Akondrojenezi yönetebiliyor muyuz? Belkıstam.
Akondrojenez, gövde, kollar ve bacaklarda aşırı kısalık, anormal kaburgalar, omurlar ve diğer iskelet anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir iskelet displazisi grubudur. Bu koşullarla ilişkili sağlık sorunları yaşamı tehdit eder ve etkilenen bebeklerin çoğu doğumdan hemen sonra doğar veya solunum yetmezliğinden ölür. Tüm kondrosarkom türleri kalıtsal durumlardır. Tip IA ve tip IB otozomal resesif geçişken, …
