Tay-Sachs hastalığı, altı aylıktan küçük bebeklerde teşhis edilen nadir, ölümcül bir hastalıktır. Bu hastalığın tedavisi bulunmamakla birlikte nedeni bilinmektedir. Gebeliğin erken evrelerinde genetik testlerle tespit edilebilir. Araştırmacılar, Tay-Sachs hastalığına yönelik bir tedavi geliştirmek için gen tedavisi üzerinde çalışıyorlar (gen tedavisi hakkında daha ayrıntılı bilgi için: Kemik iliği nakli yöntemleri).
İçindekiler
hastalığın nedeni
HEXA adlı bir gendeki kusur Tay-Sachs hastalığına neden olur. Hastaların çoğunda HEXA geninin iki sağlıklı kopyası bulunur. Bu gen, Hex-A adı verilen bir enzimi kodlar. Bu enzim GM2 gangliyozid adı verilen bir yağ molekülünün beyin ve omurilikte birikmesini engeller. Bazı insanlar ayrıca adet sırasında bu genin sağlıklı bir versiyonuna sahiptir ve hala beyni ve omuriliği sağlıklı tutmaya yetecek kadar Hex-A kodlar. Ancak Tay-Sachs hastalığı ile doğan çocuklar, her iki ebeveynden de genin değiştirilmiş bir kopyasını alır. Bu nedenle Hex-A enzimini sentezleyemezler ve bu nedenle zamanla sinir sisteminin nöronlarında GM2 gangliozit oluşur. Böylece sinir sistemi acı çekmeye başlar.
semptomlar
Tay-Sachs hastalığı ile doğan bir bebek 3 veya 6 aylık olana kadar normal bir şekilde gelişir. Bu süreden sonra ebeveynler çocuğun büyümesinin yavaşladığını ve kaslarının zayıflamaya başladığını fark eder. Yavaş yavaş, çocukta ortaya çıkan belirtiler artar. Bu semptomlar:
1) Oturma ve yürüme gibi hareketlerin kaybı
2) Yüksek seslere aşırı tepki verme
3) Gözlerle şeylere odaklanma veya nesneleri takip etmede zorluk
4) Gözde algılanabilir kırmızı noktalar
İki yaşına kadar olan çocuklar, yukarıda listelenenlerden daha ciddi semptomlar geliştirebilir. belirtiler; Yutma ve nefes almada kademeli bozulma, nöbetler, akıl sağlığı kaybı, görme ve işitme kaybı ve felç. Üç yaşından sonra Tay-Sachs hastalığı olan çocuklarda görülebilen belirtiler ortaya çıkar. Sinir sistemi bozulmaya devam eder ve ölüm genellikle 5 yaşında gerçekleşir.
hastalık kontrolü
Bu hastalığın tedavisi yoktur. Ancak semptomları kontrol altına almak ve hastalar ve aileleri için hayatı kolaylaştırmak için yapılabilecek şeyler var. bunlar:
1) Patologlar, bebeğin yutma refleksini ve ne zaman besleme tüpü takılacağını belirlemeye yardımcı olabilir.
2) Nörologlar, nöbetlerin ilaçla kontrol edilmesini de sağlayabilirler.
3) Solunum sağlığı açısından akciğer enfeksiyonu riski azaltılabilir.
4) Müzik, koku ve yazı yoluyla çocuğun dış dünya ile iletişim kurması sağlanabilir.
5) Hastayı rahatlatmak için masaj yapılabilir.
hastalık insidansı
Her 112.000 doğumda bir görülür. Herkes bir HEXA mutasyonunun taşıyıcısı olabilir. Ancak bazı gruplarda hastalığı kalıtsal olarak alma riski daha yüksektir. Çünkü bu gruplar yüksek oranda taşıyıcı birey içermektedir. Amerika Birleşik Devletleri’nde yaşayan 27 Yahudiden 1’i taşıyıcıdır. Kanada’daki St. Lawrence Nehri yakınında yaşayan Yahudi olmayan Fransız Kanadalılar ve Louisiana’daki bir Cajun topluluğu da daha yüksek Tay-Sachs hastalığı insidansına sahiptir. Her iki ebeveyn de Tay-Sachs hastalığı taşıyıcısı ise, çocuğun hastalığa yakalanma riski %25, hastalığın taşıyıcısı olma riski ise %50’dir.
Önlenebilir mi?
Bu hastalığın taşıyıcısı olup olmadığını anlamak için kan testi yapılarak hastalıkla ilişkili genin mutasyon taşıyıp taşımadığına bakılır veya kandaki Hex-A enzim düzeyine bakılır. Her iki test de bir kişinin hamile olup olmadığını tespit eder. HEXA genindeki mutasyonları tanımlamak için DNA tabanlı taşıyıcı testi yapılır. 1985 yılından bu yana, HEXA geni izole edildiğinde bu gende 50’den fazla farklı mutasyon tanımlanmıştır.
Çocuk sahibi olmayı planlayan her iki eş de Tay-Sachs hastalığı taşıyıcısıysa, bir genetik danışman çifte risklerini azaltmak için seçenekler konusunda yardımcı olabilir. Doğumdan önce, 11. gebelik haftasında, CVS yöntemi kullanılarak fetüs test edilebilir. Bu yöntemde plasentadan küçük bir parça alınır. Alternatif olarak, gebeliğin 16. haftasında fetüs amniyosentez ile test edilebilir. Amniyosentez yönteminde fetüsün içinde bulunduğu sıvıdan iğne yardımı ile örnek alınır.
Çocuğunu Tay-Sachs hastalığına yakalanma riskine sokmak istemeyen ebeveynler, tüp bebek tedavisini bir seçenek olarak değerlendirebilirler. Bu yöntemde embriyolar laboratuvar ortamında döllenme sonucu oluştuktan sonra anne rahmine transfer edilir. Embriyolar rahme transfer edilmeden önce Tay-Sachs mutasyonu açısından taranır ve sağlıklı embriyolar transfer edilir.
Hayatın ilerleyen dönemlerinde Tay-Sachs hastalığı
Tay-Sachs hastalığının yetişkinlikte başlayan nadir bir formu da vardır. Tanı koymak zor olabilir. Hastalığın yenidoğan versiyonunda olduğu gibi erişkin başlangıçlı formuna HEXA gen mutasyonları neden olur. Semptomlar yetişkinlikte ortaya çıkmaya başlar. Erken belirtiler sakarlık, denge sorunları ve bacak kas zayıflığını içerir. Hastanın ruhsal sağlık sorunları da olabilir. Hastalığın bu formunda semptomların şiddeti ve beklenen yaşam süresi vakadan vakaya değişir. Erişkinlerde Tay-Sachs hastalığı her zaman yaşam süresinin kısalmasıyla sonuçlanmaz.
kaynak:
https://www.webmd.com/parenting/baby/what-is-tay-sachs-disease#3
https://www.genome.gov/10001220/learning-about-taysachs-disease/
yazar: Ayka Olkay
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]