Pompe hastalığı, dünya çapında 40.000’de 1 ve 300.000 canlı doğumda 1’i etkileyen ve genellikle ebeveynlerden çocuklara geçen genetik bir hastalıktır. Ancak sadece anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda çocuklar etkilenmeyebilir. Bir kişi, teşhis konulana kadar Pompe hastalığına sahip olduğunun farkına varmayabilir. Bu bozuklukla ilişkili yaygın semptomlar, hareket etmede zorlukla birlikte kas güçsüzlüğü, nefes almada zorluk, yorgunluk ve baş ağrılarıdır. Bebeklerde Pompe hastalığı, erken tedavi edilmezse kalp yetmezliğine ve ardından ölüme neden olabilir. Ancak bu belirti pek çok hafif hastalıkta ortak olduğu için tıbbi bir teşhis yapılmadan asla Pompe hastalığı olduğu söylenemez. Aşağıda bu genetik hastalığın nasıl teşhis ve tedavi edileceğine dair bilgiler yer almaktadır.
İçindekiler
Pompe hastalığı nedir?
Pompe hastalığı, vücudun lizozomal hücrelerinde glikojen adı verilen kompleks bir şekerin birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Bu birikim, lizozomal asit alfa-glukosidaz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Pompe hastalığı, glikojen depo hastalığı tip II ve glikojen asit eksikliği olarak da adlandırılır. Glikojen, çoğunlukla belirli organ ve dokularda birikme eğilimindedir. Pompe hastalığı genellikle kalbi, karaciğeri ve kasları etkiler.
Genel olarak, üç tip Pompe hastalığı vardır. Bunlar klasik gençlik başlangıçlı Pompe hastalığı, klasik olmayan gençlik başlangıçlı Pompe hastalığı ve geç başlangıçlı Pompe hastalığıdır. Klasik tip genellikle yaşamın ilk birkaç ayında ortaya çıkarken, klasik olmayan tip bebeğin yaşamının ilk yılında ortaya çıkar. Geç başlangıçlı Pompe hastalığı, geç çocukluk, ergenlik ve hatta yetişkinlik döneminde ortaya çıkabilir.
Pompe hastalığına ne sebep olur?
Pompe hastalığı otozomal resesif bir hastalıktır. Bu, bir bireyin bozukluğu geliştirmek için her ebeveynden bir mutasyona uğramış (hatalı) gen alması gerektiği anlamına gelir. Bazı durumlarda, bir kişi yalnızca bir kusurlu gen taşıyabilir ve bu nedenle asemptomatik olabilir. Ancak bu kişiler hastalığın taşıyıcısı olacaktır. Pompe hastalığı ile ilişkili semptomlar kişiden kişiye değişebilir.
Semptomlar ve belirtiler
1 yaşındaki veya daha küçük bebeklerde genellikle erken başlangıçlı Pompe hastalığı veya Pompe hastalığı görülür. Belirtileri şunları içerebilir:
• Yemek yeme ve kilo almada zorluk
• Baş ve boyunun zayıf kontrolü
• Yuvarlanmak veya beklenenden daha geç oturmak
• nefes alma zorlukları
akciğer enfeksiyonları
• Genişlemiş veya büyümüş bir kalp gibi kalp kusurları
• Genişlemiş ve şişmiş dil
Hepatomegali (büyümüş karaciğer)
60 yaş gibi daha ileri yaşlarda bu hastalığa yakalananlarda geç başlangıçlı Pompe hastalığı görülür. Bu kişilerin gösterdiği belirtiler şu şekildedir:
• Bacaklarda, göğüste ve kollarda zayıflık
• nefes alma zorlukları
akciğer enfeksiyonları
omurga eğriliği
• Hepatomegali
Eklem sertliği
• Çiğnemeyi ve yutmayı zorlaştıran genişlemiş bir dil
Pompe hastalığı olan yetişkinlerde genellikle herhangi bir kalp kusuru yoktur. Pompe hastalığının semptomları diğer birçok sağlık durumuna benzer olduğundan, doktorlar durumu doğrulamak ve tam bir teşhis koymak için birkaç başka teşhis testi yapabilir.
Pompe hastalığı nasıl teşhis edilir?
Hastalığı teşhis ederken, doktor kişiye genel sağlığı ve semptomları hakkında bazı temel sorular sorarak başlayabilir. Örneğin, kişinin bacaklarında veya akciğerlerinde sorun olup olmadığını veya kişinin ailesinde benzer semptomları olan başka birinin olup olmadığını sorabilirler. Belirtilerinize bağlı olarak, hastanın durumunu doğrulamak için aşağıdaki testlerden bir veya daha fazlasını isteyebilirler:
• Glikojen seviyelerini kontrol etmek için bir kas örneğini test edin
• Alfa-glukosidaz enziminin işlevini kontrol etmek için kan testi yaptırın
• Kusurlu genleri aramak için genetik testler
Pompe hastalığının teşhisi konulduktan sonra doktor gerekli tedavileri önerebilir.
Pompe hastalığı nasıl tedavi edilir?
Erken tedavi, hastalığın özellikle bebeklerde vücuda daha fazla zarar vermesini önlemenin en iyi yoludur. Doktorlar genellikle vücuttaki kayıp proteini yerine koymak için iki ilaç reçete eder. Enzim replasman tedavisi (ERT), glikojenin uygun şekilde kullanılmasına yardımcı olabilir ve birikmesini önleyebilir. Bu tedavi için kullanılan enzimler şunlardır:
• muozim (bebekler ve çocuklar için)
lumizim
Gen tedavisi, birkaç genetik bozukluk için yaklaşan başka bir tedavi seçeneğidir. Bununla birlikte, yararlılığı konusunda araştırmalar devam etmektedir. Ancak başarılı sonuçlar alınabilmektedir. Etkilenen bireyler de destek gruplarından bu konuda bilgi alabilirler. Pompe hastalığı tedavi edilmezse ölümcül olabilir ve bebeklerde bir yıl içinde ölüme neden olabilir. Pompe hastalığı olan çocukların ortalama yaşam süresi 30 yıl veya daha azdır. Klasik Pompe hastalığı olan bir çocuğun yaşam beklentisi 2 yıl veya daha azdır, klasik olmayan tipte olan çocukların yaşam beklentisi erken çocukluktur.
Pompe hastalığı, insan sağlığı için ciddi sonuçlar doğurabilen diğer bazı hastalıklara kıyasla iyi bir şekilde tedavi edilebilmektedir. Bununla birlikte, erken tedavinin bu genetik bozukluğun ölümcül hale gelmesini önlemenin anahtarı olduğu belirtilmelidir.
kaynak:
ncbi.nlm.nih.go
my.clevelandclinic.org
pompediseasenews.com
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]