Nörogelişimsel bir bozukluk olan Fragile X sendromu, mental retardasyonun bilinen en önemli nedenlerinden biridir. X kromozomuna bağlı olan bu sendrom, X kromozomunun uzun kolundaki FMR1 genindeki CGG tekrarından ve DNA polimeraz enzimindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır.
6-50 CGG CCG GCC tekrarı taşıyan bireyler normaldir, ancak 200-1000 tekrarı taşıyan bireyler frajil X sendromuna sahiptir. Bu sendroma bağlı zeka geriliği 3.600 erkekten 1’inde ve 6.000 kadından 1’inde görülür. Daha hafif sorunlar 2.000 kişiden 1’inde görülür. (Bu oranlar yaklaşıktır.)
Her iki cinsiyette de görülür. Fragile X sendromu erkeklerde yaklaşık 1/4000 ve kızlarda 1/7000 oranında görülür. Pek çok kişi farkında olmadan bu geni taşır ve hastalık ancak ortaya çıktıktan sonra anlaşılır. FMR1 genindeki kusurlardan kaynaklanan bu hastalık babada herhangi bir soruna yol açmazken çocukta bu sendrom görülebiliyor. Erkeklerde 3 yaş civarında, kızlarda ise 8 yaş civarında hissedilir. Frajil X sendromlu kişilerde zihinsel, davranışsal ve fiziksel farklılıklar gözlenir.
Frajil X sendromlu kişilerde (özellikle erkeklerde) fiziksel farklılıklar:
Erkeklerde büyümüş testisler (büyümüş testisler), hipotoni (anormal derecede düşük kas direnci) ve otizm vardır. Farklı yüz şekillerine sahip bu bireylerde büyük kulaklar, uzun yüz yapısı, geniş alın ve yüksek damak görülebilir. Ayrıca lordoz (omurgada kifoz, omurgada öne ve arkaya eğrilik, kamburluk, omurgada eğrilik), kalp kusurları (koroner sarkma, kalp üfürümü), düztabanlık, elin kısa kemikleri ve şaşılık görülebilir. Erkekler bilişsel olarak geniş çapta etkilenir. Zeka geriliği orta düzeydedir. Bu özellikler kadınlarda erkeklere göre daha hafif olarak da görülebilir. Frajil X sendromlu erkeklerin gözlerinden kaçınma ve sosyal kaygı şeklinde psikolojik etkileri olabilir.
Frajil X sendromlu kişilerde entelektüel ve bilişsel farklılıklar:
Biliş: Zeka düzeyinde önemli bir azalmaya neden olan sendrom, öğrenme güçlüklerine, ciddi bilişsel bozulmalara ve otizme neden olur. Bu çocuklarda yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi gibi temel işlevlerdeki bozuklukların yanı sıra dikkat eksikliği, matematikte güçlük ve hiperaktivite de görülür. Ayrıca konuşmada gecikme, hızlı konuşma, kelimeleri tekrar etme, heceleme gibi dil sorunları da görülür. Kırılgan Sendromlu kişiler, duygusal bilgileri algılamakta ve uygun şekilde yanıt vermekte güçlük çekerler. Dokunmaya tepki verirler. Göz kontağı kurmakta zorlanırlar. Kızgın ve hırçın oldukları belirtilirken, el sallama, el ısırma gibi davranışlar da sergilerler. Kırılganlık sendromu olan kişilerde otizmin davranışsal belirtileri yaygındır.
Kızlarda ve yetişkin kadınlarda frajil X sendromunun özellikleri:
Sekiz yaşında kız çocuklarında farklılıkları kendini hissettiren Fragile X sendromu (tam mutasyonu taşıyan) kızların yaklaşık yarısında zeka geriliğine ve zeka geriliğine neden olur. Kalan yarısı normal zekaya veya öğrenme sorunlarına sahiptir. Özellikle matematikle ilgili ders ve konularda daha düşük başarı performansı gözlenmiştir. Erkeklerde daha az görülmekle birlikte motor ve konuşmayı öğrenmede bozukluklar görülür.
Kırılgan X’li bazı kızlar otistiktir ve bazılarının IQ’ları normaldir, ayrıca sosyal kaygı, depresif ruh halleri, sosyal geri çekilme, dikkat sorunları ve kronik depresyona yol açan duygudurum bozuklukları vardır.
Frajil X sendromunu kimler görebilir? Nasıl teşhis edilir?
– Açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler
Hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve hafif bilişsel geriliği olan kişiler
Yukarıda listelediğimiz Frajil X sendromunun fiziksel veya davranışsal özelliklerini taşıyan herkes
Ailesinde frajil X öyküsü veya ailesinde mental retardasyon öyküsü olan herkes
Sizde veya çocuğunuzda yukarıdaki belirtiler varsa, frajil X sendromu için kan testi yaptırmalısınız. Bu test Hacettepe Üniversitesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Genetik Anabilim Dalı’nda yapılabilmektedir. Alınan kandan DNA analizi PCR ve Southern Blot yöntemleri ile yapılmaktadır. Bu yöntemle ailelerinde frajil X sendromu olan kişilere erken tanı sağlanabilmektedir.
Frajil X sendromu nasıl tedavi edilir?
Ne yazık ki frajil X sendromunun rahatsızlığı tamamen ortadan kaldırabilecek etkili bir tedavisi yoktur. Ancak terapi, konuşma ve dil terapisi, fizyoterapi ve farklı becerilerin kazandırılmasına yönelik terapiler için özel eğitim uygulanabilir. İlaçlar, sendromun semptomları olan hiperaktivite ve dikkat dağınıklığının yanı sıra anksiyete bozukluğu ve depresyon tedavisinde kullanılmaktadır.
Fragile X’li çocuklar, açık fikirli, sevimli, duyarlı ve birlikte vakit geçirebileceğiniz cana yakın kişilikleri ile dikkat çekerler.
Nazik, duyarlı, arkadaş canlısı, sosyal ilişkilerinde olumlu, taklit yetenekleri çok güçlü ve komik kişiliklerdir. Hayal güçleri çok zengindir. Sözel ve okumaya dayalı çalışmaları severler. Müzik, sanat ve spora çok düşkünler. Bu faaliyetler onların gelişimini hızlandırır ve potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur.
Mümkün olan en iyi tedavi, kaliteli tedavi ve frajil X sendromunda gelişen fiziksel, davranışsal ve bilişsel koşulların yakından izlenmesidir. Çocuğun hayatını kolaylaştıracak en önemli unsurlar ailenin iyi bilgilendirilmesi ve aile üyelerinin araştırılmış, bilinçli ve donanımlı olmasıdır.
Unutmamalıyız ki, çocuğunuzun hayatını kolaylaştırmanın, onu nasıl mutlu edeceğinizi, mutsuz olduğunda ona nasıl destek olacağınızı bilmenin sizi endişelerinizden uzaklaştıracağını ve gülümseteceğini unutmayın.
Sağlıklı, mutlu ve umutlu bir geleceğin bilincinde bir birey olmak için yapacağımız ilk şey; Hastalıklar başımıza gelmeden önce farkındalık yaratmalıyız diye düşünüyorum.
Kaynak:
www.reertainasyon.com/ct/Frajil_X_Sendromu
tr.wikipedia.org
www.turkpsikiyatri.org/blog/2012/03/…/frajil-x-sendromu
katip:İda Şahan
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]