Polimorfizm, bir genin çoklu fenotipik özelliklerin ifadesini kontrol ettiği bir durumdur. Birden fazla fenotipik özellikte aktif rol oynayan tek bir gen, polimorfizm olarak adlandırılır. Örneğin, Drosophila’da beyaz göz rengine neden olan resesif bir gen, dişilerde sperm saklama torbasının şeklini belirleyebilir. Pek çok genetik kalıtım türü vardır; Basit Mendel kalıtımı, genetik kalıtımın en az karmaşık türüdür. Örneğin; Polimorfizm, en az tartışılan, ancak en ilginç ve potansiyel olarak sorunlu kalıtım türlerinden biridir. Çoğu durumda, bu poligenik etki, genin belirli bir ürünü kodlaması ve proteinin/ürünün vücutta çok sayıda amaca hizmet etmesi, birçok reaksiyonu katalize etmesi veya farklı sinyal reseptörleri ile etkileşime girmesi nedeniyledir. Bu şekilde, tek bir gen farklı sistemler üzerinde ölçülebilir bir etkiye sahip olabilir.
Çok yönlü etkiler genellikle genetik problemlerle tespit edilir, çünkü tek bir gendeki bir mutasyon, büyümeyi ve gelişmeyi etkileyen kilo, boy ve iskelet gelişimi ile ilgili birçok soruna yol açabilir. Bu gende mutasyon yoksa çok yönlü etki görülmeyebilir. Polimorfizmlerle ilişkili bazı genetik hastalıklar arasında orak hücreli anemi, Marfan sendromu ve Fenilketonüri bulunur.
Hepsi daha ayrıntılı olarak incelenebilen gelişimsel polimorfizmler, genetik polimorfizmler, seçici polimorfizmler ve antagonistik polimorfizmler dahil olmak üzere çeşitli polimorfizm türleri vardır.
İçindekiler
polimorfizm türleri
Polimorfizm, etkileri açısından oldukça dar bir şekilde tanımlanırken, ifadede farklı kategorilere yol açan bazı ince farklılıklar vardır. Bu farklılıklara sahip polimorfizm türleri şunlardır;
gelişimsel polimorfizmGenetik mutasyonlar ve müteakip gelişimsel bozukluklarla ilgili olduğu için en çok dikkat çeken pleprotropin varyasyonudur. Bu polimorfizm biçimi, bir mutasyonun yavrunun ortaya çıkan fenotipi üzerinde birden fazla etkisi olduğunda ortaya çıkar. Bu tip poliploidinin klasik örneği, 12. kromozomdaki tek bir mutasyonun neden olduğu bir insan hastalığı olan fenilketonüridir. Bu mutasyon vücuttaki çeşitli sistemleri etkileyerek vücudun temel amino asit fenilalanin seviyesini düzenlemesini engelleyebilir. Bu tür polimorfizm ile tanımlanan genler, sağlık ve hayatta kalma üzerindeki etkileri açısından kapsamlı bir şekilde incelenmektedir.
seçici polimorfizm: Bu tür polimorfizm ile gelişimsel polimorfizm arasındaki fark küçük ama kritiktir. Gelişimsel polimorfizm, çoklu fenotipik yönleri etkileyen bir gendeki bir mutasyonla ilişkilendirilirken, seçici polimorfizm, mutasyondan etkilenen farklı uygunluk bileşenleri ile ilişkilidir. Başka bir deyişle, bu polimorfizm biçimini taşıyan genler, yerel adaptasyona daha duyarlı görünmektedir. Bu, cinsiyete bağlı doğalarını veya doğal seçilim temelindeki varyasyonlarını anlamak için bu genler üzerinde kapsamlı araştırmalara yol açmıştır. Seçici polimorfizm, aynı gen tarafından yaşamın farklı evrelerinde farklı şekilde etkilenebilen yaşam öyküsü ve popülasyon modelleriyle de ilişkilidir.
pleiotropisi genelPoligenisite: Moleküler poligenisite olarak da bilinen bu tip, sahip oldukları fonksiyonların sayısına göre genlerin bir sınıflandırmasıdır. Bu işlevler, gen tarafından kaç özelliğin etkilendiğine veya gen tarafından kodlanan belirli bir proteinin kaç tane etkileşimi katalize edeceğine bağlı olarak biyokimyasal ve genetik olarak ölçülebilir. Bu, plörotropinin en basit şeklidir ve genetik kusurlardan veya aşırı/eksik kondisyondan kaynaklanmaz.
Çekişmeli polimorfizm: Bu, özellikle herkesi bir dereceye kadar etkilediği için, büyüleyici bir polimorfizm biçimidir. Bu bağlamda bir gen, bir organizmanın yaşamının bir noktasında uygunluk üzerinde olumlu bir etkiye sahip olurken, ayrı bir noktada olumsuz bir etkiye sahip olacaktır. Bu fayda ve zarar dengesi, birçok kişinin genetik mükemmelliğin imkansız olduğunu iddia etmesinin nedenidir. Bu antagonistik genler birçok farklı biçimde bulunur, ancak klasik bir örnek, yaşamın erken dönemlerinde düzenli adet döngülerini ve ayrıca menopozun bir sonucu olarak doğurganlığın azalmasını kontrol eden gendir. Bu tek gen, bir kadının yaşayabilir durumdayken çocuk sahibi olma şansını artırır ve bir kadının yaşayabilirliği azaldığında (yaşlanmanın bir sonucu olarak) yeteneğini azaltır. Bu polimorfizm biçimiyle ilgili en ilginç şey, çevreden etkilenebilmesidir.
Antagonistik polimorfizmin yaşlanmada bir rol oynadığı düşünülmektedir çünkü araştırmalar, vücudun kendini yeniledikçe, pluripotent genler tarafından kontrol edilen ve uyarılan bir kararla doğru DNA kopyalarını aramaya başladığını bulmuştur. Bu kaynaklar, sırasıyla hasarlı hücreleri veya DNA’yı çıkarmak veya onarmak yerine, diğer kas veya sinir hücresi işlevi biçimleri için kullanılır. Bu DNA hataları zamanla biriktikçe, yaşlanma belirtileriyle birlikte bu hücreler çoğaldıkça daha belirgin hale gelir. Bu düşmanca ilişkinin bir başka klasik örneği, kanserin büyümesini kontrol edebilen ama aynı zamanda biz yaşlandıkça yeni dokuların büyümesine yardımcı olan kök hücrelerin üretimini sınırlayan bir gendir.
İnsanlığın en korkulan hastalıklarının birçoğu polimorfizmlerle ilişkilendirilirken, insan genomunda kaçınılmaz bir komplikasyonu temsil etmektedir. Milyonlarca yıl boyunca, bir gen üzerindeki farklı lokuslar birbirine bağlandı. Öyle ki bu gene verilen fenotipik tepkiler, bu fenotipik değişikliklerin genel uygunluk için iyi ya da kötü olmasına göre topluca ortaya çıkacaktır. Bu çok yönlü genler için araştırmaların devam edeceğinden eminiz, çünkü aralarındaki ilişkiler türümüzün hastalık, devam eden evrim ve yaşlanma hakkındaki en büyük gizemlerinden bazılarını hâlâ barındırıyor olabilir.
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]