Bir doğum kusuru, vücudun yapısında ve dolayısıyla işlevinde, gelişim sırasında ortaya çıkan bir anormalliktir. Bu büyük bozukluk grubu, çocukların yaklaşık yüzde 5’ini etkiler ve birkaç ana hastalık grubunu içerir.
İçindekiler
Anormallikler: Embriyonik aşamadaki anormallikler
Anormallikler, embriyonik gelişim sırasında (gelişimin ilk sekiz haftası) meydana gelen insan figürünün deformasyonlarıdır. Geleneksel olarak, embriyonik gelişim, blastogenez ve organogenez olmak üzere iki aşamaya ayrılır.
blastogenez
Blastogenesis, gen ekspresyonu için temel vücut planının oluşturulduğu ve embriyonun tüm bölümlerinin gelişimsel kaderlerinin belirlendiği, gelişimin ilk 28 gününü ifade eder. Erken embriyonun küçük boyutu, organların ilkelerine yakınlığı ve erken gelişimin entegre ve güçlü bir şekilde birbirine bağlı doğası, bu aşamada meydana gelen kusurların neden ciddi ve genellikle ölümcül olduğunu ve vücudun birçok bölümünü etkileyebileceğini açıklamaya yardımcı olur. . Ciddi anormallikler, diğerleri arasında büyük beyin malformasyonlarını, yüz yarıklarını, göz kusurlarını, büyük kalp kusurlarını, yanal kusurları (bias) ve uzuv yokluklarını içerebilir.
organ oluşumu
Gelişimin 29. gününden 56. gününe kadar olan embriyonik gelişimin ikinci yarısı organogenez olarak bilinir çünkü organ gelişimi bu süre zarfında gerçekleşir. Organogenez sırasında edinilen kusurlar, blastogenezden kaynaklananlardan daha hafif olma eğilimindedir ve vücudun birden fazla yerine tek bir bölümünü etkiler ve genellikle gelişen organizmanın hayatta kalmasına izin verir. Kusurlar yarık damak, perdeli parmaklar, hipospadias (erkek üretrasının tam olarak kapanmaması) ve ekstra parmak gelişimini içerebilir.
Küçük anormallikler: cenin aşaması
Küçük deformasyonlar, sübjektif olarak veya ölçümle değerlendirilen ince görünüm ve yapısal kusurlardır. Anormallikler blastogenez ve organogenez sırasında ortaya çıkarken, küçük anormallikler ontogenez sırasında meydana gelenler olarak tanımlanır. Gelişimin 57. ve 266. günleri arasında son halini alır. Bu dönemde fetüsün hızlı büyümesi, her organdaki fonksiyonların olgunlaşması, hücre tipleri ve bireysel özelliklerin kazanılması gerçekleşir. Belirli bir fiziksel özelliğin kalıtımı değişkendir, bazı özellikler güçlü bir şekilde kalıtsaldır ve diğerleri çevresel faktörlerden güçlü bir şekilde etkilenir. Genetik olarak üretilen kusurlar genellikle her iki ebeveynden miras kalan birkaç veya daha fazla geni içerir. Bu varyasyon bazen çok faktörlü (poligenik) spesifik olarak adlandırılır. Daha yeni, daha hafif malformasyonlar popülasyonda oldukça yaygındır ve çoğunlukla kalıtsaldır. Bu durumlardan bazıları içsel kusurlardır ve doğuştan olmayan sebeplerden ölümden sonra, otopsi yapılana kadar veya bir yaralanmadan sonra, örneğin kalp veya beyin gibi bir fizik muayenede bir kusur ortaya çıkana kadar keşfedilmeyebilir.
büyüme kusurları
Gelişimsel kusurlar, aşırı büyümeden ziyade ezici bir şekilde başarısızlığı temsil eder ve düzinelerce genetik büyüme başarısızlığı sendromu tanımlanmıştır. Doğumdan sonra bir süre normal olarak büyüyen, sonra yavaşlayanlar bile doğum kusurlarıdır ve durumları genellikle doğuştan hipotiroidizm, hipofiz gelişimi veya genetik bir bozukluk gibi kalıtsal bir aile durumunu temsil ediyor gibi görünmektedir. Kromozomal anormallikler ve Down sendromu (trizomi 21) gibi. Büyüme çizelgeleri ve çizelgeleri, yeni doğmuş bir bebeğin boyu, ağırlığı, baş büyüklüğü ve göğüs çevresinin boyutunu ve büyüme modellerini değerlendirmek için çizilebileceği ölçütler olarak hizmet etmek için doğumdan önce oluşturuldu. Her iki taraftaki uç noktalar endişe kaynağıdır. Büyük bebekler, gerçek veya yeni bir anneye atıfta bulunabilir.
Belirgin iskelet kusurları olmayan çok küçük bebeklerin IUGR olduğu kabul edilir. Bu, yeterli beslenmeyi sağlayan plasentadır (bu durumda avın büyümesinin doğumdan sonra olması beklenir), sigara veya alkol gibi çevresel faktörler veya fetal büyümeyi sınırlayan dahili genetik faktörlerdir. Down sendromu gibi genetik genetik bozukluklarda, plasenta fetüs ile aynı genetik yapıya sahiptir ve plasentanın sınırlamaları büyümeyi etkiler. Tersine, trizomi 13 veya 18 gibi ölümcül bir genetik bozukluğu olan bir fetüsün doğum öncesi hayatta kalması, plasentada normal genetik yapıya sahip hücrelerin klonal çoğalmasına bağlıdır. Çoğu karmaşık konjenital sendrom, yani birden fazla anormalliğin ve gelişme geriliğinin aynı anda ortaya çıkması, otozomal bir durumun sonucu olarak düşünülmelidir. Bazı karmaşık sendromlar zeka geriliği ile ilişkilendirilirken, diğerleri fetüsü maligniteye veya immün yetmezliğe yatkın hale getirir. Bu bozuklukların bazılarında nedensel genler tanımlanmıştır. Anormal vücut oranlarına sahip doğuştan anomaliler gibi bozukluklar genellikle kalıtsaldır ve iskelet, bağ dokusu ve hücreleri içerir. Vücudun tamamının veya bir kısmının aşırı büyüme kusurları, bir organ veya dokuda tümör oluşumuna yatkınlığın göstergesi olabilir.
displazi
Displazi genellikle doğuştan gelen bir anormallik veya doku gelişiminin farklılaşmasıdır. Bunlar, potansiyel olarak vücudun herhangi bir bölümünü etkileyen ve habis dönüşüm riski taşıyan tek tip veya karışık doku tümörlerini içerir. Çoğu sporadiktir, ancak bazıları çoğunlukla kalıtsaldır. Çoğu displazi vakasında, genetik mutasyonlar düzensizdir ve normal partner geninin kaybını gerektirir.
kesintiler
Konjenital bozukluklar, blastogenesis ve organogenesis süreçlerindeki çevresel rahatsızlıkların neden olduğu bir grup konjenital bozukluktur. Bu hastalıklar şu şekildedir:
• Kızamıkçık, sitomegalovirüs ve toksoplazmoz gibi doğum öncesi enfeksiyonlardan kaynaklananlar da dahil olmak üzere çeşitli bozulma kategorileri tanımlanmıştır.
• Kanser için cıva, alkol, talidomid ve kemoterapi ajanları gibi kimyasallar
• Embriyonik graft-versus-host hastalığı gibi immünolojik olaylar
• Vasküler kusurlar
• Metabolik kusurlar
• Dietilstilbestrol gibi hormonlar
İmplantasyon kusurları da dahil olmak üzere gebelik kürtajı
• Bir ikizden diğerine ters kan akışına yol açan kalp kemiği anomalileri gibi Çiftleşme Bozuklukları, donör ikiz herhangi bir sayıda gerileyici veya dejeneratif fenomenden muzdariptir ve sonunda ölümle sonuçlanır.
bozuk
Yaygın olarak malformasyonlar olarak bilinen doğum kusurları, ikincil bir eğrilik veya şekil değişikliği olarak tanımlanır. Genellikle bunlar eksiklik içermez. Amniyotik sıvı (oligohidramnios), sıvı üretememe veya sızıntı nedeniyle fetüsü uterus duvarından gelen basınçtan koruyabilir. Belirtileri arasında burun ve kulakların düzleşmesi, eklemlerin sertleşmesi (ellerin ve ayakların eğilmesine neden olur), büyüme geriliği ve az gelişmiş akciğerler ve bağırsaklar bulunur. Eklem yaralanmaları (tırnaklı parmaklar ve geri çekilmiş eklemler), eklemlerin veya uzuvların şekil bozukluklarına neden olan dış basınç nedeniyle meydana gelebilir, ancak çoğu vakaya doğuştan omurilik, sinir ve kas dengesizlikleri veya anormal eklem oluşumu gibi iç problemler neden olur. Eklembacaklıların çoğu genetik bozukluklardır.
Metabolik bozukluklar
Doğuştan gelen bozuklukların geniş bir kategorisi, konjenital metabolizma hatalarını içerir. Sebepler kalıtsaldır ve genellikle her iki ebeveynden de kaynaklanır, ancak bazen X kromozomundaki veya üzerindeki mutasyonlardan kaynaklanabilir.Mitokondriyal DNA mutasyonları ve mitokondriyal mutasyonların neden olduğu hastalıklar kesinlikle maternaldir. Bir annenin normal metabolizması genel olarak bebeğinin metabolizmasındaki bozulmayı plasenta yoluyla telafi edebilir, bu durumda doğumda bebek üzerinde herhangi bir prenatal etki beklenmez. Bu, amino asitler, basit şekerler ve belirli hormonlar gibi nispeten küçük molekülleri içeren birçok metabolik hastalık için geçerlidir. Bu durumlarda, doğumda annenin fetüsten ayrılması semptomların başladığını gösterir. İnsan metabolik hastalıklarının biyokimyasal yönleri çok karmaşıktır ve tespitleri için son teknik ve kimyasal gelişmelere büyük ölçüde bağlıdır.
Kan hastalıkları
Kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan molekül hemoglobinden türetilen pigmentlerde (porfirinler) konjenital metabolik bozukluklar ortaya çıkabilir. Eksik veya eksik hemoglobin üretimi, orak hücre hastalığı ve talasemi olarak sınıflandırılan anemi veya kırmızı kan hücresi kusurlarına yol açar. Konjenital kanama bozuklukları kan damarlarını, bağ dokularını veya pıhtılaşma faktörlerini içerebilir. En iyi bilineni, X kromozomuna bağlı bir gendeki mutasyonların neden olduğu hemofilidir.
Diğer doğumsal bozukluklar
Kistik fibroz, hücre zarı taşınmasını etkileyen en yaygın konjenital bozukluktur. Amerika Birleşik Devletleri’nde, durum 2.500 doğumda 1’de görülür, bu da tüm insanların yüzde 4’ünün KF taşıdığı anlamına gelir. Adını Fransız nörolog Guillaume Duchenne’den (1806-1875) alan X kromozomuna bağlı form olan müsküler distrofi, neden olan gen ve etkisi hakkında ayrıntılı bilgi sahibi olunmasına rağmen en yaygın ve halen ölümcül olan durumdur. Birçok konjenital bozukluğun en bilinen bağ dokusu bozukluğu olan Marfan sendromu, genç sporcularda ani ölümlerin nadir bir nedenidir. Nadir bir genetik bozukluk sınıfı olan damgalama kusurları, genellikle normal genlerin anormal ebeveyn ifadesinden kaynaklanır. Damgalama kusurları, uygun olmayan fetal gelişim, metabolizma ve plasental fonksiyona yol açar. Daha az yaygın olarak, bu genler silinir veya mutasyona uğrar. Konjenital immün yetmezlik sendromları çok yaygındır ve bazıları belirli bir enfeksiyöz organizma grubuna maruz kalana kadar ortaya çıkmayabilir. Diğer bir büyük doğumsal bozukluk grubu, büyüme hormonunun yetersiz üretimi ve östrojen veya testosteron reseptörlerine direnç gibi hormon eksikliği veya duyarsızlığı içerir.
nedenler
Konjenital bozuklukların çoğu, özellikle malformasyonlar, bir aile içinde izole bireysel bir durum olarak sporadik olarak ortaya çıkar. Genetik hastalığın aynı sporadik oluşumu, ya aile büyüklüğünün çok küçük olması ya da bozukluğun ilk olarak bir erkek ya da dişi üreme hücresinde ortaya çıkan ve etkilenen çocuğun gebe kalmasıyla sonuçlanan yeni bir mutasyon olması nedeniyle ortaya çıkar. Çoğu kromozomal anormallik, sporadik bir oluşumu temsil eder ve 13, 18 veya 21. kromozomlardaki trizomi vakaları, ileri anne yaşı ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Birçok genetik metabolizma hatası, anne DNA’sındaki kalıtsal mutasyonların sonucudur. Gen ekspresyonunun düzenlenmesindeki paternal kusurlar, maternal ve paternal alellerin anormal ekspresyonu ve embriyonik gelişimin bozulması ile sonuçlanan genomik imprinting kusurlarına yol açar. Resesif otozomal bozukluklarda, yani her iki ebeveynden kalıtılan bozukluklarda, her ebeveyn belirli bir genin mutasyona uğramış bir kopyasını (aleli) taşır. Önceki gebeliklerin sonucu ne olursa olsun, her gebelikte hastalığa yakalanma olasılığı aynıdır. Fetal alkol sendromu gibi çevresel bozukluklar önlenebilir.
kaynak:
https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies
https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/b/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/chapters/chapter-1/chapter1-4.html
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]