Arenolökodistrofi nadir görülen bir hastalıktır. Fiziksel ve psikolojik pek çok semptomla kendini gösteren rahatsızlık, yaşamı olumsuz etkilemekte ve sıklıkla ölüme yol açmaktadır.
Hastalığın altında yatan en etkili faktör adrenal distrofi proteininin normal değerlerden düşük olmasıdır. Bu protein X geni içerisinde hücrenin peroksizom zarında yer almaktadır.İlginç ve nadir görülen hastalıklar kategorisine giren bu durum vücuttaki sinir sistemini ve dokuları bozmaktadır. Çünkü bu protein eksikliği vücutta yağ asitlerinin birikmesine neden olur ki bu da organlara, sinir sistemine ve en önemlisi merkezi sinir sistemine zarar verir.
Çoğu organa zarar veren bu hastalık beyin, akciğer, böbrek ve üreme organlarının fonksiyonlarını azaltır ve birçok hastalığın oluşumuna zemin hazırlar. Özellikle bu sendroma sahip erkekler hayatları boyunca çocuk sahibi olamazlar. Erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür ve en kötüsü bu hastalık çok genç yaşlarda ortaya çıkar. Dolayısıyla insan ya vücudunu kaybeder ve ilerideki hayatını göremeden ölür ya da bu hastalığın uzun süre verdiği tepkilerle huzursuz bir hayat yaşar. Genetik bir kusurun neden olduğu Arenoleukodestrophy de gelişmeyi engeller. Lorenzo hastalığı olarak da adlandırılan bu durum, genetik faktörlerin yanı sıra çevresel işlevlerden de kaynaklanmaktadır. Ülkemizde de görülen bu hastalığın belirtileri ve türleri vardır ve her türü farklı reaksiyonlarla ortaya çıkar.
Arenolökodistrofi, kişide şiddetli halsizlik, yutma güçlüğü, yürüme güçlüğü, ağız, burun, göz gibi organlarda değişiklikler ve saç dökülmesine neden olur. Hastalık ilerledikçe görme ve işitme bozuklukları, sık ağlama nöbetleri, akıl sağlığı kaybı, kasılmalar gibi reaksiyonlar görülür. Ve kişi bu semptomların başlamasından kısa bir süre sonra ölür. Kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. GYA olarak kısaltılan bozukluğun evreleri artan ağrı ve organ kaybı ile yaşanır. Bu hastalığın erken evrelerinde kişi baş dönmesi, kusma, bilinç kaybı, karın ağrısı, dalgınlık ve cildin giderek koyu bir renge dönüşmesi gibi belirtiler yaşar. Zamanla güç kaybı, reaksiyon bozukluğu, dudaklarda renk değişikliği, kas erimesi ve sinir bozuklukları kendini gösterir. Hasta yavaş yavaş organ kaybına uğrar ve vücudu artık bu reaksiyonları kaldıramaz hale geldiğinde ölür. Bu hastalığın temeli kalıtsal olduğu için anneden çocuğa bulaşıyor. Kadınlar bu durumu hafif semptomlarla atlatırken, erkekler tüm yan etkileri yaşarlar. Arenolökodrofi distrofisi ayrıca felç, şaşılık, kan oranlarında dengesizlik, bacak sertliği, idrar veya dışkı kaçırma, tekrarlayan nöbetler, yazma, düşünme ve okuma bozuklukları gibi olumsuzluklara neden olur. 4-8 yaş arası erkek çocuklarda görülen hastalık 20 yaş üstü erkeklerde de görülebilmektedir.
Arenolökodistrofinin tedavisi çok zordur ve çok uzun aşamalardan geçer. Hastalığın spesifik bir tedavi ve teşhis yöntemi yoktur. Tedavi, hastanın yüksek veya eksik değerlerinin dengelenmesi ile başlar. Yağ asitlerinin yüzdesini dengelemek için hastaya bir beslenme programı hazırlanabilir ve özel yağ türleri ile normal değerlere ulaşılabilir. Son zamanlarda uzmanlar tarafından uygulanmaya başlanan kemik iliği nakli işlemi şu anda deneme aşamasında ve başarılı olup olmayacağına karar veriliyor. Bu hastalığa sahip çocuğun annesi ve babası da tedavi görüyor ve genetik değerleri araştırılarak farklı uygulama yöntemleri uygulanıyor. Kişi rehabilitasyon ve psikolojik uzmanlar tarafından da izlenir.
Riluzol tedavisi uygulayarak hastanın yaşam süresini uzatmaya çalışır. Birçok tedavi yöntemi uygulanmış olmasına rağmen bu hastalık tamamen ortadan kaldırılamamakta ve sadece reaksiyon derecesi azaltılabilmekte veya hastalığın daha fazla ilerlemesi engellenebilmektedir.
katip:Elif Açıkgöz
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]