Kemik iliğinde kanın pıhtılaşmasını sağlayan trombosit hücreleri üreten birincil megakaryositlerin anormal çoğalmasıyla karakterize bir hastalıktır. Sonuç, kandaki trombosit sayısının artmasıdır. Herhangi iki farklı ölçümde trombosit sayısının 450.000’den fazla olması bir gerekliliktir ve bu yüksek sayıyı açıklayacak hiçbir sebep yoktur. Bir kasta ortaya çıkan çok nadir bir hastalıktır. 30-35 yaş arası kadınlarda, 50-70 yaş arası kadın ve erkekte eşit olarak görülmektedir. Asemptomatik olmadan rutin kontrollerde tesadüfen saptanır. Bir hastada esansiyel trombositoz olduğunu söylemek için esansiyel trombositozun diğer nedenleri dışlanmalıdır.
bunlar;
* Enflamasyon
* İltihaplı hastalıklar
* Maligniteler
* Ciddi kan kaybından sonra
* Cerrahi müdahaleler sonrası
* Splenektomi sonrası
* Demir eksikliği anemisi
Trombosit ve megakaryosit proliferasyonunun etiyolojisi bilinmemektedir. Sitogenetik anormallikler veya moleküler belirteçler saptanmadı. Son zamanlarda, DNA örneklerinde somatik bir mutasyon rapor edildi: JAK2V617F (vakaların %50’sinde pozitif). Çoğunlukla asemptomatik olmalarına ve tesadüfen keşfedilmelerine rağmen, kan pıhtıları bir damarda oluşabilir ve bir damardaki kan akışını engelleyebilir. Bu kan pıhtıları arterlerde veya damarlarda oluşabilir. Bu kan pıhtıları artmış trombosit sayısı ile ilişkilidir. Yüksek trombosit sayısına rağmen trombosit disfonksiyonu ve fonksiyon bozukluğuna bağlı kanamalar görülebilir. Kanama genellikle peteşi, purpura ve ekimoz gibi yüzeyseldir. Bunlar kılcal damarların çatlaması ve deriye akan kanın oluşturduğu çeşitli boyutlarda morumsu kırmızı yaralardır. Ellerde ve ayaklarda ağrı ve uyuşma, mikro sirkülasyondaki kan dolaşımının yavaşlaması nedeniyle tipiktir. Doğal olarak aspirin bu ağrıları giderir. Fizik muayenenin en önemli bulgusu eritropoietik ağrıdır. Üretrit, ellerde ve ayak tabanlarında ağrı ve kızarıklıktır. Dalağın boyutu tespit edilebilir ancak çok büyük olması beklenmez.
Laboratuvar sonuçlarında lökosit değerleri genellikle hafif yüksek veya normaldir. Kemik iliğinde olgun megakaryosit sayısı artar. Dev hücrelerin artan trombosit akışı. Teşhis için trombosit artışının diğer nedenleri dışlanmalıdır ve bu hastalıklarda trombosit sayısı genellikle 1 milyondan azdır. Kan pıhtılaşması ve kanama genellikle beklenmez ve genişlemiş bir dalak oluşmaz. Tedavi tromboembolik komplikasyonları önleyecek şekilde düzenlenir.
60 yaş altı vakalarda;
Kanama öyküsü olmayan, trombosit sayısında ısrarlı artış (>900.000) ve tromboembolik olay öyküsü olmayanlara düşük doz asetilsalisilik asit (100 mg/gün) verilir.
60 yaşın üzerinde ve/veya tromboembolik atak öyküsü ve/veya trombosit sayısı >900.000 ise;
Hidroksiüre (maksimum 4 g’a kadar 0,5-1,5 g/gün)
IFN (3-5 x 106 U 3/hafta) (özellikle gebelerde)
Anagrelid (ateş düşürücü; 1-2 mg/gün) verilir. Anagrelid sadece trombositleri inhibe eder, yan etki olarak suyu tutar ve kalp yetmezliğini kötüleştirebilir.
Trombosit aferezi: Genellikle trombosit sayısı >1.500.000 olduğunda önerilir. Kalıcı bir faydası yoktur, acil bir tedavidir.
Esansiyel trombositemide medyan sağkalım 8-15 yıldır. Nadir durumlarda akut lösemiye dönüşebilir.
Kaynak:
Cecil Tıp Ders Kitabı
katip:Tülay Ersoy
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]