Camsı kemik hastalığı (osteogenesis imperfekta), kolayca kırılan kırılgan kemiklerdir. Osteogenesis imperfekta (OI) kelimenin tam anlamıyla tam olarak oluşmamış kemik anlamına gelir. Genetik nedenlerle genellikle doğumda bulunur.
Vitreus kemik hastalığı, hafif bir form ile şiddetli bir form arasında değişir. Vakaların çoğu hafif formdadır ve sadece birkaç kemik kırılgandır. Ancak hastalığın akut formları. İşitme kaybına, kalp yetmezliğine, omurga sorunlarına ve kalıcı hasara neden olabilir.
Bebeklerde doğumdan önce veya doğumdan kısa bir süre sonra meydana geldiğinde yaşamı tehdit edebilir. Yaklaşık 20.000 kişiden 1’inde camsı kemik hastalığı gelişir. Herkes eşit risk altındadır.
Vitreus kemik hastalığına, kemik oluşturmak için kullanılan bir protein olan kollajen tip 1’i yapan gendeki bir mutasyon neden olur. Mutant gen yavruya aktarılır.
İçindekiler
hastalık türleri
Kollajen üretiminden sorumlu dört farklı gen vardır. Hastalık meydana geldiğinde, bu genlerin bir kısmı veya tamamı mutasyona uğrar. Bu genler, tip 1’den tip 8’e kadar sekiz tip camsı kemik hastalığından sorumludur. İlk dört tip en yaygın olanlarıdır. Son dört tür son derece nadirdir ve birçoğu Tip 4’ün alt türleridir.
1. ipucu
Vitröz kemik hastalığının en hafif ve en yaygın şeklidir. Bu tipte vücut yüksek kalitede kollajen üretir ancak miktarı yetersizdir. Sonuç olarak, kemikler biraz kırılgan hale gelir. Tip 1 olan çocuklarda küçük yaralanmalar bile kemiklerde çatlaklara neden olur. Bu tür kemik kırıkları yetişkinlerde nadirdir. Dişlerde ayrıca çatlaklar ve boşluklar olabilir.
2. ipucu
Vitröz kemik hastalığının en ciddi şeklidir ve ölümcül olabilir. Tip 2’de vücut yeterli kolajen üretmez veya düşük kaliteli kolajen üretir. Kemik deformasyonuna neden olabilir. Bir bebek tip 2 OI ile doğarsa, dar bir göğsü, eklemi veya deforme eklemi veya olgunlaşmamış akciğerleri olabilir. Tip 2 OI’li bebekler anne karnında veya doğumdan hemen sonra ölebilir.
İpucu 3
Tip 3, vitreus kemiği hastalığının şiddetli bir şeklidir. Kemiklerin kolayca kırılmasına neden olur. Tip 3’te bebek yeterli kolajen üretir ancak üretilen kolajenin kalitesi düşüktür. Bebek kemikleri doğumdan önce bile kırılabilir. Kemik anormallikleri yaygındır ve çocuk büyüdükçe kötüleşebilir.
İpucu 4
Vitreus, kemik hastalığının en çok yönlü şeklidir. Çünkü semptomlar hafif ila ciddi arasında değişir. Tip 3’te olduğu gibi vücut yeterli kolajen üretir ancak kolajenin kalitesi düşüktür. Tip 4 OI’li bebekler genellikle çarpık bacaklarla doğarlar. Yaşla birlikte bacakların eğriliği düzelir.
Vitreus kemik hastalığının belirtileri hastalığın alt tiplerine göre değişiklik gösterir. Bu hastalıkla doğan herkes osteoporozdan muzdariptir, ancak şiddeti kişiden kişiye değişir. Başlıca belirtiler; Kemik erimesi, çoklu kemik kırıkları, zayıf eklemler, zayıf dişler, gözün beyaz kısmında morarma, kol ve bacaklarda çarpıklık, kifoz, skolyoz, işitme kaybı, solunum problemleri ve kalp kusurları.
Nasıl teşhis edilir?
Doktor röntgen ile teşhis koyabilir. X-ışınları doktorun kemik kırıklarını görmesini sağlar. Ayrıca kemiklerdeki kusurları görmeyi kolaylaştırır. Çocuklarda kolajenin yapısını analiz etmek için laboratuvar testleri de kullanılabilir. Bazı durumlarda, doktor deri örneği de alabilir. Genetik testler, ilgili genlerdeki mutasyonların varlığını tespit etmek için de kullanılabilir.
tedavi
Vitröz kemik hastalığının henüz tedavisi yoktur. Bununla birlikte, bir çocuğun kemik kırılma riskini azaltmak ve yaşam kalitesini artırmak için destekleyici tedaviler vardır. Destekleyici tedaviler Fizik tedaviler, çocuğun kemiklerini güçlendiren bisfosfonatları, egzersizi ve ameliyatı içerir.
Uzun vadede, tip 1 ve tip 4 OI’li hastalar normal bir yaşam beklentisi gösterir. İkinci tip genellikle ölümcüldür, anne karnında veya doğumdan kısa bir süre sonra solunum problemleri nedeniyle ölür. Tip 3 hastalar genellikle tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyar ve tip 1 ve tip 4’e kıyasla daha kısa yaşam beklentisine sahiptir.
kaynak:
https://www.healthline.com/health/osteogenesis-imperfecta
yazar: Ayka Olkay
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]