Bir kristal küre size kalp hastalığı veya Alzheimer hastalığı riskinizi söyleseydi, sonucu bilmek ister miydiniz? Hastalık riskinizi azaltmak için alışkanlıklarınızı değiştirmeye gönüllü olur muydunuz?
Günümüzde insan genomunun haritalanmasına yönelik yöntemlerin geliştirilmesiyle birlikte, bir bireyin gelecekteki sağlık durumunu DNA’dan belirleme teknolojisine yaklaştık. Gelişmiş bilgisayar modelleri kullanılarak, hastalıklarla ilişkili yüzlerce hatta binlerce DNA varyantı (DNA dizilerindeki varyasyonlar) tanımlanabilir. Bu sürece poligenik sonuç denir.
Genetik bir varyantın bir kişinin hastalığa yakalanma riski üzerindeki etkisi küçük olabilir. Tüm bu genetik bilgiyi tek bir sayıya indirgemek, bir kişinin hastalığa yakalanma genetik riskini ölçer. Kişisel bir genetik sonuç, hastalığı önlemeye, daha uzun yaşamaya ve gelecek için plan yapmaya yardımcı olur.
Genetik testler gerçekten gelecekteki hastalık riskini tahmin edebilir mi? Bundan 30 yıl sonra ortaya çıkacak bir hastalığa yakalanma riskinizin yüksek olduğunu bilmek ister misiniz? Tedavisi olmayan bir hastalık için genetik bir test pozitif çıkarsa ne yapılabilir? Genomik tıpta yeni bir çağa girerken bu soruların tartışılması gerekiyor.
Bu tartışmaya başlarken bilmeniz gereken en önemli nokta, poligenik skorların tanısal testler olmadığıdır. Doktorlar ve diğer sağlık çalışanları bile yanılıyor olabilir. Poligenik puanlar, bir hastalığa yakalanma riskinizi ölçebilir. Ancak hastalığınız olup olmadığı hakkında bilgi vermez. Belirli risk faktörleri grupları, yani puanlar, belirli bir hastalığın zaman içinde gelişme olasılığını tahmin eder.
Poligenik puanlar, gelecek hafta yağmur olasılığını gösteren hava tahmini gibi belirsizliği de içerir. Çünkü poligenik skorlardaki belirsizlik, riski azaltmak için harekete geçme fırsatı sunar. Çünkü birçok karmaşık hastalıkta genler kadar alışkanlıkların da önemli olduğunu biliyoruz. Hastalığın başlangıcı sadece genlerden etkilenmiyorsa; Yaşam tarzı veya terapötik müdahaleler hastalığı önleyebilir veya seyrini değiştirebilir.
Poligenik skorlar, klinik uygulamaya uygulanmadan önce kapsamlı bir şekilde değerlendirilmelidir. Ancak, bazı şirketler bugün bu tür testleri müşterilerin kullanımına sunmaktadır. Derecelendirme ileri bir tekniktir. Ancak bu dereceler aslında bir kişiye nasıl yardımcı olabilir? Birincisi, poligenik riskler, tedavi kararları ve yaşam tarzı değişiklikleri hakkında bilgi sağlayabilir. Örneğin, genetik olarak kalp hastalığı riski yüksek olan kişilerde kolesterolün düşürülmesi kalp krizi riskini azaltabilir.
Poligenik skorlar ayrıca hastalık tarama stratejilerini de etkileyebilir. Son zamanlarda, bir poligenik skorun agresif prostat kanseri geliştirme riskini tahmin edebileceği bulundu. Poligenik risk bilgisi, ileriyi planlamada yardımcı olabilir. Örneğin, bunama için henüz etkili bir tedavi olmamasına rağmen, Alzheimer hastalığına yakalanma riski altında olduklarını bilmek, kişiyi sağlıklı beslenmeye ve egzersiz yapmaya yönlendirebilir.
California Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, moleküler yola özgü poligenik bulgular üzerinde çalışıyorlar. Farklı hastalar, Alzheimer ve amiyotrofik lateral skleroz gibi nörodejeneratif hastalıklarda farklı moleküler süreçler gösterdi. Alzheimer hastalığı olan bir grup insan, bağışıklık sistemi bozukluklarına yatkınken, Alzheimer hastalığı olan başka bir grup insan, kardiyovasküler hastalık riskini artıran genetik anormalliklere sahip olabilir.
Yakında, genetik bilgimiz anında erişilebilen dijital bilgiden oluşan küresel kütüphanelere eklenecek ve genetik risk skorları yakında yaygın olarak kullanılacaktır. Toplumun genetik bilginin ne anlama geldiğini anlaması ve genetik risk skorları ile hastalık seyri arasındaki belirsizliği bilmesi gerekiyor. Her bireyin poligenik risk profili, uzun vadeli sağlık bakımı için uygun müdahale hakkında bilgi verebilir. Poligenik derecenin olanaklarını ve sınırlamalarını bilerek, genetik testlerin geleceğimizi nasıl şekillendireceğini seçebiliriz.
kaynak:
https://blogs.scientificamerican.com/observations/how-well-can-a-genetic-test-predict-your-future-health/
yazar: Ayka Olkay
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]