Ultraviyole ışığın neden olduğu DNA hasarının tamir edilemediği genetik hastalıklar

Nükleotid eksizyon onarımı (NER), UV kaynaklı DNA hasarını onarmak için gerekli bir sistemdir. azalmış NER kapasitesinin bir sonucu olarak mevcut DNA hasarları; Hücre ölümüne, erken yaşlanmaya, mutasyona ve cilt kanserine yol açabilir. Bu nedenle NER, bu değişikliklere karşı önemli bir koruyucu mekanizmadır. NER mekanizmasındaki bir hata sonucu ortaya çıkan üç hastalık vardır. bunlar; Xeroderma pigmentosum …

Devamını Oku

Travmatik beyin hasarının (TBI) nöropsikiyatrik sekelleri « YerelHaberler

TBH’nin yaygın klinik özellikleri, dikkat, duygu ve motivasyonun zayıf öz kontrolüne katkıda bulunan soğuk yürütücü işlev (EF) eksikliklerini içerir. Hafif vakalarda genellikle ciddi hafıza kaybı, dil ve bilişsel yetenekler bulunurken, algısal alanlara genellikle nispeten dokunulmaz. Beyin sarsıntısı sonrası nöropsikiyatrik disfonksiyonun, MTBI’de bile ciddi sonuçları vardır, ancak hastaların yarısından fazlasında, yaralanmadan sonraki beş yıla kadar devam …

Devamını Oku