Bazı bebekler daha anne karnındayken çeşitli nedenlerle gelişimsel ve genel sağlık sorunları yaşarlar ve kusurlu olarak doğarlar. Bu sağlık sorunlarına doğum kusurları denir. Tedavi gerektirmeyen durumlardan tıkanma veya cerrahi tedavi gerektiren ciddi sorunlara kadar değişen 4.000’den fazla farklı doğum kusuru türü vardır.
İçindekiler
Doğum kusurlarının türleri nelerdir?
Bir bebek vücudunun bir kısmı eksik veya kusurlu olarak doğarsa, buna konjenital iskelet kusuru denir. Kalp kusurları en yaygın yapısal kusur türüdür. Diğer tipler arasında spina bifida, yarık damak ve doğuştan kalça çıkığı bulunur. Bir bebeğin vücut kimyasında bir sorun olduğunda buna doğuştan metabolik bozukluk denir. Metabolik kusurlar, vücudun enerji üretmek için yiyecekleri uygun şekilde parçalamasını engeller. Metabolik bozukluklara örnek olarak, merkezi sinir sisteminin ölümcül bir hastalığı olan Tay-Sachs hastalığı ve vücudun proteini işleme biçimini etkileyen fenilketonüri (PKU) verilebilir.
Ebeveyn olmak isteyenler için bazı doğum kusurlarının önlenebileceğini bilmek önemlidir. Bir kadın hamileyken folik asit almak ve diyette yeterince iyot almak, bazı doğum kusurlarını önlemeye yardımcı olabilir. Ancak doğum kusurlarıyla doğan bebeklerin çoğunun, sağlık sorunları veya risk faktörleri net olmayan sağlıklı ebeveynlerden doğabileceğini bilmek de önemlidir.
Doğum kusurlarına ne sebep olur?
Çoğu durumda, doktorlar bir çocukta doğum kusurunun nedenini bilmezler. Sebep bilindiğinde, çevre (bebeğin anne karnındayken kimyasallara veya virüslere maruz kalması gibi), genetik bir problem veya bunların bir kombinasyonu olabilir. Doğum kusurlarının nedenleri şu şekilde sınıflandırılabilir:
Çevresel nedenler: Bir annenin hamileliği sırasında belirli bir enfeksiyonu (toksoplazmoz gibi) varsa, bebeğinde doğum kusuru olabilir. Kusura neden olan diğer durumlar arasında kızamıkçık ve suçiçeği (suçiçeği) bulunur. Neyse ki, birçok insan bu hastalıklara karşı aşılanmıştır, bu nedenle bu enfeksiyon nadirdir. Ayrıca annede alkol kullanımı fetal alkol sendromuna neden olabilir ve annenin aldığı bazı ilaçlar doğum kusurlarına neden olabilir. Doktorlar hamilelik sırasında zararlı ilaçlardan uzak durmaya çalışırlar, bu nedenle hamile bir kadın bir bebeğe hamile olduğunu düşündüğü anda doktoruna haber vermelidir.
Genetik nedenler: Vücuttaki her hücre, bir kişinin benzersiz özelliklerini belirleyen genleri içeren kromozomlar içerir. Hamilelik sırasında, bir çocuk her bir ebeveynden her bir kromozom çiftinden (ve onu içeren her bir gen çiftinden) birini miras alır. Bu süreçte yapılacak bir hata, bebeğin çok az veya çok fazla kromozomla veya hasarlı bir kromozomla doğmasına neden olabilir. Down sendromu, kromozomlarla ilgili bir problemin neden olduğu iyi bilinen bir doğum kusurudur. Bir çocuk fazladan bir kromozom aldıktan sonra Down sendromu geliştirir. Diğer genetik bozukluklar, her iki ebeveyn de aynı hastalık için kusurlu bir gen aktardığında ortaya çıkar.
Bir hastalık veya kusur, ebeveynlerden yalnızca birinden de miras alınabilir. Bu, akondroplazi (bir tür cücelik) ve Marfan sendromu gibi doğum kusurlarını içerir. Sonunda, bazı çocuklar sadece annelerinden onlara geçen genlerden rahatsız olurlar. Hemofili ve renk körlüğü gibi durumları içeren bu kusurlar, X’e bağlı olarak adlandırılır çünkü genler X kromozomu üzerinde taşınır.
Doğum kusurları nasıl teşhis edilir?
Birçok doğum kusuru, bebek doğmadan önce doğum öncesi testlerle teşhis edilir. Doğum öncesi testler, annede fetüs için risk oluşturan bir enfeksiyon veya başka bir durumun olup olmadığını belirlemeye de yardımcı olabilir. Bir çocuğun sağlık sorunlarını erkenden bilmek, ebeveynlerin ve doktorların önceden plan yapmasına yardımcı olabilir. Taramanın yalnızca bir bebeğin kusurlu olma olasılığını belirlediğini hatırlamak önemlidir. Bazı kadınlar, bir tarama testinden sonra bir kusur keşfedildikten sonra bile sağlıklı bir bebek doğurabilir.
Diğer doğum kusurları, rutin yenidoğan kontrolleri sırasında bulunur. Ebeveynlerin izniyle, bebekler doğumdan sonra tedavi edilmesi gereken bazı doğum kusurlarını tespit etmek için muayene edilir. Amerika Birleşik Devletleri’nde, bir çocuğun tam olarak ne yaşadığı eyaletten eyalete değişir, ancak tüm eyaletler fenilketonüri (PKU), konjenital hipotiroidizm, orak hücre hastalığı ve yaklaşık 30 başka durumu arar. Ebeveynler, durumlarını test eden sağlık uzmanına veya laboratuvar sorumlusuna sormalıdır. Başka bir doğum kusuruyla ilgili endişeleri olan ebeveynler, çocuklarına bu kusur için test yaptırabilirler. Bu endişeler, bebek doğmadan önce sağlık uzmanlarıyla tartışılmalıdır.
Doğum kusurları önlenebilir mi?
Birçok doğum kusuru önlenemez, ancak bir kadın doğum kusuru olan bir bebeğe sahip olma şansını azaltmak için hamilelik öncesinde ve sırasında bazı şeyler yapabilir. Hamilelikten önce, aşağıdaki önlemlerle olası doğum kusurları önlenebilir:
• Aşılarının güncel olduğundan emin olun
• Cinsel yolla bulaşan hastalıklara yakalanmadıklarından emin olun
• Gebe kalmaya çalışmadan önce önerilen günlük folik asit dozunu alın
• Gereksiz ilaçlardan kaçının ve aldıkları ilaçları doktorlarına bildirin
Ailede doğum kusurları öyküsü varsa veya kadın yüksek riskli bir grubun parçasıysa, bebeğinin riskini belirlemek için bir genetik danışmanla görüşmeyi düşünmelidir. Hamilelik sırasında aşağıdaki önlemleri almanın yanı sıra doğum öncesi vitaminleri almak ve sağlıklı bir diyet uygulamak önemlidir. Alınacak önlemler şu şekilde sıralanabilir:
• Sigara içmeyin ve pasif içicilikten kaçının
• Alkol almamalısınız
• Tüm yasa dışı uyuşturuculardan kaçınılmalıdır
• Egzersiz ve dinlenme
• Erken ve düzenli doğum öncesi bakıma dikkat edilmelidir.
Bu hamilelik önlemlerini takip ederek, kadınlar çocuklarında doğum kusurları riskini azaltmaya yardımcı olabilir.
kaynak:
cdc.gov
medlineplus.gov
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]