Amiloidoz, amiloid adı verilen spesifik bir proteinin birikmesini içeren nadir bir hastalıktır. Diğer proteinlerin aksine amiloid vücutta destekleyici bir rol oynamaz. Bunun yerine, protein birikmesi organlara zarar verir. Amiloidoz genellikle kalp, böbrekler ve karaciğer gibi organları etkiler. Bu makale ayrıca amiloidozun nedenleri ve semptomları ve doktorların bunu nasıl tedavi ettiği hakkında bilgi sağlar.
İçindekiler
nedenler
Amiloidozu olan bir kişi baş dönmesi yaşayabilir. Amiloidoz, vücut amiloid proteinleri ürettiğinde ortaya çıkar. Amiloid gelişiminin nedeni, mevcut amiloid tipine bağlı olarak değişir. Tek bir organı tutabileceği gibi yaygın da olabilir Dissemine amiloidoz birçok organı ve vücut sistemini etkiler. Amiloidoz türleri vardır ve bu türler şu şekildedir:
• Bağışıklık hafif zincir (AL) amiloidozu
• Sekonder amiloidoz (AA)
• ailesel amiloidoz (ATTR)
• Beta 2-amiloidozo mikroglobulin (Abeta2m)
• Amiloid lokalizasyonu (ALoc)
• Diğer ailesel amiloid
Amiloidoz Vakfı’na göre AL, diğer hastalık türlerinden daha yaygındır. AL, amiloid ve hafif zincir anlamına gelir. AL amiloidozu, kemik iliğinin plazma hücrelerinde anormal antikor proteinlerinin gelişimini içerir. AA amiloidozu, başka bir hastalığa yanıt olarak amiloid proteini biriktiğinde ortaya çıkar. Kalıtsal bir genetik mutasyon, kalıtsal bir amiloidoz formuna da yol açar.
risk faktörleri
Herkes amiloidoz geliştirebilse de, belirli faktörler kişinin hastalığa yakalanma riskini artırır. Bu risk faktörleri şu şekildedir:
• yaş: Gençler amiloidoza yakalanabilir, ancak amiloidozun en yaygın şekli en çok 50 ila 80 yaşları arasında görülür.
• aile öyküsü: Amiloidozun genetik bir formu vardır, bu nedenle ebeveyn gibi yakın kan akrabasına sahip olmak kişinin riskini artırır.
• seks: AL amiloidozu olan kişilerin yaklaşık üçte ikisi erkektir.
• Diyaliz: Böbrek hastalığını tedavi etmek için uzun süreli diyalize giren kişiler, belirli bir amiloidoz tipi geliştirme riski altındadır.
• Enflamatuar hastalık öyküsü: Artrit veya inflamatuar barsak hastalığı gibi bazı durumlar AA amiloidozuna yol açar. Ulusal Nadir Hastalıklar Örgütü’ne göre, AA amiloidli kişilerin yaklaşık yüzde 50’sinde romatoid artrit vardır.
semptomlar
Anormal kalp ritmi ve ses kısıklığı, amiloidozun yaygın semptomlarıdır. Amiloid proteinlerinin oluşumu, organların normal fonksiyonlarına müdahale eder. Ancak semptomlar, amiloidozun hangi organları etkilediğine bağlı olarak değişir. Yaygın semptomlar aşağıdaki gibidir:
• Zayıflık
Açıklanamayan kilo kaybı
Ödem veya şişlik
• mide bulantısı
• Kaynak
• baş dönmesi
• aritmi
Göz çevresindeki morluklar
• ses kısıklığı
Bazen amiloid birikintileri, diğer alanlarda yaygın bir gelişme olmaksızın belirli bir organ üzerinde birikebilir. Örneğin, amiloid ciltte, mesanede veya gırtlakta birikebilir. Bununla birlikte, birden fazla organı etkileyen amiloidoz için daha yaygındır.
kişileştirmek
Amiloidozun semptomları diğer hastalıklarınkine benzer. Örneğin, böbrek fonksiyonunu etkileyen semptomlar, diğer böbrek hastalıklarının yanlış teşhis edilmesine yol açar. Amiloidoz çok nadir görülen bir hastalık olduğu için doktorların bunu teşhis etmesi biraz zaman alabilir. En etkili tedaviyi hedeflemek için amiloidozun doğru teşhisi esastır. Amiloidoz için teşhis testleri yapılır. Bu teşhis testleri aşağıdaki gibidir:
• Doku biyopsisi: Bir doku biyopsisi, amiloid birikintilerini kontrol etmek için küçük bir doku örneğinin çıkarılmasını içerir. Doktor genellikle derinin altındaki bir yağ yastığından veya bir organdan numune alır.
• Kemik iliği biyopsisi: Kemik iliğinin çıkarılması, amiloid birikintilerinin kontrol edilmesini içerir. Doktorlar genellikle kemik iliğini pelvik kemikten alırlar.
• Kan ve idrar tahlilleri: Çeşitli idrar ve kan testleri, etkilenen organları belirlemeye yardımcı olur. Örneğin, idrar testleri böbrek hasarını gösterebilirken, kan testleri kalple ilgili sorunları ölçebilir.
tedavi
Şu anda, amiloidoz için bir tedavi yoktur, ancak durum tedavi edilebilir. Tedavi, hastalığın ilerlemesini yavaşlatmayı, semptomları azaltmayı ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeyi içerir. Tedavi semptomların şiddetine ve amiloidoz tipine göre değişir. Amiloid proteininin ilerlemesini azaltmak için olası tedaviler vardır. Bu tedaviler şu şekildedir:
Kemoterapi: Kemoterapi, amiloid oluşturmaya yardımcı olan anormal kan hücrelerini öldürmek için çeşitli ilaçların kullanılmasıdır. Plazma hücrelerinin kanseri olan miyelom için ilaçlar bazen bir seçenek olabilir. Doktor bazı kemoterapi ilaçları önerecektir. Bu ilaçlar aşağıdaki gibidir:
• Melphalan
bendamustin
• Siklofosfamid
Bir kişinin aldığı kemoterapi türü ayrıca semptomların derecesine, yaşına ve semptomların hangi organı etkileyeceğine bağlıdır.
Kök hücre nakli: Bazı durumlarda, doktor kemoterapiden sonra bir kök hücre nakli önerecektir. Amiloid üreten anormal hücreler kemoterapi ile yok edildikten sonra, kök hücre nakli sağlıklı kemik iliğinin gelişmesine yardımcı olur. Kök hücre nakli karmaşık bir prosedürdür ve amiloidozu olan herkes için uygun değildir.
Altta yatan hastalıkları kontrol edin: AA amiloidozu olan kişiler için tedavi genellikle amiloid birikmesine neden olan zayıflatıcı inflamatuar hastalığın kontrol edilmesini içerir. Bir kişi romatoid artrit gibi altta yatan bir durumu tedavi ettiğinde, daha az amiloidoz semptomu yaşayabilir.
Destekleyici tedavi: Ek olarak, bir kişinin hastalığın komplikasyonlarını tedavi etmesi ve hastalığı yönetmeyi kolaylaştırmak için diyetinde veya yaşam tarzında değişiklikler yapması gerekir. Destekleyici bakım, aşağıdakiler de dahil olmak üzere çeşitli ilaç ve tedavileri içerir:
• Kalp yetmezliğini kontrol eden ilaçlar
• Tansiyon ilaçları
• Böbrek hasarını tedavi etmek için diyaliz
• Sindirim sorunları yaşayanlar için beslenme desteği ve rehberlik
komplikasyonlar
Doktorunuz kan basıncınızı kontrol altına almak için ilaçlar önerebilir. Amiloid proteinleri organlara zarar verebileceğinden komplikasyonlar yaygındır. Amiloidozun potansiyel komplikasyonları vardır. Bu komplikasyonlar aşağıdaki gibidir:
• Böbrek hasarı: Amiloidoz en sık böbrekleri etkiler. Böbrekler atıkları etkili bir şekilde çıkaramazlarsa, böbreklerin hasar görmesine veya bozulmasına neden olur.
• kalp yetmezliği Amiloid birikimi kalp fonksiyonunu olumsuz etkileyebilir. Düzensiz bir kalp atışına ve kalbin yetersiz pompalanmasına neden olur.
• Sinir sistemi komplikasyonları: Sinir sistemi olması gerektiği gibi çalışmayabilir, bu da baş dönmesi, uyuşukluk, sindirim sorunları ve eklem ağrılarına neden olabilir.
Devam eden araştırmalar devam etse de, şu anda amiloidoz için bir tedavi yoktur. Hastalığın sonucu genellikle hangi organların etkilendiğine bağlıdır. Amiloidozu tedavi etmek, anormal proteinlerin gelişimini ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatır. Birçok tedavi seçeneği, insanların semptomlarını yönetmelerine de yardımcı olur. Amiloidoz genellikle birden fazla organı etkiler, bu da kişiselleştirilmiş bir tedavi planı geliştirmek için uzman bir ekiple çalışmayı faydalı kılar. Amiloidoz çok nadir olduğu için, insanlar başkalarıyla yerel veya çevrimiçi bir destek grubunda konuşmayı faydalı bulabilirler.
kaynak:
amiloidoz.org
enderdiseases.org
bu.edu
nih.gov
kan günlüğü.org
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]