Birçok yaşamsal aktivite hücrelerin içinde gerçekleşir ve hücrelerin ve bizim hayatta kalmamız için önemlidir. Bu faaliyetler (sinyal yolları); Çok sayıda protein ve metabolit arasında oluşur. Sinyal yollarında görev yapan proteinler ve enzimler, genlerden alınan bilgilere göre sentezlenir. Hastalığa yol açan herhangi bir yola dahil olan proteinlerin, enzimlerin veya genlerin herhangi birinde bir kusur. Karşı karşıya olduğumuz hastalığın, hangi genin veya proteinin hangi yolakta etki etmesinden kaynaklandığını nasıl bilebiliriz? İşte bu noktada biyoinformatik denen bilim devreye giriyor.
Biyoinformatik. Büyük miktarda biyolojik verinin yorumlanması, saklanması ve elde edilmesi için bilişim teknolojilerinin uygulanmasıdır. Biyolojik soruları yanıtlamak için bilgisayarlar, yazılım araçları ve veritabanları kullanılır. Biyoinformatik terimi ilk olarak 1970 yılında Ben Hesper ve Paulien Hogewen tarafından kullanılmış ve canlı sistemlerdeki bilgi süreçlerinin incelenmesi olarak tanımlanmıştır. Biyoinformatik, biyolojinin çeşitli alanlarında uygulanmaktadır.
Biyoinformatiğin iki önemli dalı genomik ve proteomiktir. Bir genom, nesilden nesile aktarılan genetik materyalin kodu olan eksiksiz bir DNA dizisi olarak düşünülebilir. DNA dizisi tüm genleri içerir. Bu nedenle, genomik DNA’nın tüm bileşenlerinin analizini ve sıralamasını içerir. Öte yandan proteomik, bir organizmadaki tüm proteinlerin analizini kapsar. Bu alanlarda biyoinformatik, karmaşık biyolojik sistemleri anlamaya yardımcı olur.
Biyoinformatikten sonraki adım, yeni ve karmaşık biyolojik sorularla ilgilenen sistem biyolojisidir. Örneğin, sinyal yolunun nasıl çalıştığı, sistem biyolojisinin alanıdır. Yolla ilgili genler, sistem biyolojisinde modellenir, nasıl etkileşime girerler ve neden oldukları yol değişikliklerinin sonuçları. Bilginin dijital olarak sunulduğu herhangi bir sistem, biyoinformatik için potansiyel bir uygulama alanıdır. Bu nedenle, biyoinformatik tek bir hücreden tüm ekosisteme uyarlanabilir. Bilim adamları, genomu anlayarak karmaşık biyolojik sistemleri daha iyi anlarlar. Genomun tüm bu parçaları veya proteinler arasında meydana gelen etkileşimlerin daha iyi anlaşılması, sistemdeki bir sonraki karmaşıklık seviyesini ortaya çıkarır. Bu yaklaşımlarla biyoinformatik, insan hastalıklarının ve zindeliğinin nasıl ortaya çıktığını anlamak ve modellemek için önemli bir bakış açısı sunar.
Biyoenformatiğin başlangıcı, 1968’de Marguerite Dayov’a kadar uzanır. Onun protein dizileri koleksiyonu, Protein Dizisi ve Yapısı Atlası olarak bilinir. Biyoinformatik alanındaki ilk deneylerden biri, bir viral genin kökenini belirlemek için bir dizi benzerliği arama programının kullanılmasıydı. Bu çalışmada bilim adamları, bir hücredeki PDGF genine benzeyen kansere neden olan bir viral dizinin içeriğini belirlemek için dizi benzerliği araştırması (FASTP) için ilk bilgisayar programlarından birini kullandılar. Bu şaşırtıcı sonuç, biyologlara viral dizilerin nasıl kansere yol açtığına dair önemli bir ipucu sağlıyor.
Biyoinformatiğin gelişimi, DNA dizileme teknolojisine paralel olarak devam etmiştir. DNA dizileme teknolojisinin gelişimi, biyoinformatik alanında devrim yarattı. Biyoinformatiğin hızla gelişmesiyle birlikte dizilenen genler, GenBank adlı bir veritabanında halka açık olarak yayınlandı.
Tek başına genom dizilimi sınırlı bilgi sağlar. Genomik bilgilerin yorumlanabilmesi için dizilerin karşılaştırmalı analizlerinin yapılması gerekmektedir ve bu analizler için en gerekli araç kamuya açık dizi veritabanlarıdır. Bu veritabanlarında biyologlar, dizisini buldukları bir genin diğer dizilerle olan benzerliklerini inceleyerek bir dizinin kökenini bulmaya çalışırlar.
İnternet, yeni yazılım geliştirmeleri ve yeni algoritmalar, biyoenformatiğin büyük miktarda veriyi etkin bir şekilde analiz etmesini sağlar. Laboratuvarda, DNA dizileme, gen ekspresyonunun seri analizi (SAGE), mikrodiziler ve kütle spektrometresi gibi yeni teknolojiler, analiz için yeni verilerin üretilmesine olanak tanır.
Biyoinformatiğin kullanım alanları
genetik dizi
Genomik çalışmalar, genomun yapısını, işlevini ve evrimini tanımlamayı içerir. 1990 yılında, Sanger dizileme yöntemi kullanılarak tüm insan genomunun dizilenmesi hedefiyle İnsan Genomu Projesi başlatıldı. Dizilemenin ilk adımında, DNA küçük parçalara bölündü ve ayrılan parçaların dizilimi çıkarıldı. Bu şekilde üretilen DNA parçalarının çoğu, dizilemeyi tamamlamak için biyoinformatik ile birleştirildi.
2003 yılında bu projenin başarılı bir şekilde tamamlanmasının ardından genom dizilimi tamamlandı; Üretilen gen ve proteinlerin biyolojik işlevi ve hastalıklarla ilişkisi ayrıntılı olarak incelendi. Biyoinformatik, kısa sürede üretilen büyük miktarda veriyi analiz ederek İnsan Genomu Projesi’nin başarısında büyük rol oynadı. Aksi takdirde, analizler çok zaman alacaktır. Ek olarak, bu veriler dünyanın dört bir yanındaki araştırmacıların erişebilmesi için çevrimiçi olarak yayınlanmaktadır.
Dizileme teknolojisindeki gelişmeler sayesinde, tüm insan genomunun dizilenmesi sadece saatler alıyor. Bu yeni yönteme yeni nesil dizileme denir. Bu yöntemde, milyarlarca DNA dizisi aynı anda sıralanabilir.
kanser araştırması
Biyoenformatiğin kullanıldığı bir diğer alan ise kanser araştırmalarıdır. Araştırmacılar Cun ve Frolich, gen aktivitesini yorumlamanın meme kanseri hastalarının sınıflandırılmasında yardımcı olduğuna dikkat çekiyor. Araştırmacılar Huastein ve Schumacher, tümör büyümesini simüle edebilen ve metastazları tespit edebilen bir algoritma tanımlıyor.
Kanser biyoinformatiği, ağ biyobelirteçlerinin (sinyal yolağındaki moleküller) tanımlanmasında önemli bir rol oynar. Ağ biyobelirteçleri, protein-protein etkileşimlerini içeren yeni biyobelirteçlerdir. Ağ biyobelirteçlerindeki herhangi bir değişiklik, hastalık ilerlemesi sırasında farklı zamanlarda gözlemlenebilir. Bunlar dinamik ağ etiketleri olarak bilinir.
Bu dinamik ağ etiketleri; Hastanın hastalığı ve tedavi geçmişi, biyokimyasal profil oluşturma, görüntüleme ve diğer ölçümler gibi klinik bilgilere dayanır. Bu biyobelirteçler, hastalık ilerlemesinin izlenmesine yardımcı olur. Hastalığın ilerlemesine bağlı olarak mevcut tedavi yöntemi değiştirilebilir veya hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeye devam edilebilir.
kişiselleştirilmiş tıp
Bir hastalıkla ilişkili kişilik mutasyonlarının tanımlanmasıyla kişiselleştirilmiş tıp gelişebilir. Genom dizisinden elde edilen bilgiler, hastalığa neden olan mutasyondan etkilenen genin belirlenmesine ve kişiselleştirilmiş bir tedavi geliştirilmesine yardımcı olabilir.
Bu yöntem, hastanın iyileşmesini önemli ölçüde artırabilir. Bunun için biyoinformatik, organizasyonel ve analitik kısmı oynar. Örneğin, AIDS hastalarının tedavisinde biyoinformatik temelli yöntemler kullanılmıştır. Almanya’da yaptığı bir çalışmada, yüksek riskli pediatrik kanser hastaları için hedefe yönelik, hasta başına bir tedavi geliştirmeyi amaçladı.
Evrimsel Biyoloji
Evrim çalışmaları, türlerin kökenlerinin izini sürmekle ilgilidir. Aynı zamanda evrimsel süreçlerdeki mutasyon potansiyelini de izler. Biyoinformatik, farklı türlerin genetik profillerini karşılaştırmaya yardımcı olur. Türler arasındaki gen transferleri de tespit edilebilir.
Biyoinformatiğin geleceği entegrasyondur. Örneğin; Klinik ve genomik veriler gibi farklı veri kaynaklarının kombinasyonu, genetik mutasyonu tahmin etmek için hastalık semptomlarının kullanılmasını sağlayacaktır. Harita ve hava durumu sistemleri gibi verilerin tarımsal ürün sağlığı ve genotip verileriyle birleştirilmesi, tarımsal deneylerin hangi koşullarda başarılı sonuçlar vereceğinin tahmin edilmesini mümkün kılacaktır.
Biyoinformatik araştırmalarının gelecekteki kullanımı için başka bir durum, büyük ölçekli karşılaştırmalı genomiktir. Karmaşık biyolojik sistemlerdeki tüm ağların görselleştirilmesi ve modellenmesi, sistemin ilaçlar veya çevresel koşullar gibi kimyasallara nasıl tepki vereceğinin tahmin edilmesini sağlayacaktır.
Günümüzün kritik teknolojisinin karşılaştığı sorunlar, daha hızlı bilgisayarlar, disk depolama kapasitesindeki teknolojik gelişmeler ve artan bant genişliği ile ele alınmaktadır. Gelecekteki biyoinformatik için önemli bir araştırma sorusu, bir bilgisayar ortamında gen ifade modelleri ve protein ağları gibi karmaşık biyolojik gözlemlerin nasıl karşılaştırılacağıdır. Biyoinformatikte, biyolojik gözlemler bilgisayarın anlayabileceği modellere dönüştürülür. Bu oldukça zorlu bir iş çünkü biyoloji çok karmaşık bir alan. Davranış, elektrokardiyogram ve mahsul sağlığı gibi fenotip verilerinin nasıl sayısallaştırılacağı ve bilgisayar tarafından okunabilir hale getirileceği, geleceğin biyoinformatik bilim adamları için bir başka heyecan verici zorluktur.
kaynak:
https://www.news-medical.net/life-sciences/What-is-Bioinformatics.aspx
https://www.scq.ubc.ca/what-is-bioinformatics/
yazar: Ayka Olkay
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]