Miyoklonus hastalığı değil semptomları tanımlar. Bir kasın veya kas grubunun istemsiz, ani kasılmasını ifade eder. Miyoklonik spazmlara genellikle pozitif miyoklonus adı verilen ani kas kasılmaları veya negatif miyoklonus adı verilen kas gevşemesi neden olur. Miyoklonik kasılmalar tek başına veya art arda, paternli veya düzensiz olarak meydana gelebilirken, nadiren veya dakikada birkaç kez meydana gelebilir. Bazen bir dış olaya tepki olarak veya bir kişi harekete geçmeye çalıştığında ortaya çıkabilir. Bu istemsiz seğirme canlı bir insan tarafından kontrol edilemez.
Miyoklonus, en basit haliyle kasın seğirmesi ve bunu takiben gevşemesinden oluşur. Hıçkırık, bu tip miyoklonusa bir örnektir. Bir başka iyi bilinen miyoklonus örneği, bazı kişilerin uykuya sürüklenirken yaşadıkları titreme veya uyku başlangıcıdır. Bu basit miyoklonus formları normal, sağlıklı insanlarda görülür ve herhangi bir zorluğa neden olmaz. Miyoklonusun daha yaygın olduğu yerlerde, bir grup kasta sürekli şok benzeri kasılmaları içerebilir. Bazı durumlarda vücudun bir bölgesinde başlar ve diğer bölgelerdeki kaslara yayılır. Daha ciddi vakalarda, hareketi bozabilir ve kişinin yemek yeme, konuşma veya yürüme yeteneğini ciddi şekilde sınırlayabilir. Bu tip miyoklonus, altta yatan bir beyin veya sinir bozukluğunu gösterebilir.
İçindekiler
Miyoklonusa ne sebep olur?
Miyoklonus enfeksiyon, kafa veya omurilik yaralanması, inme, beyin tümörü, böbrek veya karaciğer yetmezliği, yağ depolama hastalığı, kimyasal veya ilaç zehirlenmesi ve diğer hastalıklara yanıt olarak gelişebilir. Hipoksi adı verilen beyne uzun süreli oksijen yoksunluğu, posttoksik miyoklonusa yol açabilir. Miyoklonus kendi başına ortaya çıkabilir, ancak genellikle çeşitli sinir sistemi bozukluklarıyla ilişkili birkaç semptomdan sadece biridir. Örneğin multipl skleroz, Parkinson hastalığı, Alzheimer hastalığı veya Creutzfeldt-Jakob hastalığı olan kişilerde miyoklonik titreme gelişebilir. Miyoklonik titremeler genellikle beyindeki elektriksel aktivitenin nöbetlere neden olduğu bir hastalık olan epilepsili kişilerde görülür.
Miyoklonus türleri nelerdir?
Miyoklonusun birçok farklı formunu sınıflandırmak zordur çünkü nedenleri, etkileri ve tedaviye verilen yanıtlar çok değişkendir. En yaygın türler aşağıdaki gibidir:
Miyoklonus: İstemli hareketlerden kaynaklanan veya bunları yoğunlaştıran kas hareketi ve hatta hareket etme niyeti ile karakterizedir. Kesin, koordineli hareketler deneyimleyerek daha da kötüleştirilebilir. Motor miyoklonus, miyoklonusun en engelleyici şeklidir ve kolları, bacakları, yüzü ve hatta sesi etkileyebilir. Bu tür miyoklonus, genellikle nefes alırken veya kalp atışları geçici olarak durduğunda beyne oksijen ve kan akışının olmamasından kaynaklanan beyin hasarına neden olur.
Kortikal refleks miyoklonus: Beynin korteksinde, dış katmanında veya içinde gerçekleşen bilgi işlemenin çoğundan sorumlu olan beynin “gri maddesinden” kaynaklanan epilepsi olduğu düşünülmektedir. Bu miyoklonus tipinde seğirmeler genellikle vücudun bir bölgesindeki sadece birkaç kası tutarken, çok sayıda kası tutan seğirmelerde de ortaya çıkabilir. Kortikal refleks miyoklonisi, insanlar belirli bir şekilde hareket etmeye çalıştıklarında veya belirli bir his algıladıklarında yoğunlaşabilir.
Birincil miyoklonus: Epilepsi, beyin veya sinirlerdeki diğer bariz anormalliklerin yokluğunda ortaya çıkar. Ailesinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde rastlantısal olarak ortaya çıkabileceği gibi, aynı ailenin üyeleri arasında da görülebilmesi, bazen genetik bir hastalık olabileceğini düşündürmektedir. Primer miyoklonus, zaman içinde şiddeti artmadan stabilize olma eğilimindedir. Bazı ailelerde, birincil miyoklonus, idiyopatik tremor veya hatta musküler distoni adı verilen bir distoni formu ile birlikte ortaya çıkar. Miyoklonusun başka bir birincil formu, bilinen bir nedeni olmayan bir tür epilepsi olabilir.
Palatine klonu: Yumuşak damak adı verilen damağın arka tarafının bir veya her iki tarafının düzenli, düzenli bir şekilde kasılmasıdır. Bu kasılmalar, yüz, dil, boğaz ve diyafram gibi diğer kaslardaki miyoklonus ile ilişkili olabilir. Kasılmalar çok hızlıdır, dakikada 150 kez meydana gelir ve siz uyurken devam edebilir. Bu durum genellikle yetişkinlerde görülür ve süresiz olarak sürebilir. Damak miyoklonusu olan bazı kişiler bunu küçük bir sorun olarak görürken, diğerleri kulakta zaman zaman yumuşak damağa bağlanan kasların çıkardığı bir tıkırtı sesinden şikayet ederler. Hastalık bazı kişilerde ciddi rahatsızlık ve ağrıya neden olabilir.
• Progresif miyoklonik epilepsi (PME): Miyoklonus, epileptik nöbetler ve yürüme veya konuşma güçlüğü gibi diğer ciddi semptomlarla karakterize edilen bir hastalık grubudur. Bu nadir bozukluklar genellikle zamanla kötüleşir ve bazen ölümcül olabilir. Çalışmalar, çeşitli PME formlarını tanımlamıştır. Lafora vücut hastalığı, otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsal bir hastalıktır. Bu, hastalığı olan çocuklar, her ebeveynden bir tane olmak üzere kusurlu genin iki kopyasını miras aldığında ortaya çıkar. Lafora vücut hastalığı, miyoklonus, epileptik nöbetler ve bunama (artan hafıza kaybı ve diğer entelektüel işlevler) ile karakterizedir. Serebral depolama hastalıkları kategorisine ait olan ikinci grup PME hastalıkları genellikle miyoklonus, görme sorunları, bunama ve distoniyi (dönme hareketlerine veya anormal duruşlara neden olan kalıcı kas kasılmaları) içerir. Sistemik dejenerasyonlar kategorisindeki bir diğer PME bozuklukları grubu, nöbetlere sıklıkla denge ve yürüme sorunlarıyla eşlik eden vazomotor miyoklonustur. Bu PME hastalıklarının çoğu çocukluk veya ergenlik döneminde başlar.
• refleks miyoklonus: Beynin omuriliğe bağlanan kısmı olan beyin sapından, nefes alma ve kalp atışı gibi hayati fonksiyonları kontrol eden bir tür genelleştirilmiş epilepsi olduğu düşünülmektedir. Miyoklonik tremor genellikle tüm vücudu etkilerken, vücudun her iki tarafındaki kaslar da aynı anda etkilenir. Bazı kişilerde miyoklonus bacaklar gibi vücudun sadece bir bölgesinde oluşur ve o bölgedeki tüm kaslarda kasılmalar meydana gelir. Retina refleks miyoklonisi, istemli bir hareket veya harici bir uyaranla tetiklenebilir.
Hassas miyoklonus uyarısı: Gürültü, hareket ve ışık gibi çeşitli dış olaylardan kaynaklanabilir. Ani olaylar kişinin duyarlılığını artırabilir.
Uyku sırasında miyoklonus: Uykunun erken evrelerinde, özellikle yatmadan önce ortaya çıkar ve bazı formları uyaranlara duyarlıdır. Nadiren, miyoklonuslu bazı kişilerin uyuması rahatsız edicidir veya bu durum için tedaviye ihtiyaç duyar. Ancak huzursuz bacak sendromu gibi daha karmaşık ve rahatsız edici uyku bozukluklarında bir semptom olabilir ve doktorlar tarafından tedavi edilmesini gerektirir.
bilimsel miyoklonus
Nadir miyoklonus vakalarına periferik sinirlerin (beyin ve omurilik dışındaki sinirler veya merkezi sinir sistemi dışındaki sinirler olarak tanımlanır) yaralanması neden olsa da, çoğu miyokloniye merkezi sinir sistemi bozukluğu neden olur. Araştırmalar beyindeki birçok yerin miyoklonusa dahil olduğunu gösteriyor. Örneğin, bu durumlardan biri beyin sapında, hızlı kas kasılmasını içeren beklenmedik bir uyarana karşı otomatik bir tepki olan irkilme tepkisinden sorumlu parçaların yakınında bulunur.
Miyoklonusun altında yatan spesifik mekanizmalar henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Bilim adamları, uyarana duyarlı bazı miyoklonus türlerinin, beynin hareketi kontrol eden bölümlerinin aşırı uyarılmasını içerebileceğini düşünüyor. Bu parçalar, motor yol adı verilen bir dizi geri bildirim döngüsüyle birbirine bağlanır. Bu yollar beyin-kas iletişimini kolaylaştırır ve modüle eder. Bu iletişimin temel unsurları, mesajları bir sinir hücresinden veya nörondan diğerine taşıyan nörotransmiterler olarak bilinen kimyasallardır. Nörotransmiterler nöronlar tarafından salınır ve komşu hücrelerin kısımlarındaki reseptörlere bağlanır. Bazı nörotransmiterler alıcı hücreyi daha hassas hale getirirken, diğerleri alıcı hücreyi daha az hassas hale getirme eğilimindedir. Laboratuvar çalışmaları, bu kimyasalların dengesizliğinin miyoklonusun altında yatan neden olabileceğini düşündürmektedir.
Bazı araştırmacılar, belirli nörotransmitterlerin gelecekteki anormalliklerinin veya eksikliklerinin bazı miyoklonus formlarına katkıda bulunabileceğini savunuyorlar. Miyoklonus ile ilişkili gibi görünen reseptörler, iki önemli inhibitör nörotransmitter olan serotonin ve gama-aminobütirik asidi (GABA) içerir. Miyoklonus ile ilişkili diğer reseptörler, opioidler ve omurilikte motor ve duyusal fonksiyonları kontrol etmek için önemli olan inhibitör bir nörotransmiter olan glisini içerir. Reseptör anormalliklerinin neden miyoklonusa katkıda bulunduğunu belirlemek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.
Miyoklonus nasıl tedavi edilir?
Miyoklonus tedavisi semptomları azaltmaya yardımcı olabilecek ilaçlara odaklanır. Özellikle, belirli bir miyoklonus türünü tedavi etmek için tercih edilen ilaç, bir sakinleştirici türü olan klonazepamdır. Klonazepam dozu genellikle kişi iyileşene veya yan etkiler zararlı hale gelene kadar kademeli olarak artırılır. İlacın yaygın yan etkileri uyuşukluk ve koordinasyon kaybıdır. Kişi ilaca karşı bağışıklık geliştirirse, klonazepamın yararlı etkileri zamanla azalabilir.
Miyoklonus tedavisinde kullanılan barbitüratlar, levetirasetam, fenitoin ve primidon gibi ilaçların çoğu epilepsi tedavisinde de kullanılmaktadır. Barbitüratlar, merkezi sinir sistemini baskılar ve yatıştırıcı veya nöbet önleyici etkilere neden olur. Fenitoin, levetirasetam ve primidon etkili antiepileptik ilaçlardır, ancak fenitoin PME’li kişilerde karaciğer yetmezliğine veya diğer uzun vadeli zararlı etkilere neden olabilir. Sodyum valproat, miyoklonus için alternatif bir tedavidir ve tek başına veya klonazepam ile kombinasyon halinde kullanılabilir. Miyoklonuslu çoğu insanda klonazepam veya sodyum valproat etkili olsa da, bazı insanlar bu ilaçlara karşı ters reaksiyon yaşayabilir.
Bazı araştırmalar, serotoninin yapı taşı olan 5-hidroksitriptofan (5-HTP) dozlarının, belirli tiplerde çalışan miyoklonus ve PME hastalarında iyileşmeye yol açtığını göstermiştir. Bununla birlikte, diğer çalışmalar, 5-HTP tedavisinin miyoklonuslu tüm kişilerde etkili olmadığını ve bazı kişilerde durumu gerçekten kötüleştirebileceğini göstermektedir. 5-HTP’nin miyoklonuslu bireyler üzerindeki etkisindeki bu farklılıklar henüz açıklanmamıştır, ancak serotonin reseptörlerinin altta yatan anormalliklerine ilişkin önemli ipuçları sağlayabilir.
Miyoklonusun karmaşık kökenleri, etkili tedavi için çeşitli ilaçların kullanılmasını gerektirebilir. Bazı ilaçlar tek başlarına kullanıldıklarında sınırlı bir etkiye sahip olsalar da, beyindeki farklı yollar veya mekanizmalar üzerinde hareket eden ilaçlarla birlikte kullanıldıklarında daha büyük bir etkiye sahip olabilirler. Bilim adamları, bu ilaçların birkaçını birleştirerek miyoklonik semptomları daha iyi kontrol etmeyi umuyorlar. Şu anda farklı kombinasyonlarda çalışılan ilaçların bazıları arasında klonazepam, sodyum valproat, levetirasetam ve primidon bulunur. Hormon tedavisi ayrıca bazı kişilerde antibiyotik ilaçlara verilen yanıtı artırabilir.
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]