Mutasyon, bir bireyde yaşayan bir hücrenin çekirdeğinde bulunan ve kalıtsal özelliklerin ortaya çıkmasını sağlayan DNA molekülüdür; Radyasyon, x-ışınları, ultraviyole ışınları, ani sıcaklık değişimleri ve kimyasallar bozunmaya neden olur.
Mutasyonlar, genetik bilgiyi taşıyan DNA molekülünde kırılmalara ve yer değiştirmelere neden olur ve çoğu zaman büyük yıkıma neden olur. Bu durumda organizmanın protein veya enzim yapısı ve metabolizması değişir. Genlerdeki bu değişikliklere “mutasyon”, mutasyona neden olan maddelere “mutant”, değişikliğe uğrayan genlere ise “mutant” adı verilir.
Bir organizmanın vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece o organizmayı etkilerken, üreme hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar da gelecek nesillere aktarılmaktadır.
DNA yapısı ve meydana gelen mutasyonlar
DNA, hücrenin yönetici molekülüdür ve yapısı, kalıtsal özelliklerimizi etkileyen genleri içerir. Genetik bilgimiz bu genler tarafından taşınır. Ayrıca beslenme, solunum ve üreme gibi yaşam aktivitelerini de yönetir.
DNA’nın temel yapısal birimleri nükleotidlerdir. nükleotitlerin yapısındaki birimler. Fosfat, şeker ve organik baz. Organik bazlar adenin (A), timin (T), sitozin (C) ve guanindir (G). DNA’daki bilgi, özel, amaca yönelik bir düzende ayrılmış bu dört nükleotidin diziliminden oluşur. Bir DNA molekülü kendini eşlerken bir hata yaptığında o dizilimde bir karışıklık olur ve o yapı tamamen bozulur. Bu, farklı genetik özelliklerin ortaya çıkmasına neden olabilir.
Normal DNA kodu Mutant DNA kodu
AGTGCAATTGCGGATTGCGAGC TC
ACCAGTAGCCTAGGCACAG
Mutasyonlar, DNA’daki birincil dizilimi değiştirirken, bazı geri dönüşümlü ve bazı geri dönüşümsüz etkilere neden olabilir.
Mutasyon türleri nelerdir?
Mutasyonun en önemli etkilerinden biri, farklı genetik özelliklerin bir sonraki nesle aktarılmasına neden olmasıdır. Eşey hücre mutasyonları, kalıtsal olarak alınan ve bir sonraki nesle aktarılan mutasyonlardır. Canlı organizmalarda çeşitli fiziksel özelliklerin oluşmasına neden olurlar.
Mutasyonlar kromozomal ve nokta (genetik) mutasyonlara ayrılır:
genetik mutasyonlar
DNA’nın sınırlı bir bölümünde, kromozomların yapısında veya sayısında herhangi bir değişiklik olmaksızın, doğal olarak veya deneysel olarak meydana gelen mutasyonlardır. Mutasyona uğramış gen, verilen hasarın miktarına bağlı olarak nadiren geri yüklenebilir. Bu mutasyon DNA’da bir veya birden fazla baz dizisinin (A, T, G, C) translokasyonu, kırılması, eklenmesi veya silinmesi gibi sonuçlara neden olabilir.
Üreme (Eşey) hücrelerinde meydana gelen nokta mutasyonları yavruya, yani nesilden nesile aktarılır. DNA’dan baz ekleme (sokma) veya baz çıkarma (delesyon), en zararlı iki mutasyon türü olarak bilinir. Kod okuma çerçevesi değiştikçe gen yapısındaki büyük değişiklikler meydana gelir.
Ultraviyole ışık, X ışınları, radyasyon, radyoaktif maddeler ve bazı mutajenik kimyasallar genetik mutasyonlara neden olur. Bu genlerin yayılmasını önleme yeteneği, mutant canlının üreme kapasitesinin yok olmasına bağlıdır. Örneğin, orak hücreli anemi, bir nokta mutasyonundan kaynaklanır ve kalıtsal bir kan hastalığıdır.
kromozom mutasyonları
Kromozom mutasyonları, kırılma veya geçiş sırasında kromozomun bir bölümündeki hatalı yapısal veya sayısal değişikliklerin bir sonucu olarak ortaya çıkar. Mayoz ve mitoz sırasında meydana gelen hatalardan kaynaklanır ve daha ciddi hasarlara neden olur.
Mayoz bölünmenin erken evrelerinde krossing over (homolog kromatitler arasında kısmi değişim) gerçekleşir ve genetik çeşitlilik kurulur.
Bazen kromatitler, geçiş yapmadan segmentleri değiştirir. Bir kromozom parçasının kendini kopyalaması, bir kromozomun başka bir kromozoma bağlanması, bir kromozom parçasının ayrılıp kaybolması, kromozom materyalinin azalması veya çoğalması, kromozom uçlarının kırılması ve halka şeklinde kaynaşması gibi değişiklikler kromozomun yapısında meydana gelen değişikliklerdir.
Kromozom sayısındaki değişiklik, kromozom sayısı bakımından farklı hücrelerin oluşmasına neden olur ve genetik problemlere yol açar. Mitoz ve mayoz sırasında düzenli ayrışma her zaman gözlenmeyebilir. İnsanlarda kromozom sayısındaki değişiklikler bazı sendromlara neden olur.
örnek;
Down sendromu, Edward sendromu, Patau sendromu, Cri du Chat sendromu, kronik miyeloid lösemi.
Mutasyonun sebepleri ve sonuçları nelerdir?
DNA’nın kendini tam olarak eşleyememesi, orijinal DNA’nın yapısının bozulması ve DNA kopyalarının birbiriyle eşleşmemesi doğal sebeplerle meydana gelen mutasyonlara neden olur.
Tek bir harf değişikliği ile başlayabileceği gibi büyük değişikliklere de yol açabilir. DNA replikasyonu veya kromozom ayrımı sırasında meydana gelen büyük hatalardan kaynaklanır.
Dış etkenler de mutasyonlara neden olabilir. Örnekler, tehlikeli kimyasalların mutasyonunu, fiziksel etkileri ve radyoaktif radyasyonu içerir. Özellikle nükleer patlamalarda yüksek enerjili radyoaktif ışınlar yayılır ve genlerde dizilim değişikliklerine neden olur. Sonuç olarak, engelli ve kanserli doğumlar artıyor.
Güneşin UV ışınları ciltte değişikliklere neden olabilirken, zararlı, radyoaktif ışınlar uzun süreli çatlaklar oluşturur. Özellikle tohum mutasyonlarının nesillere aktarımı ve yayılması daha hızlıdır.
Tüm mutasyonlar zararlı mıdır?
Bilinen mutasyonların neredeyse tamamı zararlıdır ve genellikle ölümcüldür. Zararsız mutasyonlar, organizmaya fayda sağlamayan ve işlev bozukluğuna neden olan mutasyonlardır. örnek; Meyve sinekleri üzerinde yıllarca mutajenite testleri yapılmış ve olası her türlü mutasyona maruz bırakılmıştır. Bununla birlikte, yararlı bir mutasyon gözlenmedi.
katip: sen kaldın
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]