Tüm güzelliğiyle geldiğimiz bu hayat bazen çok trajik sürprizlerle karşılaşabiliyor. Kimilerine göre bu durumlar saf dram iken kimilerine göre ilahi gücü insanlar için bir ders ve imtihan olarak görmektedir. Palyaço hastalığı, akılda kalıcı isminin aksine içine düşenlerin hissedilebilecek en şiddetli ağrıları çektiği bir hastalıktır.
Bu hastalık tıbbi olarak ciltte meydana gelen iktiyoz adı verilen bir cilt rahatsızlıkları sınıfından biri olarak dahil edilir. Kelime, balık derisi anlamına gelen Yunanca “Ichth” teriminden gelmektedir. Bu hastalıklar deri ile ilgili olduğu için insanlar bu hastalıkları “balık derisi” veya “yılan derisi” hastalıkları olarak adlandırırlar. İktiyozisin sendromlu ve sendromsuz olmak üzere iki farklı türü olmakla birlikte, aralarında çok farklı alt tipler de bulunmaktadır. İktiyoz sınıfındaki hastalıklar klinik ve genetik özellikler açısından birbirinden farklılık gösterse de ortak tanımlayıcı özelliği parlak, pullu deri kabuğudur. Hastalık vücutta lokalize olabilir veya yayılabilir. Ciltte ortaya çıkan kepek farklı tip, boyut ve renklerde olabilir.
İktiyozisin farklı klinik versiyonları birbirinden ayırt edilebilse de bazı durumlarda deri biyopsisi ve farklı testler gerekebilir. Nadiren, iktiyoz bazı kanser türleri ve diğer hastalıklarla ilişkilidir.
Genellikle kalıtsal olan bu hastalık doğumda ortaya çıkar. Cildimiz biz farkında olmasak da fiziksel, kimyasal ve estetik olarak vücudumuzun en önemli parçasıdır. Epidermis olarak bilinen derinin üst tabakası, havadan ve güneşten ihtiyacımız olan besinleri alarak bizi besleyerek, nefes almamıza yardımcı olarak, terleme yoluyla vücudun ısıl dengesini sağlayarak ve yağları uzaklaştırarak hayati fonksiyonları yerine getirir. Vücudun içinde meydana gelen enfeksiyonlar, mekanik olarak bizi fiziksel hasarlardan korur. Bahsettiğimiz önemli işlevlerin çoğunu yerine getiren epidermis kısmı stratum corneum’dur. Bu kısımdaki tabaka hayati bir protein olan keratinden zengindir. İşte iktiyoz kategorisi cilt hastalıkları, tam da derinin bu hayati bileşeni olan keratin ile ilgili fonksiyonel problemler nedeniyle ortaya çıkar. Genetik matriksin gelişiminin neden olduğu bu dengesizlik nedeniyle vücut normalden 14 kat daha fazla keratin üretmeye başlar.
İktiyozda Harlequin Child / Fetal Hastalığının adı Harlequin Tip İktiyozdur. Hastalığa adını veren ünlü İtalyan tiyatro sanatçısıdır. 16. yüzyılda yaşayan sanatçı, renkli üçgen parçalardan oluşan baklava şeklindeki eşsiz kostümü ile özgün bir tarz oluşturmuştur. Yüzündeki makyajla imzası olan palyaço görüntüsünü hafızalara kazıdı. Harlequin hastalığının belirtilerine ve vücutta oluşturduğu dış fiziksel etkilere baktığımızda karşımıza bu tablo çıkıyor. Bir çocuk doğduğunda vücudundaki fazla keratin nedeniyle kare parçalar halinde bir palyaço kostümü gibi desenlenir, gergin cilt nedeniyle dudaklar içe doğru kırışır ve yüz küçülüp kalarak bir palyaçonun gülümsemesini andırır. gerginliğin etkisiyle açılır. Kaydedilen bazı vakalarda belirtiler arasında çocukların burun ve kulaklarının çok küçük olması veya hiç gelişmemiş olması da yer alır. Yine beşten fazla parmağın varlığı bu hastalıkla ilişkilendirilen belirtiler arasındadır. Palyaço bebekler, işlevsiz ciltleri nedeniyle sürekli ve aşırı ısı/su kaybı yaşarlar. Cilt termal denge işlevini kaybettiği için hasta hava değişimlerine karşı sürekli hastalık geliştirme riski altında yaşar. Derinin terleme özelliği olmadığı için vücut ısısını düşürme ve enfeksiyonları yok etme özelliği de yoktur. Gerilmeye bağlı olarak deride büyük çatlaklar oluştuğu için her an enfeksiyon kapma riski palyaço bebek hastalarında en büyük ölüm oranlarından birini oluşturmaktadır. Hasta, elastikiyetini kaybetmiş cilt nedeniyle nefes almakta güçlük çeker, çünkü cilt o kadar gerilir ki, göğüs kafesinin yükselip alçalmasına yetecek kadar esnekliğe sahip değildir. Hastalarda bayılmanın ana nedenlerinden biri budur.
Harlequin iktiyozunun veya Palyaço Bebek hastalığının doğum öncesi teşhisi çok zordur. Bu nadir hastalık, mevcut ultrason teknolojisi görüntüleme için uygun olmadığı için doğumdan önce teşhis edilemez. Ancak 3D ultrason teknolojisindeki gelişmeler ve moleküler genetik alanındaki çalışmalar yakın gelecekte bu hastalığın prenatal tanı ve tedavisi için umut vaat etmektedir. Şu anda bu hastalık için etkili bir tedavi yoktur. Bu hastalıkla dünyaya gelen bebekler en fazla bir ya da iki yıl yaşamaya devam edebilirler çünkü enfeksiyon riskinin yüksek olması, nefes alma ve ısı dengesi işlevinin kaybı nedeniyle hastanın yaşam şansı çok sınırlıdır. Hastalık çoğunlukla kalıtsal olduğu için sonraki gebeliklerde ailelerin kontrol altında tutulması erken teşhis için geniş olanaklar sunmaktadır.
kaynak:
http://birgunbiryerde.blogspot.com/2013/07/palyaco-bebek-hastalg.html
https://tr.wikipedia.org/wiki/Harlequin_tipi_iktiyozis
yazar: Erdal Oğur
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]