Angelman sendromu, sinir sistemini etkileyen ciddi ve karmaşık bir genetik hastalıktır. Bu durumun ayırt edici özellikleri arasında gelişimsel gecikme, zihinsel yetersizlik, ciddi konuşma bozukluğu ve hareket ve denge sorunları (ataksi) yer alır. Angelman sendromlu kişiler genellikle gülümser, güler ve mutlu, coşkulu kişilikleri vardır. Etkilenen çocukların çoğu uyumakta güçlük çeker ve normalden daha az uykuya ihtiyaç duyar. Bu durumdaki kişilerin yaşam beklentisi neredeyse normal gibi görünmektedir, ancak hastalık tedavi edilebilir değildir. Tedavi, tıbbi ve gelişimsel sorunları yönetmeye odaklanır.
İçindekiler
Angelman sendromunun özellikleri
Angelman sendromunun tipik özellikleri genellikle doğumda mevcut değildir. Yaklaşık 6-12 aylıkken Angelman sendromlu bir çocuk, desteksiz oturamama veya bebek sesleri çıkaramama gibi gelişimsel gecikme belirtileri göstermeye başlar. Bundan sonra hiç konuşmayabilir veya sadece birkaç kelime söyleyebilir. Bununla birlikte, Angelman sendromlu çocukların çoğu jestler, işaretler veya diğer sistemleri kullanarak iletişim kurabilir. Sendrom ayrıca bebeğin hareketini de etkiler. Çocuk denge ve koordinasyon sorunları nedeniyle yürümekte zorlanabilir (ataksi), kolları titreyebilir ve bacakları normalden daha sert olabilir.
Angelman sendromunda aşağıdakiler gibi bir dizi karakteristik davranış ortaya çıkar:
* Çok gülümsüyor ve gülüyor
* Kolayca heyecanlanma, sık sık alkışlama
* Kısa dikkat süresi
* Konuşmaz veya biraz konuşmaz
* Suya ilginiz var
*Zihinsel engelli
Yürümede zorluk, hareket etmede veya dengede durmada zorluk (ataksi).
Angelman sendromlu bazı çocuklar, 2 yaş civarında anormal derecede küçük bir baş ve düz bir sırt (mikrobasefali) fark ederler ve nöbetler bu yaş civarında başlar. Sendromun diğer olası özellikleri şunları içerir:
*Genellikle dilini dışarı çıkartmak
* şaşı
* Açık saç, cilt ve gözler (hipopigmentasyon)
Geniş aralıklı dişlere sahip geniş ağız
Sendromun komplikasyonları (yan etkileri)
Angelman sendromu ile ilişkili komplikasyonlar şunları içerir:
*Beslenme zorluklarıSendrom, bebeklerde yutma ve emme koordinasyonunun zayıf olması nedeniyle beslenme sorunlarına neden olabilir. Çocuk doktoru, çocuğun kilo alabilmesi için yüksek kalorili bir diyet önerebilir.
*hiperaktiviteAngelman sendromlu çocuklar genellikle bir aktiviteden diğerine hızla geçerler, dikkat süreleri kısadır ve oyuncakları veya ellerini ağızlarında tutarlar. Hiperaktivite genellikle yaşla birlikte azalır ve genellikle ilaç tedavisi gerekmez.
*Uyku bozukluklarıAngelman sendromlu kişiler genellikle anormal uyku-uyanıklık modellerine sahiptir ve çoğu insandan daha az uykuya ihtiyaç duyar. İlaçlar ve davranış terapileri uyku bozukluklarının kontrolüne yardımcı olabilir. Yaşla birlikte Angelman sendromlu kişiler daha az heyecanlı hale gelir ve uyku sorunları düzelir. Bununla birlikte, etkilenen bireyler yaşamları boyunca zihinsel yetersizlik, şiddetli geveleyerek konuşma ve nöbet geçirmeye devam eder.
*Omurga Eğriliği (Skolyoz): Angelman sendromlu bazı kişilerde zamanla omurgada anormal lateral eğrilik gelişir.
*şişmanlıkAngelman sendromlu daha büyük çocukların iştahı artar ve bu da obeziteye yol açabilir.
Angelman sendromunun nedenleri
Hastalığa genellikle 15. kromozomda bulunan ubikuitin protein ligaz E3A (UBE3A) geni adı verilen bir gendeki problemler neden olur.
Gen çiftleri, biri anneden (annenin kopyası) ve diğeri babadan (babanın anneden kopyası) olmak üzere her iki ebeveynden de kalıtılır. Hücreler normalde her iki kopyadan da bilgi kullanır, ancak az sayıda genin yalnızca bir kopyası aktiftir. Normalde beyinde UBE3A geninin sadece anneye ait kopyası aktiftir. Angelman sendromu vakalarının çoğu, annenin kopyasının bir kısmının eksik veya hasarlı olmasından kaynaklanır ve birkaç vakada, Angelman sendromuna babadan gelen genin bir yerine iki kopyası neden olur (tek ebeveynli bozukluk). Sendrom, annenin UBE3A geninin babanınkinin bir kopyası gibi davrandığı durumlarda da ortaya çıkabilir.
Angelman sendromlarının çoğunda (%70), maternal UBE3A geni eksiktir. Bu, beyinde hiçbir UBE3A geninin aktif olmadığı anlamına gelir. Vakaların yaklaşık %5 ila 15’inde, annenin gen kopyası değişmiştir (mutasyona uğramıştır).
Çoğu durumda, ebeveynler hasta değildir. Sendroma neden olan gendeki değişiklik hamilelik sırasında meydana gelir. Vakaların yaklaşık %5 ila 15’inde nedeni bilinmemektedir.
Çocuklar ne zaman doktora götürülmeli?
Angelman sendromu mevcut olsa bile yenidoğanda herhangi bir belirti görülmez. Angelman sendromunun ilk belirtileri, genellikle 6 ila 12 ay arasında, emekleme veya bebek sesleri çıkarma gibi gelişimsel gecikmelerdir. Bir çocuğun gelişme geriliği varsa veya Angelman sendromu belirtileri gösteriyorsa, bir doktordan randevu alınmalıdır.
risk faktörleri
Angelman sendromu nadirdir. Araştırmacılar genellikle Angelman sendromuna yol açan genetik değişikliklere neyin sebep olduğunu bilmiyorlar. Angelman sendromlu çoğu kişinin ailesinde hastalık öyküsü yoktur. Bazen Angelman sendromu her iki ebeveynden de miras alınabilir. Ailede hastalık öyküsü, çocuğun Angelman sendromu riskini artırabilir.
Angelman sendromunun teşhisi
Bir çocukta veya bebekte gelişimsel gecikme ve Angelman sendromu belirtileri varsa şüphelenilmelidir. Şüphelenildiğinde teşhis için kan örneği alınır ve aşağıdakiler için çeşitli genetik testler yapılır.
*kromozom analizi: Eksik segmentler kromozomlarda tespit edilir.
*Floresan in situ hibridizasyon (FISH)Angelman sendromundan şüpheleniliyorsa bu test ile 15. kromozomdaki delesyonlar saptanır.
*DNA metilasyonu: Anne ve babanın kromozomlarındaki genlerin aktivitesi incelenir.
*UBE3A gen mutasyon analizi: Annenin Angelman geni kopyasındaki kodda bir değişiklik olup olmadığı belirlenir.
Angelman sendromu nasıl tedavi edilir?
Angelman sendromunun tedavisi zor olsa da çeşitli uzmanlardan yardım alınabilir. Antiepileptik ilaçlarla nöbetler kontrol altına alınabilir ve ketojenik diyet kullanılabilir. Denge, duruş ve yürüme becerileri fizik tedavi ile geliştirilebilir çünkü yaşlandıkça ortaya çıkan eklem sertliği ortadan kaldırılmalıdır. Omurga eğriliği önlenebilir veya gerekirse sırt desteği veya omurga cerrahisi ile tedavi edilebilir. Hasta çocukların ayak bileklerine veya ayaklarına bağımsız yürüyebilene kadar ortez önerilebilir. İletişim terapileri yoluyla, çocukların sözel olmayan iletişim (iletişim sinyalleri gibi) geliştirmeleri desteklenebilir. Hiperaktivite ve uzun süre odaklanamama gibi davranış sorunları davranış terapileri ile azaltılabilir. Müzik terapi, ata binme, yüzme gibi aktiviteler de bu çocuklar için faydalı olacaktır.
Şu anda Angelman sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak ön genetik araştırma sonuçları umut vericidir. Bu çalışmalardan bilim adamları, gelecekte Angelman sendromlu kişilerin beyinlerinde UBE3A işlevini eski haline getirmenin mümkün olabileceğine inanıyor. Nöbetler gibi belirli semptomları tedavi etmek için klinik deneyler de yürütülmektedir.
Angelman sendromlu kişiler yaşla birlikte daha az aktif hale gelir ve uyku sorunları düzelir. Sendromlu çoğu insan zihinsel olarak engelli olacak ve yaşamları boyunca sınırlı konuşma yapacak. Nöbetler genellikle daha sonra çocuklukta düzelir, ancak yetişkinlikte geri dönebilir. Yetişkinlerde eklemler de sertleşebilir. Angelman sendromlu kişiler genellikle sağlıklıdır. Hastalar yaşamları boyunca yeni beceriler kazanabilirler.
Nasıl önlenebilir?
Nadir durumlarda, Angelman sendromu etkilenen bir ebeveynden bir çocuğa kusurlu genler yoluyla geçer. Ailede Angelman sendromu öyküsü varsa veya bir çocukta Angelman sendromu varsa ve gelecekte bir hamilelik planlanıyorsa, bir doktor veya genetik danışmana danışılmalıdır.
kaynak:
https://www.nhs.uk
https://ghr.nlm.nih.gov
https://www.mayoclinic.org
yazar: Özdaş süpervizörü
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]