akondroplazi nedir? ” YerelHaberler
cücelik; Kemik gelişiminde anormalliklerin olduğu ve yaklaşık her 20.000 ila 30.000 canlı doğumda bir görülen bir hastalıktır. Bu genetik kusur, fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 (FGFR3) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Akondroplazi, hastaların yaklaşık %80’inde daha sonraki (kalıtsal olmayan) bir mutasyonun sonucu olarak ortaya çıkar. Hastaların geri kalan %20’si bu mutasyonu ailelerinden miras almıştır. Bu genetik …