Dravet sendromu, yaşamın ilk yılında başlayan nadir ve şiddetli bir epilepsi türüdür. Eskiden şiddetli miyoklonik bebeklik epilepsisi (SMEI) olarak bilinen Dravet sendromu, sık ve uzun süreli nöbetlere neden olur. Bu nöbetler genellikle 5 yaşından önce ateşle (ateşli) ilişkilidir ve bu noktada çeşitli diğer nöbet türleri ortaya çıkabilir. İki yaşından sonra, Dravet sendromlu çocukların çoğu zayıf koordinasyon, dil gelişimi, hiperaktivite ve başkalarıyla güçlük çekme gibi davranışlar yaşayarak gelişimsel dönüm noktalarını kaçırmaya başlar. Dravet sendromu vakalarının büyük çoğunluğu, beyin hücrelerinin işlevini etkileyen spesifik bir genetik mutasyondan kaynaklanmaktadır.
İçindekiler
epilepsi nedir?
Epilepsi, beyindeki elektriksel aktivitede ani bir artış olan beklenmedik nöbetlerle karakterize nörolojik bir hastalıktır. Bir nöbet sırasında, birçok nöron aynı anda, normalden çok daha hızlı, saniyede 500 defaya kadar ateşlenebilir. Ayrıca, bu nöbetlerin hepsi aynı semptomları üretmez. Bazıları ani hareketler, kas spazmları ve kas zayıflığı gibi motor semptomlara neden olur. Diğerleri, duygularda, duygularda ve düşüncede değişiklikler dahil olmak üzere motor olmayan semptomlar üretir. Bununla birlikte, nöbetlerin beyni etkileme şekli de farklıdır; bazıları beynin her iki tarafını, bazıları ise beynin sadece bir kısmını etkiler. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine göre, Amerika Birleşik Devletleri’nde yaklaşık 3 milyon yetişkin ve 470.000 çocuk aktif epilepsi hastasıdır.
Dravet sendromu atakları önlenebilir veya kontrol altına alınabilir mi?
Dravet sendromunun tedavisi yoktur, ancak reçeteli antikonvülsan ilaçlar nöbetlerin şiddetini ve sıklığını azaltmaya yardımcı olur. Ayrıca araştırmalar, yüksek yağlı, düşük karbonhidratlı bir diyetin Dravet sendromlu kişilere yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. Bununla birlikte, Dravet sendromu için yalnızca iki FDA onaylı ilaç vardır ve her ikisi de 2018’de onaylanmıştır.
Dravet sendromunun tarihi
Charlotte Dravet, ilk olarak 1978’de Fransa’da daha sonra SMEI olarak bilinen bir Dravet sendromu vakasını tanımladı. Dravet ve meslektaşları, o sırada ailede epilepsi öyküsü ve ateşli ve atonik nöbetleri içeren SMEI için bir tanı kriterleri listesi önerdiler. konvülsif tip, 1 yaşında başlar. Ayrıca, SMEI tanısı için çocukların 2 yaşından sonra daha yavaş psikomotor gelişim ve diğer nöbet tiplerine sahip olmaları gerekir. Ancak KOBİ araştırmacıları tarafından yapılan ilk yayınlardan kısa bir süre sonra, diğer bilim adamları, çocuklar tüm teşhis kriterlerini sergilemediği için atipik (sınırda) formları olan vakaları bildirmeye başladılar. Örneğin, bazı hastaların miyoklonik nöbetleri (bir kasın veya kas grubunun kısa, şok benzeri kasılmalarını içeren nöbetler) olmadığı, diğerlerinin ise yaşamın ilk dört yılında neredeyse normal psikolojik gelişim gösterdiği bulundu. Bununla birlikte, bu farklı klinik sunumlara sahip çocuklar, diğer KOBİ sunumlarını paylaştılar ve ilaç direnci ve bilişsel eksiklikler açısından benzer hastalık sonuçlarına sahiptiler. 2001 yılında, Uluslararası Epilepsi Derneği, epilepsi sendromunun adını Dravet sendromundan daha geniş teşhis kriterleri içeren Epilepsi sendromuna değiştirdi.
Dreft sendromunun yaygınlığı
Dravet sendromunun kesin prevalansı belirsizdir. 1990’da, 1960’larda ve 1970’lerde ABD Ulusal Perinatal Tıp İşbirliği Projesi’nden alınan verilerin gözden geçirilmesi, 40.000 çocuktan yalnızca 1’inde bozukluğa sahip olduğunu buldu. İsveç’ten yapılan tahminler, 33.000 çocukta 1’de benzer bir Dravet sendromu oranı gösteriyor. Ancak Pediatrics dergisindeki 2015 tarihli bir rapor, Amerika Birleşik Devletleri’nde Dravet sendromu insidansının çok daha yüksek olabileceğini buldu. Kaliforniya doğum kohortuna bakarak, bilim adamları 15.700 bebekten 1’inde Dravet sendromu olduğunu tahmin ettiler. Dravet sendromu erkekleri ve kızları eşit derecede etkiliyor gibi görünüyor. Ek olarak, sendromun coğrafi bölgelere göre dağılımı nispeten eşittir.
Dravet sendromunun nedenleri
Dravet sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 70 ila 80’inde epileptik bozukluktan doğrudan sorumlu spesifik bir gen mutasyonu vardır. Söz konusu gene, sodyum kanallarının yapımında yer alan gen ailesine ait olan SCN1A adı verilir. Sodyum iyonlarını hücrelere taşıyan sodyum kanalları, sinir hücrelerinin sinyal üretmesine ve iletmesine izin vererek uygun beyin fonksiyonu için hayati önem taşır. Spesifik olarak SCN1A, nörotransmiterler adı verilen kimyasallar yoluyla sinir hücreleri (nöronlar) arasında sinyallerin iletilmesinde rol oynayan Nav1.1 adlı bir proteini kodlamak için talimatlar sağlar. Nav 1.1’deki SCN1A mutasyonunun neden olduğu bir sorun, bazı nöronların beyindeki elektriksel aktiviteyi susturma ve nöbetlere neden olma yeteneğini engeller. Belki de şaşırtıcı olmayan bir şekilde, Dravet sendromundaki nöbetler genellikle beyinde Nav1.1 üretimi arttığında doğumdan 5 ila 8 ay sonra başlar. Araştırmalar, SCN1A mutasyonuna sahip Dravet sendromlu kişilerin yaklaşık yüzde 85’inin bunu ebeveynlerinden miras almadığını gösteriyor. Yani çocukta yeni bir mutasyon veya mutasyon bildirilmiştir.
Daha da önemlisi, SCN1A’daki mutasyon, Dravet sendromu olarak kabul edilmeyen diğer nöbet bozukluklarına (örneğin, ekstra ateşli nöbetler) neden olur. PCDH19 genindeki bir mutasyon, Dravet benzeri bir bozukluğa neden olur. Diğer çeşitli genlerdeki, özellikle GABRA1, GABRA2, SCN1B, SCN2A, SCN8A, CHD2 ve STXBP1’deki mutasyonlar da Dravet sendromu veya Dreft benzeri sendromlar üretir. Dravet sendromlu bebeklerde nöbetler ilk aşılama döneminde başlayabilse de, aşıların bu sendroma neden olmadığına dikkat etmek önemlidir.
Dravet sendromunun belirtileri
Dravet sendromu, çeşitli nöbetler üretir. Genellikle ateşle ilişkilendirilen ilk nöbet, kas sertliği ve düzenli seğirme ile karakterize bir tür konvülsif nöbet olan tonik-klonik nöbete (grand mal nöbet) dönüşür. Dravet sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 85’i 1 ila 5 yaşları arasında miyoklonik nöbetler geçirir. Diğer olası nöbet türleri şunlardır:
Absans nöbetleri ve atipik absans nöbetleri
Allotik nöbetler
Epileptik nöbetlere veya bilinç bozukluğuna odaklanma (kısmi nöbetler)
• status epileptikus
Ayrıca ateş, enfeksiyon, vücut sıcaklığındaki değişiklikler, parlak ışıklar ve duygusal stres gibi çeşitli faktörler de nöbetleri tetikleyebilir.
Dreft sendromu bölümleri ve büyüme geriliği
Dravet sendromu, bir çocuğun yaşamının ikinci yılının ortasında veya sonunda yavaşlamasına ve gelişimsel kilometre taşlarını kaybetmesine neden olur. Bu bozukluk özellikle konuşma ve hareket gelişimini etkiler. Dravet sendromlu çocuklarda bilişsel gelişim sorunları genellikle 6 yaş civarında dengelenmeye veya iyileşmeye başlar, ancak çoğu çocuğun bir miktar kalıcı gelişimsel engeli vardır. Bununla birlikte, bilişsel bozukluğun düzeyi, çocukların yaşadığı nöbetlerin sıklığı ile ilişkilidir.
Dravet sendromunun teşhisi
Dravet sendromlu bazı kişilerde beklenmedik ani ölüm (SUDEP) adı verilen ölümcül bir epilepsi komplikasyonu gelişir. Diğer konular aşağıdaki gibidir:
• Uzun süreli nöbetler
• Nöbetlerle ilgili kazalar
• Kronik enfeksiyonlar
• Otonom sinir sistemindeki bozukluklar hipotermiye yol açar ve terlemeyi düzenler
• Çömelerek yürüyüş
dengesiz yürüyüş
Ağrılı ayak problemleri
Dravet sendromlu çoğu genç ve yetişkin, hayatlarını bir başkasına bağımlı olarak yaşamak zorundadır.
Dravet sendromu tedavisi
Haziran 2018’de FDA tarafından onaylanan kannabidiol içeren bir ilaç olan Epidiolex, Dravet sendromunun tedavisinde kullanılan ilk ilaçtır. Cannabidiol veya CBD, kenevirden elde edilir, ancak sarhoşluğa veya yüksekliğe neden olmaz. Ayrıca Epidiolex, Lennox-Gastaut sendromu adı verilen başka bir epilepsiyi tedavi etmek için onaylanmıştır. Ağustos 2018’de ABD Gıda ve İlaç İdaresi, Dravet sendromu bölümlerini tedavi etmek için ikinci bir ilacı onayladı. Diacomit (stiripentol), yalnızca en az 2 yaşında olan ve aynı zamanda klobazam alan Dravet sendromlu hastalar için belirtilen bir antikonvülsandır. Diğer antikonvülsan ilaçlar bazen Dravet sendromunun neden olduğu nöbetleri kontrol etmek için reçete edilir, örneğin:
• Depakote (valproik asit)
• Keppra, Spritam (Levetiracetam)
• Nazal, Simbazan (klobazam)
• Topamax (topiramat)
• Trokendi XR (topiramat uzatılmış sürüm)
Tersine, Dravet sendromlu kişiler, semptomları şiddetlendirebilecekleri için sodyum kanal blokerleri kullanmamalıdır. Bu ilaçlar arasında Tegretol (karbamazepin), Trileptal (okskarbazepin), Lamiktal (lamotrijin), Sabril (Vigabatrin), Banzel (rufinamid), Dilantin (fenitoin) ve Cerebex veya Brodilantin (fosfenitoin) bulunur.
Dravet sendromu tüm aileyi etkiler
Dravet sendromu sadece bu bozukluğa sahip kişiler için değil, aile bireyleri için de zor bir durumdur. Nöbet kontrolü bir önceliktir ve Dravet sendromlu kişilerin bakıcıları ayrıca konuşma ve iletişim sorunları, bilişsel bozukluk ve kardeşler üzerindeki etkilerden endişe duyabilirler. Sendromun erken döneminde özel bakım bulmak, bazı aile üyelerinin korkularını hafifletmeye yardımcı olur.
kaynak:
medlineplus.gov
Summitmedicalgroup.com
yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]