Huntington hastalığı (HH), beynin belirli bölgelerine zarar veren genetik bir hastalıktır. Bu hasar hastalarda psikolojik ve davranışsal bozukluklara yol açmaktadır. Daha ileri evrelerde mental retardasyona (mental retardasyon) yol açabilir. Duygusal sorunlara neden olur. Adını, hastalığın kalıtsal olduğunu ilk kez not eden 1872’de Dr. George Huntington’dan. Baskın bir gen tarafından bulaşan hastalık, beyin ve sinir sistemini etkiler.
Huntington hastalığı, Huntington koresi olarak da bilinir. Bu hastalığa neden olan gen, genellikle önemli beyin fonksiyonlarının oluşturulmasında rol oynar. Huntington hastalarında, genin düzgün çalışmasını engelleyen bir mutasyon (değişim) olan bu gene sahiptir. Henüz tam olarak anlaşılamayan bir şekilde, değiştirilmiş gen beynin bu bölgelerinde hasara neden olur. Her insanda Huntington hastalığı geninin iki kopyası vardır. Ancak hastalığın gelişmesi için genin bir kopyasında değişiklik olması gerekir. Normal sürüm, değiştirilmiş (değiştirilmiş) sürümün etkilerini telafi edemez. Huntington hastalığı geninde mutasyon (değişim) olan kişiler, genlerinin normal bir kopyasını veya mutasyon (değişim) içeren bir kopyasını çocuklarına aktarabilirler. Bu, çocuğun geni değişim (mutasyon) yoluyla miras alma şansının 2’de 1 veya %50 olduğu anlamına gelir. Ayrıca bir çocuğun genin normal kopyasını alma olasılığı da %50’dir.
Huntington hastalığı, aynı aile üyeleri içinde bile oldukça değişkendir. Huntington hastalığının ilk belirtileri kontrol edilemeyen, sarsıntılı, beceriksiz, hafif kas hareketleri, konsantrasyon eksikliği, kolayca depresyona girme ve kısa süreli hafıza kapasitesinin kaybıdır. Bu hastalık 30-50 yaşları arasında görülmeye başlar ve semptomlar (erken yaşta Huntington hastalığı) daha erken yaşlarda (%10) ortaya çıkmaya başlayabilir. Hastalığın kadın ve erkekte kalıtım oranı tamamen aynıdır. Huntington hastalığı tüm ırklarda görülse de Avrupa kökenli insanlarda daha sık görülür. Er ya da geç bu hastalık genini taşıyan kişilerde hastalık ortaya çıkacaktır. Huntington hastalığının ilerleme hızı değişkenlik gösterse de genellikle 15-25 yıl içinde gelişir. Hastalığın ileri evrelerinde yürüme, konuşma ve yutma güçlüğü, düşünme ve zihinsel yeteneklerde kayıp, kilo kaybı gibi etkiler ortaya çıkar.
Bu hastalığın varlığı, genetik kodu belirlemek için bir dizi testle belirlenir. Ailede ve yakınlarda bu hastalık varsa hastalığa yakalanma olasılığı yüksektir. Genler, vücudumuzun kullandığı kod biçimindeki bilgileri içerir. Bu kod, geni oluşturan kimyasalların diziliminden oluşur. Normal Huntington hastalığı geninde bu kodun bir kısmı birçok kez tekrarlanır. {DNA, DNA genlerinin şekli üzerinde önemli olan 4 farklı kimyasal (A: Adenin G: Guanin, C: Sitosin T: Timin) dizisinden oluşur. Huntington geninde belirgin bir tekrar var… CAG CAG CAG CAG… Bu CAG tekrarı kişiden kişiye değişir.} Huntington hastalığında genin bu tekrar kısmı normalden daha büyüktür (bu kişilerde daha fazla tekrar vardır) . Genin bir kısmı genişlediğinden veya büyüdüğünden buna hiperplazi denir. Bu genişlemenin büyüklüğü, Huntington hastalığı genindeki tekrar sayısına bağlı olarak aşağıdaki gibi değişir.
*Huntington hastalığı olmayan kişilerde en fazla 35 nüks görülür. Huntington hastalarında en az 39 nüks vardır ve çoğunda 40’tan fazla nüks vardır.
36 ila 39 tekrarı olan kişiler ara bölgededir. Bu tekrar sayısı sabit değildir ve gen bir sonraki nesle aktarıldığında genişleme meydana gelebilir. Bu nedenle, bu aralıkta nüksleri olan kişilerin çocukları, Huntington hastalığına yakalanma riski altında olabilir. Test, Huntington hastalığı genindeki tekrar sayısı ölçülerek yapılır. Huntington hastalığına yakalanacak kişilerde genin bu kısmı normalden daha büyüktür.
Kişi test edilirse ve:
– Huntington hastalığı geninde 39 veya daha fazla tekrar bulunursa, o kişi hayatının bir noktasında Huntington hastalığına sahip olacaktır.
Huntington hastalığı geninde 35 veya daha az tekrar bulunursa, o kişi hastalığa sahip olmayacaktır.
-Huntington hastalığı geni 36 ile 39 arasında tekrarlandıysa kişi kesin olarak hastalık sahasının içinde veya dışında değildir. Bu ara bölgedeki bazı kişilerde Huntington hastalığı gelişir. Bu bölgedeki insanların çocukları, Huntington hastalığına yakalanma riski altında olabilir.
35 kattan az veya 39 kattan fazla olan kişiler için test neredeyse %100 güvenilirdir. Ara bölgedeki (36 ile 39 tekrar arası) kişiler için sonuç daha az kesindir; Ancak bu duruma az sayıda kişide rastlanmaktadır.
Şu anda HD için bir tedavi yoktur, ancak semptomları etkili bir şekilde kontrol etmenin birçok yolu vardır. İlaçlar istemsiz hareketleri, depresyonu ve ruh hali değişimlerini tedavi etmek için kullanılabilir. Konuşma terapisi, konuşma ve yutma sorunlarına yardımcı olur. Yüksek kalorili bir diyet kilo kaybını önleyebilir ve istemsiz hareketleri veya davranış bozukluklarını düzenleyebilir. Kuzey Amerika’da 30.000 kişi Huntington hastalığından muzdarip. Yaklaşık 150.000 kişinin babası hasta olduğu için hastalığa yakalanma olasılığı %50’dir.
HH tedavisi için 1960 yılından bu yana bu hastalığa sahip kişilerin ne yapması gerektiği ve sosyal bir yaşam sürme yeteneklerinin arttırılması için çalışan birçok kurum ve dernek bulunmaktadır (Avusturya, Kanada, Amerikan Huntington hastalığı dernekleri, uluslararası kuruluşlar. Huntington Derneği birkaç aktivisttir.) Uluslararası Huntington Derneği (IHA), Huntington hastalığı olan bireylerin ve ailelerinin ortak kaygısını paylaşmaktadır. Ulusal Gönüllü Sağlık Kuruluşları Federasyonu olan bu dernek, ilgili ülkede Huntington hastalığıyla ilgili bireysel ve aile desteğini, psikososyal, klinik ve biyomedikal araştırmaları, etik ve yasal düzenlemeleri ve mesleki eğitimi teşvik eder.
Bu hastalığı tedavi etmek için çalışmalar yapılıyor ve bilim adamları, beynin Huntington hastalığında kaybolan belirli bir nöron tipini yeniden üretmesini sağladı. Bilişsel gerileme ve depresyona yol açabilen ciddi sonuçlara yol açabilen kalıtsal bir nörolojik hastalık olan Huntington hastalığı, kontrol ve işleyişi kontrol eden “orta dendritik nöron” adı verilen belirli bir nöron tipinin yok edilmesinden kaynaklanır. bedensel işlevlerin Bu, Huntington hastalığı olan fareler üzerinde yapılan çalışmalarda farelerin beyninde, Huntington hastalığında kaybolan spesifik bir nöron tipinin üretildiğini ve üretilen yeni tip nöronun beyindeki sinir ağları ile tutarlı olduğunu gösterdi.
Bu yöntemin bilim adamları tarafından keşfedilmesinde Kanaryaların büyük katkısı olmuştur. Hayvanlar aleminde yalnızca kanaryalarda bulunan bir özellik olan yetişkinlikte beyinde yeni nöronlar üretme yeteneğinden yararlanılarak keşfedildi. Keşif, 1980’lerin başında Rockefeller Üniversitesi’nden Goldman ve Fernando Nottebohm tarafından yapıldı. Kanaryaların yetişkin beyin dokusuna nasıl yeni sinir hücrelerinin eklenebileceği hakkında bilgi verildikten sonra, 10 yıl süren çalışma sonucunda bu bilginin yetişkin memelilerde nasıl uygulanabileceği bulundu. Bu çalışmalar, kuşların yeni şarkılar öğrendiklerinde beyinlerinin sesi kontrol etmekten sorumlu bölgelerine yeni nöronlar eklediklerini ortaya çıkardı. İnsan beyninin yetişkinlikte nöron üretme yeteneğine sahip olduğu bilinmektedir. HHna’lı bireyler, yetişkinliğe ulaştıklarında nöron üretme yeteneklerini kaybederler. Araştırmacılar, çalışmaları sırasında beyinde elde edilen nötrofil faktörü (BNDF) adlı bir proteinin üretimi aktive edilirse, yerel nöral kök hücrelerin nöron üretmeye yönlendirildiğini belirtti.
ABD Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi’nden Prof. Doktor. BNDF’den Steve Goldman liderliğinde yürütülen çalışmada, Huntington hastalığı olan farelerde Huntington hastalığından etkilenen beyin bölgesinde “noggin” adlı bir protein ve viral terapötik özelliklere sahip bir adenovirüs aktive edildi. özel yöntem. Bu şekilde, beynin yukarıda belirtilen bölgesindeki nöronları yenileme yeteneğini kaybetmiş olan yakındaki nöral kök hücrelerin sürekli olarak “dallı ara motor nöronlar” üretmesine izin verilir. Bilim adamları, bu tip nöronların, Huntington hastalığından etkilenen striatum bölgesini çevrelediğini ve daha sonra mevcut sinir ağlarıyla bütünleştiğini gösterdikten sonra, deneyde Huntington hastalığı farelerinin yaşam beklentisini ikiye katlamayı başardılar. Bu bilimsel çalışma Haziran 2013’te Cell Stem Cell bilimsel dergisinde yayınlandı.
Nörolojik sorunları ele alan “Neuron” bilim dergisinde Haziran 2012’de yayınlanan bir makalede, hayvanlara tek doz olarak verilen antisens oligonükleotidler adlı bir ilaç, bilim adamlarının yeni bir ilaç üzerinde yaptığı araştırmaya dahil ediliyor. San Diego’daki California Üniversitesi Tıp Fakültesi Kanser Araştırma Enstitüsü’nün fareler ve primatlar üzerinde Luduing Deneyi ve gruptan DNA bazlı ilacın, Huntington hastalığına neden olan değiştirilmiş geni bularak, onu çevrelediğini ve emirleri bozduğunu bildirdi. gende toksik avlanma proteininin üretimine yol açan moleküller.
Harvard’a bağlı Massachusetts Genel Hastanesi, ABD, Huntington hastalığının semptomlarının başlamasını geciktirmek için klinik çalışmalarında yüksek dozlarda güvenilir besin takviyesi sağlayan bir kreatin ilacı geliştirdi. (2014)
Kreatin, tüm memelilerin vücudunda bulunan bir amino asit türevidir. Kırmızı et ve balıkta bulunur. 1 kg ette 1 gram olan kreatinin yüksek dozda alınabilmesi için bol miktarda et tüketilmesi gerekiyor. Bilim adamlarının ürettiği yüksek doz kreatin ile bu kadar çok et tüketmeye gerek kalmayacaktı. Sporcular tarafından besin takviyesi olarak da kullanılan kreatin, karaciğer, böbrekler ve pankreasta doğal olarak üretilen ve daha sonra kan akışı yoluyla kaslarımıza enerji sağlamak için kullanılan bir bileşiktir. Kreatinin’in %95’i kaslarda depolanır. Eksojen bir kreatin takviyesi kaslarımıza ulaştığında, “kreatin fosfata” dönüştürülür ve bu yüksek enerjili metabolit, kaslar için nihai enerji kaynağı olan ATP’leri üretmek için kullanılır. Kas veya kas dokusunda biriken kreatin, dayanıklılık ve güç gerektiren atletik aktivitelerde ani enerji ihtiyacını karşılar. arama ile. Kreatinin enerji seviyelerini, dayanıklılığı, gücü ve dayanıklılığı arttırdığı gösterilmiştir.
Yüksek dozda alınan kreatin beyindeki ATP (adenozin trifosfat) seviyesini yükseltir ve Huntington hastalığına neden olan nörodejenerasyona karşı korur. Semptomatik Huntington hastalarında daha önceki klinik çalışmalarda kreatin 10g sınırı oluşturmuş, bu doz yetersiz kalmış ve 40g’a kadar çıkmış ve yüksek doz olarak kabul edilmiştir. Massachusetts General Hospital’da yürütülen bir pilot çalışmanın sonuçlarına göre, katılımcılar ayrıca yüksek doz olarak 30 grama karar verdiler. Bilim projesinin ilk altı ayında katılımcılar iki gruba ayrıldı. İlk grup günde iki kez 30 gramlık oral dozlar aldı. Diğer grup bir plasebo (aktif bileşen kreatin içermeyen diğer yan etkileri içeren bir ilaç) aldı. Bu 6 aylık aşamadan sonra katılımcılar 12 ay boyunca düzenli olarak kreatin aldılar. Bu çalışmalar sonucunda, hastalığı geliştirme riski taşıyan Huntington hastalığı olan bireylerde semptomları önlemenin veya semptomları geciktirmenin mümkün olduğu gösterilmiştir. Ayrıca bu bilimsel çalışma diğer genetik hastalıklar için önemli bir klinik araştırmaydı.
İsveçli bilim adamları uzun süredir Huntington hastalığı üzerinde çalışırken, bu hastalığın kansere yakalanma riskini %53 oranında azalttığını bulmuşlardır. İsveç’teki Lund Üniversitesi’nden bilim adamları, 1969’dan 2008’e kadar olan hasta kayıtlarını incelediler. Kayıtlara göre, hastaneye yatırılan Huntington hastalığı (genetik bir nörolojik bozukluk) olan 1.510 hastadan sadece 91’inde kanser vardı. HD’nin de dahil olduğu Poliglutamin hastalık grubundaki diğer hastalıkların da kanser riskini azalttığı tespit edilmiştir.
Kaynak:
http://www.news-medical.net/health/What-is-Huntingtons-Disease-(Türkçe).aspx
http://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html#H
http://www.cell.com/cell-stem-cell/searchresultssearchText=huntington
http://news.harvard.edu/gazette/story/2014/02/hope-for-huntingtons-disease/
katip:Atlee uyuyacak
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]