Amniyosentez veya amniyosentez, fetüsteki kromozomal anormallikleri tespit eden invaziv bir prenatal tanı testidir. Daha çok tarama testlerinin neden olduğu anormallikleri takip etmek ve teşhis etmek için kullanılan bir test türüdür. Bu test türü, bebeği çevreleyen keseden küçük bir amniyotik sıvı örneği alınarak yapılır. Amniyosentez bebeklerinin ayrıca ciddi bir sağlık durumu veya anormalliği ile doğma olasılığı daha yüksek olan anneleri vardır ve risk altındaki anneler aşağıdaki gibidir:
• 35 yaş üstü kadınlar için
• Tıbbi geçmişinde orak hücreli anemi veya kas distrofisi gibi genetik bir rahatsızlığı olan kadınlar
• Daha önceki gebeliklerinde Down sendromu gibi genetik sorunlar yaşayan kadınlar için
Amniyosentez testi, kromozomal anormallikler, nöral tüp kusurları ve genetik bozuklukları test etmede yüzde 98 ila 99 oranında doğrudur.
İçindekiler
Amniyosentez nedir?
Amniyosentez, doktorun fetüsün etrafındaki amniyotik sıvının genetik materyalini incelediği invaziv bir teşhis prosedürüdür. Amniyosentez genellikle gebeliğin 15. ve 18. haftaları arasında yapılır. Amniyotik kese hamilelik sırasında fetüsü çevreler ve bu kese amniyotik sıvı adı verilen sıvıyı içerir. Fetus tamamen bu sıvının içindedir. Testte 22 gauge omurilik iğnesi ultrason yoluyla amniyotik kesede güvenli bir yere yönlendirilir. Bir iğne kullanılarak keseden 10 ila 20 mililitre (mL) amniyotik sıvı alınır ve test için analize gönderilir. Alınan sıvı, hamileliğin her haftasında yaklaşık 1 ml sıvıya karşılık gelir. Tüm bu süreç yaklaşık 45 dakika sürer, ancak sıvının kendi kendine çıkarılması 5 dakikadan az sürer.
Sıvı analizi nasıl yapılır?
Laboratuvarda, fetüsün DNA’sı genetik anormallikler açısından kontrol edilir. Sıvı, deri hücreleri ve fetal atık dahil olmak üzere fetal doku taşır, bu nedenle fetüsün normal şekilde gelişip gelişmediğini ve ciddi bir sağlık durumu veya şekil bozukluğu riski altında olup olmadığını değerlendirmek için kullanılır. Embriyonun her hücresi, eksiksiz bir DNA seti veya genetik bilgi içerir.
sebep
Amniyosentez, hamileliğin erken döneminde Down sendromunun teşhisinde faydalıdır. Bu hücrelerin analizi, doktorun fetüsün sağlığını değerlendirmesini sağlar. Böylece olası sorunları tespit edebilir. Doktor bu noktada bir sorun tespit ederse, cenin rahimden ayrılmadan önce bunu tedavi etmek mümkün olabilir. Ayrıca amniyosentez, fetüste ciddi anemiye neden olabilen Rh hastalığını da saptayabilir. Eğer öyleyse, kan transfüzyonu mümkün olabilir. Büyük bir sorun varsa anne baba gebeliği sonlandırmaya karar verebilir. Amniyosentez birkaç durumu ortaya çıkarabilir. Bu durumlar aşağıdaki gibidir:
• Down sendromu: Trizomi 21 olarak bilinen ekstra bir kromozom bozukluğudur. Bu hastalık kişinin fiziksel özelliklerini, zihinsel gelişimini ve öğrenme yeteneğini etkiler.
• Orak hücre anemisi: Kırmızı kan hücreleri alışılmadık bir şekle veya dokuya sahiptir. Kırmızı kan hücreleri vücutta oksijen taşır.
• Talasemi: Vücudun kırmızı kan hücreleri üretme yeteneğini zayıflatır.
• Trizomi 13 (Patto Sendromu): Ekstra kromozom olan trizomi 13, yenidoğanlarda sadece birkaç günlük ciddi bir duruma neden olur ve çok nadir görülen bir hastalıktır.
• Trizomi 18 veya Edwards sendromu: Trizomi-18, ciddi fiziksel ve zihinsel anormalliklere neden olan kromozom dışı bir hastalıktır.
• Kırılgan X veya Martin Bell Sendromu: Hafif ila şiddetli arasında değişebilen fiziksel, bilişsel, duygusal ve davranışsal zorluklara neden olan genetik bir sendromdur.
• Nöral tüp defektleri ve spina bifida
Geç gebelikte amniyosentez, enfeksiyon, Rh uyuşmazlığı, akciğer olgunluğunun değerlendirilmesi ve amniyotik dekompresyon saptanabilir. Amniyosentez, hamilelik sırasında erken membran yırtılmasını yönetmek için giderek daha fazla kullanılmaktadır. Amniyotik sıvı IL-6 gibi bazı amniyotik sıvı enfeksiyonu belirteçleri, doktorun erken doğum olup olmayacağını belirlemesine yardımcı olabilir. Koryon villus örneklemesi (CVS), amniyosenteze bir alternatiftir. Doku, plasentanın bir parçası olan vasküler basamaklardan veya koryon villuslarından alınır.
Belirteçler
Amniyosentez rutin bir test değildir. Sadece fetüsün ciddi bir durumu veya anormalliği olma riski yüksekse yapılır. Fetüsün maruz kaldığı genetik ya da gelişimsel sorunların olduğu kabul edilmektedir. Bu sorunlar aşağıdaki gibidir:
• Down sendromu gibi genetik bir hastalığı olan bir aile öyküsü veya önceki bir çocuğa sahip olmak
• Spina bifida’da olduğu gibi açık nöral tüp defekti riski
• Kadın, tahmini doğum tarihinde 35 yaşında veya daha büyük olmalıdır.
• Önceki üçlü test, 15. ve 20. haftalar arasında yapılan ve anormal sonuçlar gösteren bir kan testi. Yüksek ve düşük seviyelerde alfa-fetoprotein, insan koryonik gonadotropin (hCG) ve estriol seviyelerini arayan üçlü bir test
• Hemofili veya Duchenne kas distrofisi gibi cinsiyete bağlı genetik hastalık riski
Amniyosentez, erken doğumun mümkün olabileceği durumlarda akciğer olgunluğunu da değerlendirebilir. Ayrıca amniyosentez, babalık durumunu %99’a varan doğruluk oranıyla belirleyebilir.
riskler
Kişisel amniyosentez riskleri nedeniyle, bir kadın doğum uzmanı veya jinekolog en iyi hareket tarzını önerecektir. Bu teşhis prosedürü invaziv olarak kabul edilir, bu nedenle bazı riskler taşıyabilir. İkinci trimesterde yaklaşık %1 oranında düşük veya ölü doğum riski vardır. Test 15 haftadan önce yapılırsa riskler daha yüksektir. Gebeliğin üçüncü trimesterinde fetüsün akciğerlerinin gelişiminde sorunlara neden olabilir. Bu risklerin dışında aşağıdaki riskler de bulunmaktadır:
• Enfeksiyon
• Amniyotik sıvının kanaması veya sızması
• Erken doğum
kasılma
Ayrıca çeşitli faktörler de riski artırabilir. Bu faktörler aşağıdaki gibidir:
• 14 haftadan daha kısa sürede gerçekleştirilen amniyosentez
• Plasenta ve fetüsün durumu
• Amniyotik sıvı miktarı
• Annenin anatomisi
• İkizlerin veya birden fazla fetüsün varlığı
Amniyosenteze karar vermeden önce bilinmesi gerekenler
• Amniyosentez testi ile tespit edilen kromozomal hastalıkların tedavisi yoktur. Bu nedenle tanı konulduktan sonra verilecek karar gebeliğin devam edip etmeyeceğidir.
• Gebelikte amniyosentez gibi bir test yaptırmaya karar vermek zordur. Bu kararın her iki ebeveyn tarafından verilmesi gerekebilir. Ayrıca anne adayının hamileliğin devam etmesi ve doğru karar verebilmesi için tüm detayları doktoruyla konuşması önemlidir.
• Bir amniyosentez test prosedürünün nasıl gerçekleştirileceğini ayrıntılı olarak öğrenin.
• Amniyosentez testi sonrasında ortaya çıkabilecek düşük ve diğer komplikasyon riskleri düşük olmakla birlikte detaylı olarak değerlendirilmelidir.
• Ebeveynlerin amniyosentez yaptırmadan önce düşünmek için zamana ihtiyacı olabilir. Bunun için ortamın huzurlu ve rahatlatıcı olması ve çiftin birlikte olması gerekir. Bu durumda anne adayı amniyosentez testi sonucunda bebeğin herhangi bir rahatsızlığı olup olmadığını öğrenmek için ne kadar hazır olduğunu iyi düşünmelidir. Koşullar ne olursa olsun, nihai karar anne adayına aittir.
Anne adayı gebeliği sonlandırmayı seçerse doktoru bu işlemin nasıl uygulanacağı konusunda gerekli bilgileri verecektir. Bu işlemler gebelik haftasına göre değişiklik göstermektedir. Ayrıca gebelik doğumla sonlandırılır.
Bir amniyosentez testine karar vermeden önce, bebekle ilgili bir sorun varsa, prosedüre karar vermeden önce doktoruyla hangi seçeneklerin mevcut olduğunu tartışması en iyisidir. Hatta amniyosentezden önce ya da bebekte bir sorun varsa bebekle ilgili karar vermeden önce bir genetikçi ya da çocuk doktoru ile görüşmek durumu anlamalarına ve en uygun kararı vermelerine yardımcı olacaktır. İçerdiği riskler nedeniyle amniyosentezin gerekli olup olmadığını doktorla görüşmek de önemlidir.
kaynak:
nhs.uk
hopkinsmedicine.org
amerikanpregancy.org
hasta.bilgi
ucsfhealth.org
medlineplus.gov
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]