Denizkızı sendromu olarak da bilinen Sirenomelia, doğuştan (konjenital) mevcut olan çok nadir fakat çok ciddi bir hastalıktır. Bebeğin bacakları kısmen veya tamamen birleştiği için buna deniz kızı sendromu denir. Deniz kızı sendromuyla doğan bebeklerin sıklıkla vücuttaki birçok organı etkileyen ciddi iç sorunları vardır. Bu makale, risk faktörleri, nedenleri ve tedavi seçenekleri dahil olmak üzere deniz kızı sendromu hakkında bilgi sağlar.
İçindekiler
Deniz kızı sendromu nedir?
Deniz kızı sendromu, bir bebeğin bacaklarının doğumdan itibaren tamamen veya kısmen kaynaştığı ciddi bir durumdur. Genellikle erken yaşta ölümcüldür. Öte yandan, deniz kızı sendromu çok nadirdir ve aslında o kadar nadirdir ki insidansını tam olarak ölçmek zordur. Uzmanlar, bunun her 60.000 ila 100.000 doğumda bir meydana geldiğine inanıyor. 1992’de dünyanın dört bir yanından sekiz izleme sistemi kullanılarak yapılan epidemiyolojik bir araştırma, yaklaşık 10.1 milyon doğumda 97 bebeğin denizkızı sendromuna sahip olduğunu buldu. Deniz kızı sendromunun ilk tanımları, bilim adamlarının buna Yunan mitolojisindeki sirenlerden sirenomelia adını verdiği 16. yüzyıla kadar uzanıyor.
Sirenomelia’nın (Denizkızı Sendromu) Nedenleri
Araştırmacılar ve doktorlar, deniz kızı sendromuna neyin neden olduğunu tam olarak bilmiyorlar, ancak birkaç faktörün muhtemelen rol oynadığına inanıyorlar. Çoğu vakanın belirgin bir neden olmaksızın rastgele meydana gelmesi gerçeği, yeni mutasyonların duruma katkıda bulunduğunu ve bunların farklı insanlar için farklı olabileceğini düşündürür. Alternatif olarak, bazı insanlar duruma genetik bir yatkınlığa veya duyarlılığa sahip olabilir ve çevredeki belirli bir şey buna neden olabilir. Deniz kızı sendromlu bazı bebeklerde dolaşım sisteminin erken gelişiminde bir şeyler ters gidiyor ama bilim adamları bunun nedenini hala bilmiyor.
Siren Belirtileri ve Semptomları (Denizkızı Sendromu)
Denizkızı sendromlu bebeklerde, bazıları hayatı tehdit eden, bazıları ise daha az şiddetli olabilen bir dizi anormallik vardır. Temel özellik, alt ekstremitelerin kısmi veya tam füzyonudur; Bu, bebeğin sadece bir uyluğu olduğu ve bu uyluğun önündeki uzun kemik olduğu anlamına gelir. Bebeklerin ayrıca tek bacağı olabilir veya bacaksız olabilir veya her iki bacağı da yuvarlak olabilir. Deniz kızı sendromunun bazı belirti ve semptomları şunlardır:
• Mesane, böbrekler, üretra veya anüs ile ilgili sorunlar
• Hem dahili hem de harici olarak eksik veya yanlış gelişmiş üreme organları
• Omurga ve iskelet sisteminin oluşumundaki sorunlar
• Bağırsaklar dahil olmak üzere karın duvarı ile ilgili sorunlar
• Kalp ve akciğer sorunları
Sirenomelia (Denizkızı Sendromu) Tedavisi, Bakımı ve Ameliyatı
Durumun ciddiyeti ve vücuttaki farklı organları ve yapıları nasıl etkileyebileceği nedeniyle, sağlık uzmanlarından oluşan bir ekibin deniz kızı sendromlu kişilerle ilgilenmesi gerekir. Ameliyat, bu durumdaki bazı kişilerin bacaklarını ayırmada başarılı olmuştur. Cerrahlar derinin altına balon benzeri genişleticiler yerleştirir ve yavaşça salin solüsyonu ile doldurur. Cilt gerilir ve büyür ve cerrahlar fazlalığı giderdikten sonra bacakları kapatmak için kullanırlar.
risk faktörleri
Deniz kızı sendromu için olası risk faktörleri şunlardır:
• Biyolojik anne diyabeti olan fetüslerin %22’sinde bu durum geçerlidir, ayrıca annede kan şekerinin iyi kontrol edilmesi riski azaltabilir.
• Kusurlu doğum olasılığını artıran maddeler olan teratojenlere maruz kalma
• Annenin yaşı 20’den küçük olmalıdır.
• DNA
• Bir erkek olarak, bu durumun erkekleri etkileme olasılığı kadınlardan 2,7 kat daha fazladır.
• Tıp dergilerinde bildirilen 300 deniz kızı sendromu örneği tek yumurta ikizleridir, rapor edilen bu 300 ikizin %15’i çoğunlukla tek yumurta ikizleridir
Sirenomelia (deniz kızı sendromu) görünümü
Denizkızı sendromu çok nadir olmasına rağmen genellikle ölümcüldür. Tedaviye rağmen, bu duruma sahip bebeklerin çoğu ölü doğar veya doğumdan sonraki birkaç gün içinde ölür. Dünya çapında, sadece birkaç bebek yenidoğan aşamasının ötesinde hayatta kalır. Bazen deniz kızı sendromunu hamileliğin 13. haftasında tespit etmek mümkündür ve bazı kişiler bu durumlarda hamileliği sonlandırmayı tercih edebilir. 2006 yılında BBC, deniz kızı sendromlu iki yaşındaki Milagros Cerrone’nin ameliyattan sonra ilk adımlarını attığını bildirdi. Aynı rapor, ameliyattan yıllar sonra hayatta kalan tek kişinin o zamanlar 17 yaşında olan Tiffany Yorks olduğunu söyledi. Ancak, bu hayatta kalanların ikisi de şimdi deniz kızı sendromundan kaynaklanan komplikasyonlardan öldü.
Denizkızı sendromu, bir bebeğin her iki bacağı kısmen veya tamamen kaynaşmış olarak doğduğu çok nadir bir durumdur. Ayrıca kalp, akciğerler, böbrekler ve genitoüriner sistem dahil olmak üzere diğer organlarda da bir takım büyük problemler yaşarlar. Durum ayrıca omurga ve iskelet yapılarını da etkiler. Deniz kızı sendromlu bebeklerin çoğu hayatta kalamaz ve en fazla birkaç gün yaşar. Bacakların cerrahi olarak ayrıldığı birkaç vaka olmuştur. Çok disiplinli bir doktor ekibi, aile desteğinin yanı sıra deniz kızı sendromlu çocukların tedavi ve bakımının planlanmasına ve sağlanmasına yardımcı olur.
kaynak:
oatext.com/pdf/OGR-1-106.pdf
ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3762023/
news.bbc.co.uk/1/hi/world/americas/5381616.stm
bibliomed.org/mnsfulltext/60/60-1430881493.pdf?1600428082
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]