kanavanTürkçe telaffuz ile Kanal Hastalık ilerleyici, kalıtsal bir hastalıktır. Bu resesif genetik hastalıkta, hastanın her iki ebeveyni de hastalığın taşıyıcılarıdır. Omurilikte bu, sinir dokusu üzerindeki miyelin kılıfın kırılması ve beynin süngerimsi bir yapıya bürünmesi anlamına gelir.
hastalığın belirtileri
Canavan hastalığı görme veya davranışla teşhis edilen bir hastalık değildir. Ülkemizde ve hatta dünyada bu hastalıkla yaşayan çok fazla insan olmaması hastalığın teşhisini zorlaştırmaktadır.
Genelde bebeklik döneminde başını sabitleyememe, çocuğun herhangi bir yere desteksiz oturamaması, başın çok büyük olması ve ara sıra olan kasılmalarla kendini gösterir.
İleride bu hastalığa yakalanan bireylerde yutma, tükürük tutma, görme bozuklukları, kas tonusu ve maalesef zeka geriliği de saptanır. Ebeveynler genellikle bu değişiklikleri bebeklerinin ilk üç ila dokuz ayı arasında fark ederler.
Hastalık oluşumu ve teşhisi
Canavan hastalığı dünyada nadir görülen hastalıklardan biridir. Ülkemizde dünyaya oranla daha az görülen bu hastalık, bu hastalıkla yaşayan ailelerin üzerinde oldukça fazla baskı oluşturmaktadır. Hastalık tanısı idrar örneği alınması, MR ve MR spektrometresi ile konulur.
hastalık tedavisi
Ne yazık ki, bu çok nadir hastalığın tedavisi bulunamadı. Dünyadaki birçok uzman bu ölümcül hastalığı tedavi etmek için ellerinden geleni yapıyor. Özellikle Amerika’daki hastanelerin bu konuda gen tedavisi, lityum tedavisi gibi çalışmaları var.
Tedavi etmek ve ilerlemesini önlemek için şu an için bir çözüm bulunamayan hastalığa yakalanan kişilerin ortalama yaşam süresi 3-10 yıl arasında bulunabilmektedir. Çoğu hasta bebeklik döneminde ölür. Genellikle ölüm nedenleri incelendiğinde akciğer enfeksiyonu görülür.
Sürekli tekerlekli sandalye ve yardımcı koltuklarla hayatlarını idame ettirmeye çalışan Canavan hastaları konuşamıyor ve kendi başlarına en küçük ihtiyaçlarını bile karşılayamıyor. Bu nedenle hastanın hayatını rahat bir şekilde devam ettirebilmesi için zaman zaman ani ataklardan en az zararı alabilmesi için uzman gözetiminde yakın ve sürekli bakıma ihtiyacı vardır.
katip:Yasemin Baklaşi
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]