Deneysel bir gen terapisi yöntemi, potansiyel olarak ölümcül bir enfeksiyondan kaçınmak için izolasyonda yaşayan çocukların bağışıklık sistemlerini başarıyla düzeltti. Bu çocuklar artık aileleriyle birlikte evlerinde yaşayabilirler ve sekiz kişi daha yakında hastaneden taburcu edilecek.
bu çocuklarda Bağışıklık sistemi için önemli olan ve X’e bağlı immün yetmezlik (SCID-X1) adı verilen bir hastalığa neden olan bir gende mutasyon taşır. Mevcut mutasyon, söz konusu geni işlevsiz hale getirir. gen tedavisi yönteminde. IL2RG adı verilen genin değiştirilmiş kopyası, düzeltilmiş kopya ile değiştirilir. SCID-X1 ve benzeri hastalıklarda çocuklar enfeksiyon kapmamak için plastikler içinde izole bir ortamda yaşıyorlar. Çünkü soğuk algınlığı bile onlar için ölümcüldür.
Günümüzde SCID-X1 için mevcut olan en iyi tedavi, uyumlu bir kardeşten kemik iliği naklidir. Ancak bu seçenek, bu hastalığa sahip çocukların %20’sinden daha azı için mevcuttur. Yaklaşık 20 yıldır araştırmacılar, mutasyona uğramış genin işlevsel bir kopyasını böyle bir nakil alamayan hasta çocuklara aktarmanın bir yolunu geliştirmeye çalışıyorlar.
Bu çalışmaların karışık sonuçları oldu. İlk denemeler bağışıklık sistemini kısmen iyileştirdi, ancak bazı hastalarda lösemiye neden oldu. 2014 yılında bu çalışmaya devam eden araştırmacılar, IL2RG geninin işlevsel bir versiyonunu bir hücreye yerleştirmek için bir virüs aracı olarak kullandılar. Bu yöntem ayrıca bağışıklık sisteminde kısmi bir iyileşme sağladı, ancak çocukların hiçbirinde lösemi gelişmedi.
Son deneyde Mamkars ve meslektaşları başka bir virüs türü kullandılar. Bu virüs, HIV’in (AIDS’e neden olan virüs) işlevsiz bir akrabasıydı. bu virüs; Genleri aktif olarak bölünmeyen hücrelere aktarmak için kullanılan diğerlerinden daha etkiliydiler. Bağışıklık sisteminin hücrelerini üreten ve yavaş bölünen kök hücrelerde kullanımı daha iyi sonuç vermiştir.
Araştırma grubu ayrıca çocuklara tedaviden önce düşük doz kemoterapi verdi. Bu yaklaşım, ADA-SCID adı verilen benzer bir hastalık için gen tedavisinde de kullanılmıştır. Bu tedavi yöntemi 2016 yılında Avrupa İlaç Ajansı tarafından onaylanmıştır.
SCID-X1 ile tedavi edilen çocuklar, tedaviden sonra iki yıla kadar hiçbir lösemi belirtisi göstermedi. On yıl boyunca herhangi bir lösemi belirtisi göstermeden, araştırmacılar bu viral sistemi diğer gen terapisi denemelerinde kullanmaya başladılar, ancak daha önceki çalışmalarda bazı lösemi vakaları iki yıllık tedaviden sonra ortaya çıktı.
SCID-X1 denemesindeki çocuklar; T hücreleri, B hücreleri ve doğal öldürücü hücreler dahil olmak üzere sağlıklı bir bağışıklık sisteminin önemli bileşenlerini üretebildiler. Sonuçlar umut vericiydi. Araştırmacılar, bağışıklık sistemlerinin iyi durumda olduğundan emin olmak için çocukları izlemeye devam edecek. Fizyolojik olarak, bu bir zevktir. Ancak uygulanan yöntemin kalıcı bir tedavi olup olmadığı zamanla anlaşılacaktır.
kaynak:
https://www.scientificamerican.com/article/experimental-gene-therapy-frees-bubble-boy-babies-from-a-life-of-isolation/
yazar: Ayka Olkay
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]