Prader-Willi sendromu (PWS), vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir ve karmaşık bir genetik hastalıktır. Kromozom (genlerinizi taşıyan DNA dizisi) ile ilgili bir sorundan kaynaklanır. Aşırı açlık ve kas güçsüzlüğü gibi fiziksel sorunların yanı sıra öğrenme ve davranış sorunlarına da neden olabilir. Dünya çapında 10.000 ila 30.000 kişiden sadece 1’i bu sendromdan muzdariptir.
İçindekiler
nedenler
Sendrom genellikle genetik bir problemden kaynaklanır. Çoğu durumda, doktorlar buna neyin sebep olduğunu bilmezler, ancak Prader-Willi sendromlu kişilerin yaklaşık %2’si, ebeveynlerinden belirli bir kromozomun doğru kopyalarını alamadıkları için bu duruma sahiptir. Bunu önlemenin bir yolu yok. Bununla birlikte, bebek sahibi olmayı planlayanlar, kendilerini ve eşlerini sendrom için risk açısından tarayarak erken teşhis edilebilir. Prader-Willi sendromu Kafa veya beyin yaralanması bu sendroma neden olabilir.
Semptomlar ve belirtiler
Bir çocuk Prader-Willi sendromunun erken belirtilerini gösterebilir. Badem gözlere, şakaklarda dar bir kafaya, köşelerde aşağı doğru çekik bir ağız şekline ve ince bir üst dudağa sahip olabilir.
Aşağıdaki belirtilere de sahip olabilirsiniz:
• Prader Weil sendromu olanlar kaldırılırken veya tutulurken kas zayıflığı, gevşek kaslar ve sarkık uzuvlar olabilir.
• Emme refleksleri gelişmediği için yavaş kilo alırlar.
Çapraz veya hareketli gözler
• Boyunca yorgunluğun durumu ve görünümü
Zayıf veya boğuk ağlama
• Bağışıklık sisteminde zayıf yanıt
Erken çocukluk döneminde, Prader-Willi sendromlu çocuklar başka semptomlar göstermeye başlar. Beynin hipotalamus adı verilen bir bölümünü etkiler, bu da yeterince yememiş olmalarına ve bu nedenle yemek istememelerine rağmen kendilerini tok hissetmelerine neden olur. Ya da Prader-Willi sendromlu bazı kişiler kendilerini tok hissetmezler, bu nedenle en yaygın belirtiler sürekli açlık ve kilo alımıdır. Prader-Willi sendromlu bir çocuk her zaman daha fazla yemek isteyebilir, büyük porsiyonlar yiyebilir veya yemeği sonraya saklamaya çalışabilir. Hatta bazı çocuklar donmuş veya çöpte olan yiyecekleri yer veya yeme eğilimindedir.
Pws, şu belirtilere sahip çocuklarda da görülebilir:
• Yaşına göre kısa olmak
• Küçük eller veya ayaklar
• Aşırı vücut yağı ve yetersiz kas kütlesi
• Olgunlaşmamış cinsel organların varlığı
• Orta ila hafif düzeyde öğrenme sorunları yaşamak
• Konuşma, oturma, ayakta durma veya yürüme gibi işlevlerin yavaş öğrenilmesi
• öfke nöbetleri
• Farklı bir ten rengine sahip
• Uyuma sorunları yaşama
• Eğri omurga yaralanması, örneğin skolyoz
• Tiroid hormonu veya büyüme hormonu eksikliği
Ayrıca, aşağıdaki sendrom belirtileri daha az yaygındır, ancak bazı insanlar bunu yapar:
• Miyop gibi görme sorunları yaşayanlar
• Ailenin geri kalanından daha açık ten ve saç rengine sahip olmak
• Acıya karşı yüksek tolerans
• Ateş sırasında vücut ısısını sıcak veya soğuk bir yerde kontrol etmemek
• Ağır tükürük diş çürümesine veya başka sorunlara neden olabilir
• Osteoporoz veya kolayca kırılan kırılgan kemikler
PWS’li kadınlar üreme organları gelişmediği için adet göremeyebilirler veya adetleri yaşıtlarına göre daha geç başlayabilir. Prader-Willi sendromlu erkeklerin sakalları olmayabilir. Küçük cinsel organları olabilir ve ergenlik döneminde sesleri değişmeyebilir. Engelli insanlar genellikle çocuk sahibi olamazlar.
kişileştirmek
Bir doktor genellikle sendromu metilasyon testi adı verilen bir kan testi ile teşhis edebilir. Bu, sendroma neden olabilecek gende bir sorun olup olmadığını gösterir.
tedaviler
Durumun tedavisi yoktur, ancak Prader-Willi sendromlu bir çocuğu olanların sağlıklı kilolarını korumalarına, iyi bir yaşam kalitesine sahip olmalarına ve gelecekteki sağlık sorunlarını önlemelerine yardımcı olabilir. Tedavi semptomlara göre değişir. Tedavileri şu şekildedir:
• Bebeklerde: Yüksek kalorili formülü, kas zayıflığı nedeniyle iyi yemek yiyemeyen bir çocuğun sağlıklı kilosunu korumasına yardımcı olabilir. Beslenme, yeterince yemesini sağlamak için anne sütünü veya formülü doğrudan bebeğin midesine veren özel meme uçları veya Sondayla besleme tüpü kullanılarak yapılır.
• Daha büyük çocuklarda ve ergenlerdeKilo alımını önlemek için bir çocuğun ne zaman ve ne sıklıkta yemek yediğine dair net kısıtlamalar belirlenmeli ve bunlara uyulmalıdır. Dengeli, düşük kalorili bir diyet ve bol miktarda egzersiz, sağlıklı bir kiloyu korumasına yardımcı olabilir. Prader-Willi sendromlu bazı çocukların daha fazla D vitamini veya kalsiyum alması gerekebilir.
Çocuk yiyecekleri toplamaya ve saklamaya çalışıyorsa dolapları, kileri veya buzdolabını kapatmak çözüm olabilir. Prader-Willi sendromlu gençler için, testosteron, östrojen veya büyüme hormonu (HGH) gibi hormonlar boy kısalmasına, kas zayıflığına veya vücut yağının artmasına yardımcı olabilir. Hormon replasmanı, daha güçlü kemikler oluşturmaya ve gelecekte osteoporozun gelişmesini önlemeye yardımcı olabilir. Seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI’ler) gibi antidepresanlar, sendromun neden olduğu davranış problemlerini hafifletmeye yardımcı olabilir.
Terapi ayrıca bir çocuğun uyku apnesi, ruh hali veya konuşma sorunları veya okul sorunları ile başa çıkmasına yardımcı olabilir. Prader-Willi sendromlu çocukların görme problemlerini kontrol etmek için düzenli göz muayeneleri yaptırmaları gerekir. Çocuğun doktoru skolyoz, kalça displazisi veya tiroid problemlerini kontrol etmelidir. Ayrıca aynı sorunu yaşayan ebeveynlerin katıldığı platformlarda destek gruplarına katılmak, hastalıkla yaşama konusunda rahatlama sağlayabilir.
kaynak:
ncbi.nlm.nih.gov
narayanahealth.org
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]