Hurler Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi » YerelHaberler

Hurler sendromu, nadir görülen, ilerleyici ve çok sistemli etkileri olan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Genellikle yaşamın ilk aylarında belirti vermeye başlayan bu hastalık, erken çocukluk döneminde hızla ilerleyerek hem fiziksel hem de zihinsel gelişimi derinden etkileyebilir. Hurler sendromu, vücutta bazı karmaşık şeker moleküllerinin parçalanamaması sonucu bu maddelerin hücrelerde birikmesiyle ortaya çıkar. Birikim süreci, zamanla organların …

Devamını Oku

MPS I (mukopolisakkaridoz tip 1) Hurler sendromu nedir? ” efendim

MPS I (Hurler sendromu veya mukopolisakaridoz tip 1), 4. kromozomdaki mutasyona uğramış genlerin neden olduğu lizozomal enzim eksikliğine neden olan metabolik bir hastalıktır. Sendrom genellikle küçük çocuklarda (3-6 ay) teşhis edilir ve MPS I’in birçok belirtisi vardır. Semptomlar, ilk belirtiler şunlardır: Genellikle genişlemiş bir ağız, kalın dudaklar ve giderek kötüleşen göz problemleri ile yüz hatlarında …

Devamını Oku