Pierre Robin (Pee-air; Ro-Ban) dizisi, çene kemiğinin boy kısalığı, dilin ağız içinde yukarı ve arkaya doğru baskı yapması gibi durumlarda yarık damak bulunmasıdır. Bunun neden olduğu net değil, ancak hamileliğin erken dönemindeki bir sorundan kaynaklanıyor olabilir. Çene kemiğinin normal şekilde gelişmemesinin birkaç nedeni vardır:
Duruş bozukluğu (çenenin bebeğin göğsünü yalaması)
Endojen hipoplazi (sınırlı büyüme)
Nörolojik veya kas problemleri (kas veya sinir yaralanması nedeniyle hareket azalması)
Bağ dokusu bozukluğu (çenedeki bağ dokusu sorunlarına bağlı hareket azalması)
• En önemli sorun hava yolunun tıkalı olmasıdır. Bazen doğumdan sonraki ilk günlerde anlamak zordur ve nefes alma mücadelesi birkaç gün veya hafta sonra daha belirgin hale gelir. Bu çocuklar, nefes almak için çok fazla enerji harcadıkları için genellikle kilo almakta zorluk çekerler.
Bu vakalarda hafif ve ağır vakalar vardır. Hafif vakalarda dili hafifçe öne doğru hareket ettirerek tedavi edilebilir. Bu küçük miktar bile çoğu zaman yardımcı olabilir. Daha ciddi vakalarda, sorunun ciddiyetini anlamak ve hava yolunda başka bir sorun olmadığından emin olmak için bir dizi test yapılabilir. Sonunda, bazı çocuklar dil ve uç mandallama, mandibular distraksiyon veya trakeostomi dahil olmak üzere ameliyat gerektirebilir. Her halükarda çocuğun sorunları tam olarak anlaşılana kadar yoğun bakımda kalması gerekebilir.
İçindekiler
Pierre Robin Sendromunun Nedenleri
Pierre Robin, 8.500 canlı doğumda yaklaşık 1’de görülür. Kadın ve erkeklerde eşit olarak görülür. Genel olarak Pierre Robin dizisinin nedeni bilinmemekle birlikte annenin hamilelik döneminde yaptığı veya yapmadığı faktörlerden kaynaklanmadığı bilinmektedir. Pierre Robin sekansının prenatal tanısında doktorlar rutin bir ultrason sırasında yüz profil resminde küçük bir çene saptayabilir. Böyle bir sorundan şüpheleniliyorsa, uzmanlar hamileliğin geri kalanında çene büyümesini takip eder.
Diğer doğum kusurlarının görülme olasılığının artması nedeniyle daha küçük bir çene tespit edilirse, doğum uzmanınız sizi daha uzmanlaşmış bir doktora yönlendirebilir. Bebeği diğer doğum kusurları açısından daha yakından kontrol etmek için daha ayrıntılı bir ultrason yapılır. Bazı doktorlar hamilelik sırasında bebeğin damağını kontrol etmek için bazı MRI taramaları yapmak isteyebilir.
Pierre Robin hamileliği nasıl etkiler?
Doktorlar bebekle ilgili bir sorundan şüphelenirlerse, anneyi bir anne-fetal tıp uzmanına yönlendireceklerdir. Anne-fetal uzmanı ek testler önerebilir. Bu ek testler şunlardır:
• Hedef bölgenin ultrasonu: Doktor, kalp ve iskelet sistemine özellikle dikkat ederek bebeği diğer problemler açısından değerlendirmek için hedefe yönelik bir ultrason gerçekleştirir.
• Amniyotik sıvının incelenmesi: Bir bebek doğmadan önce mikromaksiller şüphesi varsa, kromozomal değerlendirme önerebilir. Bu, amniyosentez adı verilen genetik bir testle yapılır.
• Fetal ekokardiyogram: Mikrognati ile görülen artmış kalp hastalığı riski nedeniyle, doktor bir fetal ekokardiyogram önerebilir. Ekokardiyogram, kalbin anatomisine, kan akışına ve dolaşımına bakan bir ultrason muayenesidir. Bir pediatrik kardiyolog, bebek doğmadan önce ve bebek tekrar doğduktan sonra, doğumdan önce ilk görüşte şüphelendiklerinden emin olmak için bu testi yapabilir.
Pierre Robin çocuğu nasıl etkiler?
Doğumdan önce Pierre Robin teşhisi konan bir bebek, doğumda olası nefes alma güçlükleri nedeniyle özel bakıma teslim edilmelidir. Doğum odasında resüsitasyon çalışmasına yardımcı olması için bir neonatolog veya pediatrik anestezi uzmanı bulunmalıdır. Çoğu zaman pozisyon ve burun kanamaları çocuğun hava yolunu açık tutmak için yeterlidir ancak çocuğun nefes almasına yardımcı olmak için bir tüp takılması gerekebilir. Mikromaksiller sorunu olan bir çocuk için, değişen anatomi nedeniyle kaka yapmak zor olabilir. Nadir durumlarda, bebeğin anatomisi yeterli hava yolu sağlamadığından doğum odasına bir trakeostomi tüpü yerleştirilmesi gerekebilir. Trakeostomi, boynun önünden bir hava yolu oluşturan cerrahi bir prosedürdür.
doğumdan sonra çocuğun durumu
Pierre Robin dizisi olan çocuklar için en ciddi iki sorun nefes alma ve beslenmedir. Bu iki konu ile ilgili durumlar şu şekildedir:
Solunum Problemleri
Küçük çeneli ve dili geriye itilmiş çocuklar nefes almakta zorluk çekebilirler. Bir çocuk nefes almakta güçlük çekiyorsa, aşağıdakileri içeren bir uzman ekibi tarafından muayene edilmelidir:
• Kulak Burun Boğaz Uzmanı
• Bir yüz plastik cerrahı
• Göğüs hastalıkları uzmanı (akciğer ve solunum uzmanı)
Bu tıbbi ekip, çocuğun nefes almasına yardımcı olmak için farklı pozisyonlar önerebilir. Hava yolunu açık tutmanın bir yolu, çocuğun ağzına, uyurken hava yolunu tıkamasını önleyen dilin üzerine özel bir cihaz yerleştirmektir. Çocuk için şu üç eylemden birinin gerekli olup olmadığı da değerlendirilmelidir:
• Dil ve dudak yapıştırma
• Alt çenede distraksiyon
Trakeostomi (ilk iki prosedür başarısız olursa)
Dil-dudak yapışıklıkları, hava yolunu, özellikle burun geçişini zorlaştırmak için dilin alt çeneye dikilmesini içerir. Mandibular distraksiyon, mandibular kemik gelişimine yardımcı olabilir. Çene kemiğini birkaç günden haftalara kadar kaldırmak için özel bir aletin yerleştirildiği cerrahi bir işlemdir. Kemiğe metal bir alet yerleştirilir ve dış uzantılar kemiğin ve yumuşak dokunun günlük olarak genişlemesini sağlar. Cihazın cilde uzanan kısmı, bir anahtarla döndürülebilen bir kısım içerir. Bu, cihazın çenenin kemikli kısmını, kemiklerini ve dokularını esnetmesine izin verir. Bu cihazla kemik aşılamaya gerek kalmaz ve doktorlar trakeayı açmaktan kurtulur.
Bir dikkat dağıtma cihazı kullanılıyorsa, bakımını komplikasyonların ve cihaz arızalarının belirti ve semptomları açısından da gözden geçireceklerdir. İyileşme ve enfeksiyonu önlemek için bölge temiz ve kuru tutulmalıdır. Trakeostomi, bir hava yolu oluşturmak için trakeaya içi boş bir tüp sokan cerrahi bir prosedürdür. Tüp, boynun alt orta kısmına yerleştirilir. Çocuk bu tüpten nefes alacaktır. Bir trakeostomiden sonra, ameliyat ve hava yolundaki tüp nedeniyle daha sık aspirasyon yapmaları gerekebilir.
Oksijen yeni bir trakeotomi tüpü ile sağlanabilir. Salgıların gevşek kalması için havanın nemlendirilmesi gerekir ve mukus çok kalınsa tüpü tıkayabilecek bir tıkaç oluşturabilir ve bu yaşamı tehdit edebilir. Tüp, iyileşmeye izin vermek için beş ila yedi gün yerinde bırakılır. Bundan sonra tüp şekil değiştirecek ve bir iç kanül ile metal bir tüp haline getirilebilecektir. Bu iç kanül periyodik olarak çıkarılıp temizlenebilir, bu da tüpün salgılardan arındırılmasına ve hava yolunun korunmasına yardımcı olur. Bölgenin enfekte olmamasını sağlamak için cerrahi açıklık mümkün olduğunca temiz ve kuru tutulmalıdır. Bunun için evde bakım ve hijyen planı oluşturmak ve bunu titizlikle uygulamak gerekiyor. Bu plan, çocuk eve trakeostomi ile geldiğinde evde nasıl bakılacağını ve çocuğu korumak için evin gerekli ekipmanla donatılmasını içerir.
Beslenme sorunları
Beslenme, bu çocuklarla ilgili ikinci en büyük sorundur. Küçük dilli yarık damak, bebeğin emmesini etkili bir şekilde önler. Bu, büyümeleri için yeterli kalori almalarını zorlaştırır. Bu aynı zamanda emzirmenin başarısız olabileceği anlamına gelir. Bebeğe vermek için biberona anne sütü veya mama konulabilir. Bebek için en iyi sonuçları bulmak için herhangi bir meme ucu, meme deliği boyutu ve besleme pozisyonu denenmelidir.
Beslenme sırasında oturmak ve hafifçe eğilmek dili dışarıda tutmaya yardımcı olabilir. Ancak bazen biberon ucunu bebeğin ağzına sokmak için dili aşağı doğru bastırmak zordur. Bazen bebeğin yeterince yemek yemesini sağlamak için mideye yerleştirilen bir beslenme tüpüne ihtiyaç duyulur. Ameliyatta gastrostomi tüpü yerleştirilir. Tüp, karındaki küçük bir delikten doğrudan mideye sokulur.
Bir gastrostomi tüpüne ihtiyaç duyulursa, iyileşmeye yardımcı olmak ve enfeksiyonu önlemek için cerrahi bölge temiz ve kuru tutulmalıdır. Tüple beslenmeye başlamadan önce sindirim sisteminin ameliyattan çıkması için zaman verilmelidir. Anneye tüpün yerleştirildiği yerin bakımı konusunda eğitim verilir.
Pierre Robin’li bir çocuk ne zaman eve gidebilir?
Çocuğun hava yolunu açık tutarak, büyümesi ve kilo alması için yeterince yiyebildiği zaman eve gelecektir. Gereken müdahalelerin çeşitliliği nedeniyle, bu bebekler için kalış sürelerini tahmin etmek zordur. Bu duruma sahip birçok çocuk, apne monitörü de dahil olmak üzere çeşitli ekipmanlarla eve gidebilir. Bir ebeveyn olarak hastaneden taburculuk planlamasının bir parçası, evde bir bebeğe bakmak için bilinmesi gereken her şeyi öğrenmeyi içerir. Bir çocuk için ameliyat gerekliyse, iyileşmesi ve büyümesi için yeterince yemeyi öğrenmesi için zamana ihtiyacı olacaktır. Minimal olanlar için en az 1-2 hafta, gastrostomi tüpü veya trakeostomi isteyenler için 4-6 hafta beklemeniz gerekir.
Uzun vadeli beklentiler
Başka hiçbir sorunu olmayan Pierre Robin serisi ile dünyaya gelen bir çocuğun hayatta kalma oranı yüksektir. Bu çocuklar için en olası ölüm nedeni hava yolu tıkanıklığı ile ilgilidir. Alt çene genellikle 6 ila 18 aylıkken, dikkat dağıtma olsun veya olmasın, hava yolu sorununun sorun kadar kritik olmadığı kadar yeterince gelişmiştir. Dikkat dağıtma, bazı çocuklarda devam eden yavaş büyümeyi telafi etmek için kullanılabilir.
Yarık damak onarımı, mandibular distraksiyon, gastrostomi veya trakeostomi gibi cerrahi ile ilişkili diğer komplikasyonlar. Ameliyata bağlı ölümcül komplikasyonlar oldukça nadirdir. Trakeostomili çocuklar diğerlerine göre daha yüksek ölüm oranlarına sahiptir, ancak bunun nedeni diğer karmaşık sağlık sorunları olabilir. Pierre Robin sekansı genellikle yarık damakla ilişkili bir hastalık olduğu için bu çocuklara birinci doğum günlerinde bir kraniyofasiyal cerrah tarafından yarık damak onarımı yaptırılmalıdır. Ayrıca, işitmeyi etkileyebilecek yarık damak nedeniyle kulak zarının arkasında sıvı birikmesi olasılığı daha yüksektir. Bu sıvı birikmesi kulak enfeksiyonlarına neden olabilir. Bu nedenle bu çocukların kulak burun boğaz uzmanları ve odyologlar tarafından uzun süreli takiplere ihtiyaçları vardır. Bir odyolog, bebeklerin ve çocukların işitme duyusunu test etmede uzmanlaşmıştır. Yarık damak konuşma sorunlarına neden olabilir. Yarık damaklı çocukların da bir konuşma patoloğu tarafından takip edilmesi gerekir ve konuşma terapisine ihtiyaç duyabilirler.
kaynak:
Chop.edu
medlineplus.gov
enderdiseases.org
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]