cücelik; Kemik gelişiminde anormalliklerin olduğu ve yaklaşık her 20.000 ila 30.000 canlı doğumda bir görülen bir hastalıktır. Bu genetik kusur, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Akondroplazi, hastaların yaklaşık %80’inde daha sonraki (kalıtsal olmayan) bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Hastaların geri kalan %20’si bu mutasyonu ailelerinden miras almıştır. Bu genetik hastalık, anormal derecede büyük bir kafa, kısa kollar ve kısa boy (yaklaşık 1 metre) ile karakterize edilir. Genellikle, akondroplazi zihinsel yeteneklerin bozulmasından kaynaklanmaz. Kemikler omuriliğe veya beyin sapına baskı yapmazsa, yaşam beklentisi normaldir.
İçindekiler
Genel belirtiler
Genel belirtiler kısa boy, kısa kol ve bacaklar, kısa eller ve parmaklar, belirgin alın, belirgin karın ve kalçalardır (omurga eğriliğine bağlı). Yenidoğanlarda görülen belirtiler. Çok geniş alınlı kubbe şeklinde kafatası. Hastaların küçük bir yüzdesinde ayrıca beyin çevresinde aşırı sıvı birikmesi (hidrosefali) vardır. Yenidoğanlarda kas zayıflığı da akondroplazinin tipik bir özelliğidir.
nedenler
FGFR3 genindeki mutasyon hastalığın nedenidir. Kemik büyümesi için gerekli proteinler hakkında bilgi taşır. Akondroplazi durumunda, FGFR3 genindeki bir mutasyon, anormal kemik büyümesine yol açan aşırı protein üretimine yol açar. Çoğu hastanın ailesinde bu hastalık yoktur. Yüksek baba yaşı, spontan akondroplazi gelişiminde önemli bir faktör olabilir. Daha az yaygın olarak, ailesel akondroplazi vakaları otozomal dominant bir şekilde kalıtılır. Otozomal dominant hastalıklar, herhangi bir ebeveynden bir genin yalnızca bir anormal kopyası alındığında ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynden kalıtsal olabilir veya akondroplazi, daha sonra etkilenen kişide mutasyona uğrayan bir genin sonucu olabilir. Etkilenen bir ebeveynin, her hamilelikte anormal geni çocuklarına geçirme şansı %50’dir. Bu risk kadın ve erkekler için aynıdır. Akondroplazi hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Bu hastalık gelişmekte olan fetüste başlar ve cüceliğe neden olan en yaygın iskelet displazisi biçimlerinden biridir.
yandaş hastalıklar
Bazı hastalıkların belirtileri akondroplaziye benzer olabilir. Karşılaştırma ayırıcı tanı için yararlı olabilir.
Kıkırdak hipoplazisi. Ekstremitelerde anormal daralmaların meydana geldiği genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta boyun kısalığının varlığı bebekliğin ortalarına kadar fark edilemez. Yaşla birlikte, çarpık bacaklar oluşabilir. Bu hastalıkta ayrıca büyük bir baş ve çıkık bir çene görülür. Ayrıca vakaların %10’unda mental retardasyon görülebilmektedir. Bazı durumlarda, hipokondriyazis aile öyküsü olmadan rastgele ortaya çıkar. Diğer durumlarda, otozomal dominant kalıtım ortaya çıkar. Hipoplazi ve akondroplazi, aynı gendeki (FGFR3) farklı mutasyonlardan kaynaklanabilir.
Boy kısalığı, normal kol ve bacaklardan kısalık, kafa yapısında anormallikler ve büyük kafatası ile karakterize edilebilecek başka hastalıklar da vardır. Ama akondroplazi. Klinik muayeneler, röntgen çalışmaları ve ek tanı teknikleri ile kısa uzuvlu cüceliğe neden olan diğer hastalıklardan ayırt edilebilmektedir.
kişileştirmek
Akondroplazinin klinik ve radyolojik özellikleri iyi karakterize edilmiştir. Çoğu zaman, bu tipik bulgular sayesinde, tanıyı doğrulamak için moleküler genetik testlere ihtiyaç duyulmaz. Yenidoğanlarda şüpheli klinik bulgular ortaya çıktığında röntgen sonuçları tanıya yardımcı olur. Ancak belirsizlik durumunda, FGFR3 genindeki genetik mutasyonların moleküler genetik testlerle tanımlanması tanıya yardımcı olur.
standart tedaviler
Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur ancak semptomları hafifletmek için bazı uygulamalar yapılabilir. Bilgisayarlı tomografi veya manyetik rezonans görüntüleme yöntemleri ile hidrosefali saptandığında ameliyat gerekir. Bu hastalıkta sıklıkla karşımıza çıkan orta kulak iltihabı antibiyotiklerle tedavi edilebilmektedir. Boy kısalığına büyüme hormonu vermek büyümeyi hızlandırabilir ancak hormonların etkisi zamanla azalır. Düzenli aşılama da yaşam boyunca gereklidir.
Uzun vadede normal bir ömürleri vardır. Ancak yaşamın ilk yılında ölüm riski, sağlıklı yenidoğanlara göre biraz daha yüksektir. Kalp krizi riski de ilerleyen yaşlarda artar.
kaynak:
https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
https://www.healthline.com/health/achondroplasia#causes
yazar: Ayka Olkay
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]