Pompe hastalığı belirtileri, nedenleri ve tedavisi
Pompe hastalığı, dünya çapında 40.000’de 1 ve 300.000 canlı doğumda 1’i etkileyen ve genellikle ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir hastalıktır. Ancak sadece anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda çocuklar etkilenmeyebilir. Bir kişi, teşhis konulana kadar Pompe hastalığına sahip olduğunun farkına varmayabilir. Bu bozuklukla ilişkili yaygın semptomlar, hareket etmede zorlukla birlikte kas güçsüzlüğü, nefes almada zorluk, …
