Spinal müsküler atrofi, kişinin beyin sapı ve omurilikteki sinir hücrelerinin hasar görmesi nedeniyle kaslarının hareketini kontrol edemediği bir grup genetik hastalıktır. Nörolojik bir durum ve bir tür motor nöron hastalığıdır. Spinal müsküler atrofi (SMA), kas erimesine ve zayıflığına neden olur. SMA’lı bir kişi ayakta durmakta, yürümekte, baş hareketlerini kontrol etmekte ve hatta bazı durumlarda nefes almakta ve yutkunmakta zorluk çekebilir. Bazı SMA türleri doğumda bulunurken, diğerleri daha sonra yaşamda ortaya çıkar. Bazı türler yaşam beklentisini etkiler.
Genetik araştırma referanslarına göre, SMA dünya çapında 8.000 ila 10.000 kişiden 1’ini etkilemektedir. Spinal müsküler atrofinin tedavisi yoktur, ancak nusinersen (Spinraza) ve onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) gibi daha yeni ilaçlar ilerlemesini yavaşlatabilir.
İçindekiler
Türler
Farklı SMA türleri vardır. Semptomların ne zaman ortaya çıktığına ve bunların yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini nasıl etkilediğine bağlıdır. Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü dört türü tanımlar:
SMA I ipucu: Spinal müsküler atrofi fiziksel işlevi etkiler ve Werdnig-Hoffmann hastalığı tip 1 veya Werdnig-Hoffmann hastalığı genellikle 6 aylıktan önce ortaya çıkan ciddi bir durumdur. Bir bebek tedavi edilmezse bir yıl içinde ölümcül olabilen solunum problemleriyle doğabilir. Semptomlar arasında kas zayıflığı, titreme, uzuvları hareket ettirememe, beslenme güçlüğü ve zamanla omurganın eğriliği yer alır. Hastalık modifiye edici terapiler (DMT’ler) gibi daha yeni terapilerde, tip 1 SMA’lı bazı çocuklar artık oturmayı veya yürümeyi öğrenebilir. Doktor, SMA tip 1’i doğumdan önce tespit edebilir, çünkü testler hamileliğin son aylarında düşük düzeyde fetal hareket gösterebilir. Aksi takdirde, bu belirtiler yaşamın ilk birkaç ayında daha belirgin hale gelecektir.
SMA İpucu 2: SMA tip 2 semptomları genellikle 6-18 aylıkken ortaya çıkar. Çocuk oturmayı öğrenebilir, ancak ayakta duramaz veya yürüyemez. Bazı durumlarda, tedavi olmaksızın kişi hareketsiz oturma yeteneğini kaybedebilir. Yaşam beklentisi solunum problemlerinin varlığına bağlıdır. Tip 2 SMA’lı çoğu insan ergenlik veya genç yetişkinlik dönemlerini yaşar. DMT’lerle tedavi yardımcı olabilir.
SMA ipucu 3: SMA tip 3 veya Kugelberg-Welander hastalığı 18 aylıktan sonra ortaya çıkar. Bireyde skolyoz veya kontraktürler gelişebilir, kas veya tendonlarda kısalma meydana gelebilir ve bu da eklemlerin serbestçe hareket etmesini engelleyebilir. Çoğu insan yürümeye devam edecek, ancak alışılmadık bir yürüyüşleri olabilir ve koşarken, merdiven çıkarken veya bir sandalyeden kalkarken zorluk çekebilirler. Parmaklarda hafif bir titreme de olabilir. Komplikasyonlar arasında daha yüksek solunum yolu enfeksiyonu riski bulunur. DMT’ler de dahil olmak üzere uygun tedavi ile kişi normal bir yaşam sürdürebilir.
Yetişkin SMA’sı: Tip 4 SMA veya erişkin SMA nadirdir. 21 yaşından sonra başlar. Bir kişi hafif ila orta dereceli proksimal zayıflık geliştirir, bu da durumun vücudun merkezine en yakın kasları etkileyeceği anlamına gelir. Genellikle yaşam beklentisini etkilemez.
belirtiler
Spinal müsküler atrofi semptomları, tipine ve ciddiyetine ve ayrıca geliştiği yaşa bağlıdır. En yaygın semptomlar aşağıdaki gibidir:
• Kas zayıflığı ve seğirmesi
• Nefes alma ve yutma güçlüğü
• Kas zayıflığının bir sonucu olarak uzuvların, omurganın ve göğsün şeklindeki değişiklikler
• Ayakta durmakta, yürümekte ve muhtemelen oturmakta zorluk
Doğumda, tip 1 SMA’lı bebeklerin kasları zayıf, kas tonusu azalmış ve beslenme ve nefes alma sorunları olacaktır. Tip 3 SMA ile semptomlar yaşamın ikinci yılına kadar ortaya çıkmayabilir. Tüm formlarında, SMA’nın temel özellikleri kas zayıflığı ve kas erimesidir. Bunun nedeni, motor nöron adı verilen hareketi kontrol eden sinirlerin kaslara kasılmak için sinyal gönderememesidir. Zayıflık, vücudun merkezine yakın kasları etkileme eğilimindedir.
Normalde, motor nöronlar bu sinyalleri omurilikten motor nöron aksonu aracılığıyla kaslara gönderir. SMA’da motor nöron veya aksonun kendisi çalışmaz veya çalışmayı durdurur. SMA dejeneratif bir hastalıktır ve semptomlar zamanla kötüleşme eğilimindedir. Değişikliklerin çoğu kesin olarak SMA’nın semptomları değil, sonuçta ortaya çıkan kas güçsüzlüğünün komplikasyonlarıdır. Tedavi bu sorunları kısmen azaltabilir.
nedenler
Omurilik ve beyin sapındaki motor nöronlar çalışmaz. Motor nöron 1 (SMN1) ve SMN2 olarak bilinen genlerdeki değişiklikler nedeniyle çalışmazlar. Motor nöronlar hareketi kontrol eden sinir hücreleridir.
• SMN1 ve SMN2 genleri, motor nöronların işleyişi için gerekli olan bir proteini oluşturmak için kullanımlarını detaylandırır.
• SMN1 ile ilgili bir sorun SMA’ya neden olurken, SMN2 ile ilgili bir sorun SMA’nın türünü ve ciddiyetini etkiler.
• 40-60 yaşları arasında SMA’ya yol açabilecek genetik bir sorun vardır.
• Bir kişi, yalnızca her iki ebeveynde de bu genle ilgili bir sorun varsa SMA’ya sahip olabilir. Bununla birlikte, her iki ebeveynde de bu kusur olsa bile, çocuğun kusuru miras alma şansı yalnızca 4’te 1’dir.
kişileştirmek
Teşhis genellikle ebeveynler veya bakıcılar bir çocukta SMA semptomları fark ettiğinde başlar. Doktor ayrıntılı bir tıbbi öykü, aile öyküsü ve fizik muayene yapacaktır. Kasın gevşek veya gevşek olup olmadığını görmek için derin tendon reflekslerini ve dil kasındaki herhangi bir seğirmeyi kontrol edeceklerdir. SMA’yı teşhis etmek için yapılan testler şunları içerebilir:
• Kan testleri
Kas biyopsisi
Genetik testler Hamilelik sırasında amniyosentez veya koryon villus örneklemesi
• Elektromiyografi (EMG)
Bir EMG, kasların ve onları kontrol eden sinir hücrelerinin veya motor nöronların sağlığını değerlendirebilir. Amniyosentez veya plasentadan alınan hücre örneği, doktorun rahimdeki fetüsü değerlendirmesini sağlayabilir. Bazı ülkelerde doğumda SMA için rutin genetik tarama önerilmektedir. Durumu bu aşamada tespit etmek, semptomlar ortaya çıkmadan önce tedaviye izin verebilir.
tedavi
Şu anda SMA’nın tedavisi ve önlenmesinin bir yolu yoktur çünkü bu genetik bir durumdur. Bununla birlikte, tedavi bir kişinin iyi bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir.
eczacılığa ait
DMT’ler semptomların şiddetini azaltmaya ve bazı SMA türlerine sahip kişiler için görünümü iyileştirmeye yardımcı olabilir. Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), spinal müsküler atrofiyi tedavi etmek için iki ilacı onayladı.
Spinraza: Bu ilaç her tür spinal müsküler atrofiyi tedavi edebilir. Doktor yaklaşık 2 ay arayla dört başlangıç dozu enjekte edecek ve ardından her 4 ayda bir idame dozu yapacaktır. RNA üretimini etkileyerek altta yatan sorunu hedeflemeyi amaçlayan anti-alerjik oligonükleotidler (ASO’lar) adı verilen bir ilaç sınıfına aittir. Spinraza, SMA’nın ilerlemesini yavaşlatıyor gibi görünmektedir ve etkinliği kişiden kişiye değişebilse de kas zayıflığını azaltabilir.
Zolgensma: Bu ilaç, iki yaşın altındaki çocukları tedavi etmek için bir tür gen terapisidir. Doktorunuz bunu tek doz infüzyon olarak verecektir. Her iki ilacın da zararlı etkileri olabilir ve Zolgensma bir uyarı taşır. Araştırmacılar, gen değiştirme tedavisi ve hasarlı motor nöronları değiştirmek için kök hücrelerin kullanılması gibi diğer tedavi seçenekleri üzerinde çalışıyorlar.
Yardımcı cihazlar ve tedavi
Su bazlı egzersiz makineleri de gücü artırabilir. Çeşitli yardımcı cihazlar, SMA ile bir kişinin yaşam beklentisini ve yaşam kalitesini iyileştirebilir. Ventilatörler, elektrikli tekerlekli sandalyeler ve bilgisayarlara değişken erişim gibi yardımcı teknolojiler, SMA’lı bireylerin daha uzun yaşamasını, daha aktif olmasını ve topluma daha fazla katılmasını sağlar. Fizyoterapi de tedavinin bir parçasıdır. Seçenekler arasında hidroterapi ve tekerlekli sandalye sporları yer alır.
SMA, türüne bağlı olarak çocukları veya yetişkinleri etkileyebilen genetik bir durumdur. Bir kişinin bakış açısı semptomların ciddiyetine bağlıdır. Şiddetli SMA seyri olan çocuklar, solunumu destekleyen kasları zayıf olduğu için solunum problemleri yaşayabilir. Bu komplikasyon bazı durumlarda ölümcül olabilir. Daha hafif SMA formlarına sahip birçok kişi, SMA’sı olmayan biri kadar uzun yaşamayı bekleyebilir, ancak bazıları kapsamlı tıbbi desteğe ihtiyaç duyabilir.
Spinal müsküler atrofi önlenemez, ancak ilaçlar, fizik tedavi ve diğer stratejiler kişinin iyi ve aktif bir yaşam sürmesine yardımcı olabilir. Araştırmacılar SMA hakkında daha fazla şey öğrendikçe, yeni ve deneysel tedavi seçenekleri gelecekte tedavi, önleme ve hatta durumun iyileştirilmesi için umut veriyor. Ailesinde SMA öyküsü olan ve aile kurmayı planlayan kişilere öncelikle genetik danışmanlık almaları önerilir.
kaynak:
mutludiş.com
uh.nhs.uk
mayoclinic.org
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]