MPS I (mukopolisakkaridoz tip 1) Hurler sendromu nedir? ” efendim
MPS I (Hurler sendromu veya mukopolisakaridoz tip 1), 4. kromozomdaki mutasyona uğramış genlerin neden olduğu lizozomal enzim eksikliğine neden olan metabolik bir hastalıktır. Sendrom genellikle küçük çocuklarda (3-6 ay) teşhis edilir ve MPS I’in birçok belirtisi vardır. Semptomlar, ilk belirtiler şunlardır: Genellikle genişlemiş bir ağız, kalın dudaklar ve giderek kötüleşen göz problemleri ile yüz hatlarında …