Aplazi, bir organın, uzuvun veya vücudun başka bir bölümünün gelişmediği bir durumdur. Çoğu durumda, aplazi doğumda belirgindir. Bununla birlikte, bazen bazı aplazi türleri yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar ortaya çıkmayabilir. Bu makale, farklı aplazi türlerinin nedenleri ve semptomlarının yanı sıra bunların hipoplazi, atrofi, agenezi ve displazi gibi benzer durumlardan nasıl farklı olduğu hakkında bilgi sağlar.
İçindekiler
aplazi türleri
Aplazi herhangi bir organı veya dokuyu etkileyebileceğinden, bu durumun pek çok türü vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
Edinilmiş saf kırmızı hücre aplazisi (PRCA)
Kemik iliği hücrelerinde kırmızı kan hücreleri yani kırmızı kan hücreleri başlar. Daha sonra olgun kırmızı kan hücrelerine dönüşürler. PRCA’lı kişilerde, kemik iliğinin vücudun ihtiyaç duyduğu kan hücrelerini üretmediği bir durum olan aplastik anemiye yol açan eritroblastlar gelişmez. Ulusal Çeviri Bilimlerini Geliştirme Merkezi’ne göre, PRCA’nın semptomları vardır ve bunlar aşağıdaki gibidir:
• Yorgun
• Aylaklık
solgunluk
Bazı vakaların kesin nedeni bilinmemekle birlikte, otoimmün hastalıklar, tiroid tümörleri, tümörler ve viral enfeksiyonlar dahil olmak üzere bu durumun birkaç nedeni vardır.
Aplazi kutis atları
Konjenital cilt aplazisi, yenidoğanların vücutlarının bazı bölgelerinde deri eksikliğine neden olan nadir bir durumdur. Bazı durumlarda kemik gibi deri altındaki yapılar da olmayabilir. Bu doğuştan gelen durum en sık kafa derisini etkiler, ancak vücudun herhangi bir bölümünü etkileyebilir. Etkilenen bölgelerin üst kısmında ince, yarı saydam bir zar bulunur ve bazı durumlarda bu zardan bebeğin iç organları görülebilir. Ayrıca konjenital deri aplazisi, belirli genlerdeki bir mutasyondan kaynaklanır.
Radyal aplazi
Radius, üst koldaki humerus kemiğini bileğe bağlayan bir kemiktir. Radyal aplazili insanlar radyal kemik olmadan doğarlar. Radyal kemik olmadan önkol olması gerekenden daha kısa görünür. Ek olarak, bilek ve el, ön kolun başparmak tarafına doğru içe doğru döner. Radyal displazinin nedenleri hakkında birçok teori olmasına rağmen, bu durumun kesin nedenini belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Germ hücre aplazisi
Testislerdeki seminifer tübüller, spermatogenez veya spermatogenezin gerçekleştiği yerdir. Tübüller iki tip hücre içerir: spermatositler ve Sertoli hücreleri. Sperm hücreleri, sperm oluşumu sürecinde yardımcı olur. Sertoli hücrelerinin ana işlevlerinden biri, spermatozoanın beslenmesini sağlamaktır.
Germ hücre aplazisi olan kişilerde Sertoli hücreleri bulunur ancak sperm hücreleri yoktur. Tıp uzmanları ayrıca bu tip aplaziyi Sertoli cell-only sendromu veya del Castillo sendromu olarak da adlandırabilir. Bu tür aplazi herhangi bir fiziksel semptom üretmediğinden, bir kişinin germ hücre hiperplazisine sahip olduğunun ana işareti kısırlıktır. Bu nedenle kişi penil-vajinal ilişki yoluyla hamile kalmaya çalışana kadar bu duruma sahip olduğunun farkına varamayabilir. Germ hücre aplazisinden şüphelenildiğinde, muhtemelen kişinin testislerinden alınan doku kullanılarak bir biyopsi yapılır.
Sessiz ol
Timus, bağışıklık sisteminde önemli rol oynayan bir bezdir. Ayrıca genç T hücrelerinin olgunlaşmasına ve uzmanlaşmasına yardımcı olur, ancak bunlar yalnızca yetişkinliğe kadar işlev görür. T hücreleri, bakteri, virüs ve kanser gibi zararlı mikropları ve hücreleri tanır ve bunlara saldırır. Bununla birlikte, her bir T hücresi yalnızca bir tür mikrop veya hücre ile savaşır. Timüs aplazisi, DiGeorge sendromu ile birlikte ortaya çıkar ve bu genetik duruma sahip kişiler, kromozomun küçük bir parçasını kaybeder. Timusu olmayan bir çocuğun yaşamı tehdit eden bir enfeksiyon geliştirme riski daha yüksektir.
akciğer aplazisi
Nadir durumlarda, bir bebek akciğerlerinden biri olmadan doğabilir. 2015 yılında yapılan bir vaka çalışması, akciğersiz doğan bir çocuğun muayenesini detaylandırdı. Çalışma yazarları, doğumdan kısa bir süre sonra bebeğin nefes almakta güçlük çektiğini ve ventilatör bakımına ihtiyaç duyduğunu bildirdi. Bu tip aplaziyi doğum öncesi muayenede tespit etmek zor olabilir. Bununla birlikte, vaka çalışmasının yazarları, çocuğun yazı yazarken kararlı olduğunu ve beklenen tüm gelişimsel kilometre taşlarına ulaştığını doğruladı.
Agenezi, hipoplazi ve atrofi
Epigenetik, aplazi ve hipoplazi, tamamlanmamış gelişimin farklı aşamalarını ifade eden çok benzer terimlerdir. Hepsi eksik veya yetersiz organ veya dokulara yol açar.
üreme
Bazı insanlar agenezi ve aplazi terimlerini birbirinin yerine kullanır. Bununla birlikte, araştırmacılar, bir organın tamamen yokluğunu ve aplaziyi bir organın ilk aşamanın ötesinde gelişememesine atıfta bulunmak için ageneziyi kullanırlar.
hipopigmentasyon
Vücut hipoplazisi, vücut bölümlerinin gecikmiş veya eksik gelişimini ifade eder. Bazı durumlarda, aplazi ile ilişkili durumlar da hipoplazi kategorisine girebilir. Örneğin, yarıçap hiperplazisi olan bir kişinin kemik yarıçapı normalden daha kısa olabilir.
Okyanus
Atrofi, normal, olgun büyümeden sonra bir hücre, organ veya dokunun kısmen veya tamamen tükenmesi anlamına gelir. Atrofi genellikle boyut veya işlevde bir azalma olarak ortaya çıkar. Hacimdeki azalmanın normal olgunluğa ulaşmamış bir hücre, organ veya dokudan kaynaklanmasıyla hipoplaziden farklıdır.
Aplazi ve displazi arasındaki fark
Ulusal Kanser Enstitüsüne göre displazi, doku veya organ hücrelerinin anormal şekilde geliştiği yerdir. Organ veya dokuların ilk aşamadan sonra gelişmediği aplaziden farklıdır. Displazi vücudun herhangi bir yerinde meydana gelebilir ve hem çocukları hem de yetişkinleri etkiler. Fetal displazinin doğumdan önce teşhis edilmesi ve bebek büyüdükçe gelişimsel sorunlara neden olması mümkündür. Yetişkinlerde displazi genellikle doku veya hücrelerin anormal büyümesini ifade eder. Bu hücreler kanserli olabilir ve büyümeye devam ederlerse tümör oluşturabilirler.
Pek çok displazi türü vardır ve her türün nedeni henüz bilinmemektedir. Tıp uzmanları bazen vücudun belirli bir bölgesini etkileyen aplazi veya displaziyi tanımlamak için aynı terimi kullanabilirler. Örneğin, hem radyal displaziye hem de radyal displaziye radyal çomak el olarak atıfta bulunabilirler. Bazen bu terim, yarıçap hipoplazisini belirtmek için de kullanılır. Spesifik nedene bağlı olarak, radyal çarpık ayak dört farklı tipte kategorize edilir. Bu sınıflandırma, aplazi ve displazi terimlerini birbirinin yerine kullanmanın uygun olup olmadığı konusunda kafa karışıklığına yol açabilir. Ancak, insanlar iki terimi eşdeğer görmemelidir. Aplazi ve displazi, vücudun aynı bölgesinde benzer etkilere ve yaygın olarak adlandırılan durumlara neden olmalarına rağmen farklıdır.
Kısacası aplazi, fetal gelişim sırasında bir organ, uzuv veya vücut parçasının gelişmemesi durumunda ortaya çıkar. Pek çok aplazi türü doğumda mevcut olsa da, bazıları yaşamın ilerleyen zamanlarına kadar ortaya çıkmayabilir.
kaynak:
enderdiseases.info.nih.gov/diseases/10898/acquired-pure-red-cell-aplasia
enderdiseases.info.nih.gov/diseases/5835/aplasia-cutis-congenit
ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4757284/
cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/dysplasia
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]