Epidermolizis bülloza, bir kişinin ısı, sürtünme, çizilme veya küçük bir yaralanma ile temas etmesi durumunda ciltte ve mukoza zarlarında kabarcıkların oluşmasına neden olan nadir bir genetik durumdur. Epidermolizis bülloza (EB), keratin veya kollajen genindeki bir mutasyondan kaynaklanır ve bağ dokularını etkiler. Daha önce yapılan araştırmalar, EB’nin Amerika Birleşik Devletleri’nde milyonda 19 kişiyi etkilediğini ve dünya çapında 500.000 kişinin EB ile yaşayabildiğini göstermiştir. Risk, cinsiyet veya ırktan bağımsız olarak herkes için aynıdır. EB’li hastaların cildi çok kırılgandır. Çok hafif sürtünme bile cilt katmanlarını bağımsız olarak hareket ettirebilir ve kabarcıklara neden olabilir.
Ciddiyeti hafif ila hayatı tehdit edici arasında değişebilir. Hafif hastalıkta kabarcıklar el ve ayaklarla sınırlıdır, ancak bu şiddetli hastalık tüm vücudu etkiler ve enfeksiyon, beslenme güçlüğü ve deriden besin kaybı gibi komplikasyonlar ölümcül olabilir. Yaralar çok yavaş iyileşir ve belirgin yara izi, fiziksel şekil bozukluğu ve sakatlık olabilir. Şiddetli seboreik dermatiti olan kişilerde cilt kanseri gelişme riski daha yüksektir. Tedavisi yoktur. Tedavi, ağrı semptomlarını ve enfeksiyon ve komplikasyon riskini gidermeye odaklanır.
* Vücut üzerindeki etkiler
EB’li kişilerde derinin dış ve iç katmanları arasındaki sürtünme kabarcıklara neden olur. Normal insan derisi iki katmandan oluşur. Dış kısım epidermis olarak adlandırılır ve iç kısım dermis olarak adlandırılır. Normalde tabakalar arasında kollajenden yapılan ve iki tabakanın birbirinden bağımsız hareket etmesini veya kesilmesini engelleyen protein stabilizatörleri bulunur. EB’li kişilerde bu protein stabilizatörleri yoktur. Bu nedenle ciltte herhangi bir sürtünme olduğunda, iki tabaka birbirine sürtünerek ağrılı yaralara ve kabarcıklara neden olur. Kabarcıklar ayrıca ağız ve yemek borusunun iç mukoza zarlarında da oluşabilir. Bu, katı yemekleri neredeyse imkansız hale getirir. Enfekte mukoza zarları olan hastalar ağrılı idrara çıkma yaşayabilir. RA’lı daha genç insanlara bazen “kelebek bebekler” denir çünkü ciltlerinin bir kelebeğin kanatları kadar kırılgan olduğu söylenir.
* Türler
Üç ana EB tipi vardır.
* En sık görülen EB tipi epidermolizis bülloza simpleksidir (EBS). EB vakalarının yaklaşık yüzde 70’i, derinin en dış tabakasında kabarcıklar bulunan bu türdendir.
* Distrofik epidermolizis bülloza (DEB) vakaların %20’sini oluşturur. Kabarcıklar cildin hem dış hem de iç katmanlarında oluşur.
* Junctional epidermolysis bullosa (JEB), büllöz dermatit hastalarının yaklaşık yüzde 10’unu etkiler. Kabarcıklar, cildin dış ve iç katmanlarının birleştiği yerde oluşur.
Her türün birkaç alt türü vardır. Bugüne kadar en az 27 farklı tür tanımlanmıştır.
*semptomlar
EB’li bir kişinin cildi o kadar hassastır ki, vücudun en ufak bir sürtünmesinden kolayca zarar görebilir. Cilde ve hatta giysilere dokunulan veya sürtünen yumuşak bir yumru kabarcıklara neden olabilir. Çok hafif vakalarda, semptomlar hayatın ilerleyen zamanlarına kadar ortaya çıkmayabilir. Sivilceler ortaya çıktıklarında iz bırakmazlar. Tipik belirtiler ve semptomlar hastalığın tipine bağlıdır. İçerebilir:
* Deri ve kafa derisi ile göz ve burun çevresinde ülser görünümü
* Derinin yırtılması
* Çok ince cilt
Cilt kaybı
Alopesi veya saç dökülmesi
Siyah veya beyaz lekelerin aksine cilt yüzeyinde herhangi bir açıklık olmayan ciltte çok küçük beyaz lekeler olan milia.
Tırnak ve ayak tırnaklarının veya her ikisinin kaybı veya tırnakların deformasyonu
* Gözde kabarcık veya erozyon görünümü
Asiri terleme
Ağız çevresinde ve boğazda şişlik varsa yutma güçlüğü
* Boğazda baloncuk oluşması sonucu ses kısıklığı
* Üst solunum yolundaki yaralara bağlı solunum problemleri
İdrar yolundaki kabarcıkların bir sonucu olarak ağrılı idrara çıkma.
Semptomlar genellikle yaşamın çok erken dönemlerinde, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Kindler sendromu olarak bilinen nadir bir EB alt tipinde, kabarcıklar doğumdan itibaren oluşur.
Baloncuklar nereden geliyor?
EB hastalığına kalıtsal olarak geçebilen hatalı genler neden olur. Hastalık kalıtsal ise, ebeveynlerden birinin hatalı genleri vardır ve bunları çocuklarına aktarır. JEB’nin geçmesi için, her iki ebeveynin de kusurlu gene sahip olması gerekir. Diğer tüm türler için yalnızca bir ebeveyn gereklidir.
Diğer durumlarda yumurta veya sperm oluşumu sırasında bir hata meydana gelebilir. Mutasyonun keratin veya kollajen geninde meydana geldiğine inanılmaktadır.
* teşhis
Vakaların çoğu bebeklik döneminde teşhis edilir. Nadir durumlarda, teşhis daha sonra, semptomlar hafif olduğunda ortaya çıkar. Teşhis testleri, analiz için etkilenen deri dokusundan küçük bir numunenin alındığı bir biyopsi içerebilir. Bu, derinin nerede koptuğunu ve kişinin ne tür EB’ye sahip olduğunu gösterebilir.
Mikroskop ve yansıyan ışık, bağ dokusu oluşturmak için gerekli proteinlerden herhangi birinin eksik olup olmadığını ortaya çıkarabilir. Yüksek enerjili elektron mikroskobu ciltteki yapısal kusurları tespit edebilir. Hastadan ve muhtemelen ebeveynlerden alınan kan örnekleri genetik problemler açısından kontrol edilebilir ve durumun ebeveynlerden herhangi birinden kalıtsal olduğu bulunabilir. Testler gebeliğin onuncu haftasından itibaren alınabilir. Amniyosentez, fetüsü çevreleyen az miktarda amniyotik sıvının çıkarılmasını ve incelenmesini içerir.
*tedavi
Tedavi yoktur ve tedaviler semptomları hafifletmeye ve cilt hasarını, enfeksiyonları ve diğer komplikasyonları önlemeye odaklanır. Psiko-duygusal destek önemli olabilir. Antibiyotikler de reçete edilebilir. Yara pansumanları cilde yapışmamalıdır. Lezyon düzgün bir şekilde iyileşmediyse, bir deri grefti gerekebilir. Yarayı deri ile örtmek iyileşme sürecine yardımcı olabilir.
Şiddetli kabarcıklar ve yara izi, parmakların kaynaşmasına ve kas dokusunun anormal kısalmasına neden olabilir. Hasta için günlük işleri zorlaştırabilir. Cerrahi müdahale de gerekli olabilir. Ağrı, EB’nin ana semptomudur. Bir çeşit ağrı kontrolü genellikle gereklidir. Yemek borusundaki kabarcıklar zorlaşırsa, doktor yemek borusunu genişletmek için ameliyat önerebilir. Hasta yiyecekleri yutamıyorsa gastrostomi tüpü gerekebilir. Midede cerrahi bir açıklık yapılır ve içinden bir beslenme tüpü geçirilir.
* Cildi koruyun
Ulusal Artrit ve Kas-iskelet ve Dermatoloji Derneği ülserleri önlemek için şunları önermektedir:
* EB’li insanlar diğer insanlardan daha kolay su toplar. Örneğin, sürtünmeye veya tahrişe neden olmayan basit pamuklu giysiler giymek
* Sürtünmeyi azaltmak için ciltte kayganlaştırıcılar kullanmak
* Aşırı ısınmayı önlemek için oda sıcaklığını koruyun.
* Uyurken eldiven giymek.
Baharatlı yiyeceklerden ve su toplaması veya ağız ülseri ve patates cipsi gibi ağzı kesip çizebilecek yiyeceklerden kaçınmak önemlidir.
* Komplikasyonlar
EB’li hastalarda cilt kanserleri daha yaygındır. DEB’li kişilerde parmakların füzyonu gibi anormallikler ortaya çıkabilir. Konjonktiva ve gözün diğer kısımları etkilenirse görme kaybı mümkündür. Hasta yemeğini kolayca yutamıyorsa yetersiz beslenme meydana gelebilir. Kronik inflamasyon ve kan kaybına bağlı olarak anemi gelişebilir. Hastalığın süperenfeksiyon, enfeksiyon, iç kabarcıklar ve yetersiz beslenme gibi bazı komplikasyonları, özellikle küçük bebeklerde ölümcül olabilir.
yazar: Osman Okkar
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]