Cri

Cri du chat sendromu ya da diğer adıyla kedi miyavlaması sendromu; kromozom 5’in kısa kolunun değişken bir kısmının eksik veya silinmiş (monozom) olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Belirtiler, silinen genetik maddenin tam boyutuna ve konumuna bağlı olarak durumdan duruma değişiklik gösterir. Yaygın semptomlar arasında bir kedinin sesine benzeyen ayırt edici bir çığlık, karakteristik yüz özellikleri, …

Devamını Oku