bu, bazı küçük kan damarlarının tıkanmasına neden olur.
Sağlıklı kırmızı kan hücreleri yuvarlaktır ve vücutta kolayca hareket eder. Bununla birlikte, orak hücreli anemideki hücreler orak şeklinde, yapışkan ve serttir.
Bu hastalığı olan kişiler hasarlı kırmızı kan hücreleri üretir. Öte yandan, bu hücreler sağlıklı kan hücreleri kadar uzun süre yaşayamazlar. Ek olarak, bu hücreler kan akışını yavaşlatan veya engelleyen kan damarlarında sıkışıp kalır. Bu tıkanıklık, oksijenin organlara ve dokulara ulaşmasını engeller, bu da şiddetli ağrı ataklarına neden olur ve organlara zarar verebilir. Düşük sayıda sağlıklı kırmızı kan hücresi de anemiye neden olur.
Orak hücreli anemi hastalarının çoğunda hastalığı tedavi etmenin bir yolu yoktur, ancak mevcut tedavilerle ağrıyı gidermek ve bu hastalığın neden olabileceği sorunları önlemek mümkündür.
İçindekiler
Orak hücreli aneminin belirtileri nelerdir?
Hastalığın semptomlarından bazıları şunlardır: hemorajik kriz, ağrılı kriz, akut akciğer enfeksiyonu, ağrılı istemsiz ereksiyon, dalak sekestrasyonları. Orak hücreli anemide meydana gelen dalak sekestrasyonunda, sürekli yıkım sonucu dalak küçülür. Ancak bazı hastalarda dalak tam tersine çok büyür ve genellikle kendi içinde kanar. Bu durum çok tehlikeli bir durumdur. Bu sebeple dikkatle takip edilmelidir. Bunun dışında, uzun süreli orak hücreli anemide ortaya çıkan birçok başka sonuç vardır. Bu sonuçlar:
• büyüme ve gelişme ile ilgili sorunlar,
• Eklem ve kemik hastalıkları.
• kardiyovasküler hastalıklar,
Merkezi sinir sistemi bozukluğu.
Sindirim sistemi hastalıkları.
• solunum sistemi hastalıkları.
bacak ülserleri,
• Göz problemleri gibi hastalıklar orak hücreli anemi hastalarında görülebilen hastalıklardır.
Orak hücreli anemide kullanılan tanı yöntemleri
Orak hücreli anemi tanısı ayrıntılı bir fizik muayene sonrasında yapılacak olan aşağıdaki kan testleri ile konur:
Kapsamlı bir kan testi
Tam kan sayımı, kandaki kan hücrelerinin sayısını belirler. Bu test enfeksiyonları ve kansızlığı tespit etmek için çok önemlidir.
çevresel yayılma
Periferik yayma testinde kan hücrelerinin şekli mikroskop yardımıyla incelenir.
orak testi
Orak testinde alyuvarların bazı kimyasallarla etkileşime girdikten sonra oraklaşıp bulaşmadığı gözlemlenir.
hemoglobin elektroforezi
Orak hücreli anemisi olan kişilerin alyuvarlarındaki hemoglobin bazı özelliklerinden dolayı farklılık gösterir ve bu farklılıklar elektroforez ile tespit edilerek teşhis edilir.
Bu hastalığın taşıyıcısı veya hastası olmak evlenmeye ve çocuk sahibi olmaya engel değildir. Hastalığın ağır olduğu yerlerde düğünden önce bazı tetkiklerin yapılması gerekir ancak bunlar evliliğe engel değildir. Buradaki amaç sadece evlenecek olan çiftleri bilgilendirmek. Ayrıca kan testi yapılmadan taşıyıcı tespit edilemez. Ayrıca taşıyıcıların çoğu bu test olmadan hamile olduklarını asla bilemezler. Bu nedenle yüksek risk grubunda yer alan kişilerin taşıyıcı olup olmadıklarını anlamak için kan testi yaptırmaları gerekmektedir.
Orak hücreli aneminin erken teşhisi için risk altındaki ebeveynlere genetik danışmanlık yapılır ve her iki ebeveyn de hastalığı taşıyorsa gebelikte preimplantasyon genetik tanı ve çeşitli tetkikler yapılır.
Gebeliğin 19. veya 20. haftasında kesin tanı fetal kan testi, kalp delinmesi ve amniyosentez ile konur.
Orak hücreli anemide kullanılan tedavi yöntemleri
Tedavinin amacı ağrıyı gidermek, organ hasarını ve komplikasyonları azaltmak ve enfeksiyonu önlemektir. Bu hastalığa sahip yeni doğanlar, pnömoni ve diğer enfeksiyonları önlemek için genellikle uzun süreli penisilin tedavisine alınır. Yetişkinler ve çocuklar, nöbet sayısını azalttığı veya meydana gelen nöbetlerin şiddetini azalttığı bulunan hidroksiüre ile tedavi edilebilir. Bu sayede krizlere neden olan vücudun susuz kalması, aşırı stres, aşırı sıcaklık değişimleri, sigara kullanımı, irtifa değişiklikleri, stres gibi durumlardan kaçınılarak bu tür krizlerin sayısı azaltılabilir.
Aplastik ataklar, inme, splenomegali, akut göğüs sendromu ve bazen şiddetli krizlerin kan transfüzyonu veya değişimi ile tedavisi, orak hücre sayısını azaltmaya ve kırmızı kan hücresi sayısını artırmaya izin verir. Bununla birlikte, aşırı demir yükü nedeniyle çoklu kan transfüzyonları da tedavi gerektirebilir. Ayrıca organ yetmezliği olan kişilerde splenektomi gibi tedaviler gerekebilir.
yazar: Yedi Kökenler
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]