Talasemi olarak da bilinen Akdeniz anemisi, bir veya her iki büyükanne ve büyükbabadan kusurlu genlerin aktarılmasından kaynaklanan bir kan hastalığıdır. Akdeniz anemisi olan hastaların hemoglobin ve kırmızı kan hücreleri normalin altındadır.
Hemoglobin, akciğerlerden vücudun tüm bölgelerine oksijen taşıyan kırmızı kan hücrelerinde bulunan proteinlerdir ve vücutta akciğerlere karbondioksit oluşur. Vücuttaki organ ve dokulara yeterli oksijen sağlanamazsa bitkinlik hissi oluşur.
Hemoglobin, alfa globin ve beta globin olmak üzere iki tür proteinden oluşur. Talasemi, bu iki proteinden birini oluşturan genlerin hasar görmesi sonucu ortaya çıkar. İki tür talasemi vardır:
alfa talasemiAlfa globin proteininin bir veya daha fazla geninde bir mutasyon veya eksiklik olduğunda ortaya çıkar.
beta talasemi: Beta globin proteini için bir gen veya genlerde bir mutasyon veya eksiklik olduğunda ortaya çıkar.
Alfa talasemi genellikle Güneydoğu Asya, Orta Doğu, Çin ve Afrika’dan gelen insanlarda görülürken, beta talasemi Çin’de ve diğer Asya ülkelerinde, sıklıkla Akdeniz ülkelerinde nadiren bulunur. Akdeniz anemisinin birçok türü vardır. Her türün farklı alt türleri vardır.
Alfa ve beta talasemi şu iki türü içerir: Talasemi majör, talasemi minör
talasemi majör Hastalığın oluşabilmesi için her iki ebeveynden de kusurlu gen aktarımı olması gerekir. talasemi minör Diğer durumlarda, kusurlu bir genin yalnızca bir ebeveyne geçmesi gerekir. Genellikle genç talasemi hastaları bu hastalığın taşıyıcılarıdır ve hastalığın belirtilerini fazla hissetmezler ve tedaviye ihtiyaç duymazlar.
Orta derecede aneminin en sık görülen semptomu vücudun oksijen dağıtım mekanizmasının iyi çalışamaması nedeniyle yorgunluk ve halsizliktir. Akdeniz anemisi olan hastalarda nefes darlığı, solgunluk ve sarılık gibi ciltte sararma da görülebilir. En hafifinden en ciddisine kadar tüm semptomlar doğumdan itibaren kendini gösterebilir. Bununla birlikte, bazı hastalar bu semptomların hiçbirini yaşamayabilir ve bazıları bunları daha sonraki yaşamlarında yaşayabilir.
Akdeniz anemisi olan hastalarda, kan nakli sonrasında veya patolojik durumlarda kandaki demir miktarı çok fazla artabilir. Kan naklinden sonra oluşabilecek enfeksiyon, ciddi sorunlara neden olabilecek bir kaynaktır. Akut Akdeniz anemisi olan hastalarda kemik deformitesi, splenomegali, büyüme hızında azalma ve konjestif kalp bozuklukları ve aritmiler gibi kalp sorunları olabilir.
Çocuklarda Akdeniz anemisini saptamak için kandaki demir miktarı, alyuvar miktarı ve hemoglobin dağılımı için testler yapılmalıdır. Aile üyeleri Akdeniz anemisi için gen taşıyorsa doğum öncesi analiz de yapılabilir. Prenatal test için 11.haftada koryon villus örneklemesi, 16.haftada amniyotik sıvıdan amniyosentez, 18.haftadan sonra fetal kan incelenir.
Hafif Akdeniz anemisi vakalarında tedavi genellikle çok az olsa da, hastalarda belirli aralıklarla kan transfüzyonu gerekebilir. Bu hastaların herhangi bir enfeksiyon, ameliyat veya doğumdan sonra kan transfüzyonu alması da çok yaygındır. Bununla birlikte, durumu daha ağır olan hastalarda kan transfüzyonu ihtiyacı çok daha fazladır. Demir şelatörleri (demiri bağlayan ve nötralize eden kimyasallar), birden fazla kan transfüzyonundan sonra kanda ani aşırı demir birikmesi olasılığı yüksek olduğundan, fazla demirin vücuttan atılmasına yardımcı olmak için sıklıkla verilir. Nadiren, çok ciddi vakalarda, uygun bir donör bulunursa kemik iliği veya kök hücre nakli yapılabilir, ancak bu işlemlerin içerdiği riskler çok yüksektir ve son çare olarak kabul edilir.
Akdeniz bölgesindeki anemik hastalıkların çoğu, temel sağlık ilkeleri ve uygun bir yaşam tarzı ile kontrol altına alınabilir. Hastalar fazla demirden kaçınmalı ve yeni kırmızı kan hücreleri yapmak ve sağlıklı kemikleri korumak için folik asit, kalsiyum, çinko ve D vitamini içeren yiyecekler tüketmelidir. Hastalarda enfeksiyon kapma riski normalden yüksek olduğu için yıllık influenza aşısı özellikle yapılmalı ve diğer aşılara devam edilmelidir.
Kaynak:
http://www.wisegeek.com/what-is-mediterranean-anemia.htm
katip:Nihat Kelis
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]