Genetik, genlerin ve bunların kalıtımdaki rollerinin incelenmesini ifade eden bir terimdir – başka bir deyişle, belirli özelliklerin veya koşulların bir nesilden diğerine geçme biçimi. Genomik, bu genlerin birbirleriyle ve bir kişinin çevresiyle olan etkileşimleri de dahil olmak üzere, bir kişinin tüm genlerinin (genom) çalışmasını tanımlayan daha yeni bir terimdir. Genomik, kalp hastalığı, astım, diyabet ve kanser gibi karmaşık hastalıkların bilimsel olarak incelenmesini içerir çünkü bu hastalıklara genellikle bireysel genlerden ziyade genetik ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu neden olur. Genomik, bazı karmaşık hastalıkların yanı sıra yeni teşhis yöntemleri için tedaviler ve iyileştirmeler için yeni olanaklar sunmaktadır.
Genetik ve genomik, hem sağlıkta hem de hastalıkta rol oynar. Genetik, bireylerin ve ailelerin orak hücreli anemi ve kistik fibroz gibi durumların ailelerde nasıl işlediğini, hangi tarama ve test seçeneklerinin mevcut olduğunu ve belirli genetik durumlar için hangi tedavilerin mevcut olduğunu öğrenmelerine yardımcı olur. Genomik, araştırmacıların neden bazı insanların belirli hastalıkları, çevresel faktörleri ve davranışları geliştirirken diğerlerinin geliştirmediğini keşfetmesine yardımcı olur. Örneğin, tüm hayatı boyunca egzersiz yapan, sağlıklı beslenen, düzenli sağlık kontrolleri yaptıran ve 40 yaşında kalp krizinden ölen insanlar var. Sigara içen, hiç egzersiz yapmayan, sağlıksız yiyecekler yiyen ve sadece hayatlarını yaşayan insanlar da var. Genomik, bu farklılıkları anlamanın anahtarı olabilir. Tüm insanlar genetik yapılarında %99,9 oranında aynıdır. Geriye kalan yüzde 0,1’lik dilimin varyasyonları ise hastalıkların nedenleri hakkında önemli ipuçları içeriyor. Genomik yoluyla gen-çevre etkileşimlerinin daha iyi anlaşılması, araştırmacıların sağlığı iyileştirmenin ve hastalıkları önlemenin daha iyi yollarını bulmasına yardımcı oluyor.
Tek bir genin neden olduğu hastalıklar (genetik kullanılarak) ve birden fazla genin ve çevresel faktörlerin neden olduğu karmaşık hastalıklar (genomik kullanılarak) hakkında daha fazla bilgi sahibi olunması, daha erken tanıya ve hedefe yönelik müdahalelere ve terapilere yol açabilir. Bir kişinin sağlığı, aile geçmişinden ve paylaşılan çevresel faktörlerden etkilenir. Bu, aile geçmişini, aynı zamanda genetik bir bileşeni de olan koşullara neden olan faktörlerin birçoğunun belirlenmesine yardımcı olabilecek önemli ve kişisel bir araç haline getirir. Aile öyküsü, bir ailedeki genetik ve genomik koşulları tanımak ve hastalık önleme, müdahale ve tedaviye yönelik bireyselleştirilmiş yaklaşımlar geliştirmek için bir mihenk taşı olabilir.
Aile öyküsü, risk değerlendirmesi için ek bağlam sağlayabilir, ancak bazı bilgiler bu bilgiler olmadan da sağlanabilir. Örneğin, üreme taramaları, mamogramlar, kolonoskopiler ve kolesterol taramaları dahil olmak üzere aile öyküsünden bağımsız olarak bazı tarama testleri mevcuttur.
Kişisel genetiğimize göre otoimmün hastalıklar, vücudun kendi sağlıklı dokularına ve hücrelerine saldırmasına neden olan genetik yatkınlık ve çevresel tetikleyicilerin birleşiminden kaynaklanır. Nadir durumlarda, otoimmün hastalık, tek bir gendeki mutasyonlardan kaynaklanan monogenetiktir. Bununla birlikte, otoimmünite genellikle poligeniktir ve genetik risk, çoklu genlerin etkileşimi ile belirlenir.
DNA’nızı analiz etmek istiyorsanız, iki yol vardır:
1. Genotipleme – Genotipleme, bizde ortak olan DNA değişikliklerinin çoğunu bize anlatan az miktarda DNA’ya bakar.
2. Tüm genom dizileme – Tüm genom dizileme, DNA’nızın neredeyse tamamına bakar.
Genomikte kapsanan konular şunları içerir, ancak bunlarla sınırlı değildir:
• Taslak genomlar, genom dizileme, genomik teknolojiler ve yeni stratejiler dahil olmak üzere genom bilimi. Mitokondri, kloroplast ve bakteri türünün bireysel genomları hakkındaki basit raporların artık geçerliliği kalmamıştır.
• Yerleşik ve gelişmekte olan teknolojiler (örn. dijital gen ifadesi) kullanılarak transkripsiyonel profil oluşturma, mRNA analizi, mikroRNA analizi ve kodlamayan ve diğer RNA’ların analizi dahil olmak üzere fonksiyonel genomik. Yalnızca mevcut dizi verilerini analiz eden betikler, yeni dizi verileri eklenmedikçe veya analiz için yeni bir algoritma getirilmedikçe artık uygun değildir. Algoritma, bir web sayfası aracılığıyla veya kod olarak herkese açık olmalıdır.
• Genomik dahil evrimsel ve karşılaştırmalı genomik.
• Alanda ve gelişmekte olan teknolojilerde önemli bir etki yaratma potansiyeline sahip yeni ve heyecan verici uygulamalara odaklanarak genom bilimi metodolojisi ve teknolojisi geliştirmek.
• Bütünleştirici yöntemler, ağ biyolojisi ve yeni araç ve tekniklerin geliştirilmesi dahil olmak üzere hesaplamalı biyoloji, biyoinformatik ve biyoistatistik.
• Karmaşık genler, popülasyon genomiği, ilişkilendirme çalışmaları, yapısal varyasyon ve gen-çevre etkileşimleri çalışmaları dahil olmak üzere modern genom çapında genetik. DNA metilasyonu, histon modifikasyonu, kromatin sentezi, imprinting ve kromatin yeniden modelleme dahil olmak üzere epigenetik.
• DNA öğeleri, lokus kontrol bölgeleri, yalıtkanlar, güçlendiriciler, susturucular ve gen düzenleme mekanizmaları dahil olmak üzere genomik düzenleyici analiz.
• Meta-genomik, gen filogenisi ve genom dizilimi dahil olmak üzere hastalık patogenezinin mekanizmasını ve bunun genetik faktörlerle ilişkisini anlamaya yönelik genomik yaklaşımlar.
• Tıbbi genom bilimi, kişisel genom bilimi ve insan sağlığına yönelik diğer uygulamalar.
• Geniş bir izleyici kitlesinin ilgisini çekebilecek model organizmalarda genomik tekniklerin uygulanması.
• Üç veya daha fazla biyolojik kopya içermeyen RNA-seq deneyleri, diferansiyel ifadeye dayalı makaleler için kabul edilmeyecektir.
• Hesaplamalı sistem biyolojisindeki en son araştırmaları, ayrık ve sürekli modellemeyi ve karmaşık, dinamik ve yüksek verimli genomik veri setlerinden yeni içgörüler çıkarmaya yardımcı olan yapay zekayı içeren Systems Genomics.
Hemen hemen her insan hastalığının temeli genlerimizdedir. Yakın zamana kadar, doktorlar genetik veya genetik çalışmalara yalnızca doğum kusurları ve sınırlı sayıda başka hastalık durumunda bakabiliyordu. Bunlar, her biri tek bir gendeki bir değişiklikten kaynaklandığı için çok basit ve öngörülebilir kalıtsal kalıpları olan orak hücreli anemi gibi durumlardı.
İnsan Genomu Projesi ve diğer genom araştırmaları tarafından üretilen insan DNA’sı hakkında çok zengin verilerle, bilim adamları ve klinisyenler, birlikte ve çevre ile birlikte çalışan çoklu genetik faktörlerin daha karmaşık hastalıklarda oynadığı rolü incelemek için daha güçlü araçlara sahipler. Kanser, diyabet ve kalp-damar hastalıkları gibi bu hastalıklar dünyanın en büyük sağlık problemlerini oluşturmaktadır. Genom tabanlı araştırma, tıp araştırmacılarının daha iyi teşhisler, daha etkili tedavi stratejileri, klinik etkinliği göstermeye yönelik kanıta dayalı yaklaşımlar ve hastalar ve sağlayıcılar için daha iyi karar verme araçları geliştirmelerine şimdiden olanak sağlıyor. Sonuç olarak, tedavileri hastanın spesifik genetik yapısına göre uyarlamak kaçınılmaz görünüyor.
Bununla birlikte, keşifleri bilimsel laboratuvardan tıbbi kliniğe taşımanın genellikle önemli ölçüde zaman, çaba ve finansman gerektirdiğini anlamak önemlidir. Genom tabanlı araştırmalara dayanan yeni ilaçların çoğunun en az 10-15 yıllık bir ömre sahip olduğu tahmin edilmektedir, ancak lipit düşürücü tedavide genom odaklı çabalar bu süreyi önemli ölçüde kısaltmıştır. Biyoteknoloji uzmanlarına göre, bir şirketin Gıda ve İlaç Dairesi’nden onay alması için gereken klinik deneyleri gerçekleştirmesi genellikle on yıldan fazla sürüyor.
İlaç tedavisini bireysel ihtiyaçlarına göre daha iyi uyarlamak için bir hastanın genetik yapısı hakkındaki bilgilerin kullanılmasını içeren, gelişmekte olan farmakogenomik alanında da hızlı ilerleme kaydedilmektedir.
Açıkçası, genetik hala insanların en yaygın hastalıkları geliştirme riskine katkıda bulunan çeşitli faktörlerden sadece biridir. Diyet, yaşam tarzı ve çevresel maruziyet, birçok kanser türü de dahil olmak üzere birçok durumda rol oynar. Bununla birlikte, genetiğin daha derin bir şekilde anlaşılması, hücrelerin temel bileşenlerini ortaya çıkararak ve nihayetinde insan vücudunu sağlık ve hastalıkta etkilemek için tüm farklı unsurların birlikte nasıl çalıştığını açıklayarak kalıtsal risklerden daha fazlasına ışık tutacaktır.
kaynak:
National Geographic
yazar: Tuncay Bayraktar
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]