medyauzmani.com
Mutant genler hastalığa neden olabilir mi? ” YerelHaberler – Yerel Haberler

Mutant genler hastalığa neden olabilir mi? ” YerelHaberler

Bizi insan yapan nedir? Ateşin keşfi mi, sanayi devrimi mi, yoksa internetin gelişmesi mi? Yoksa DNA’mızın farklı noktalarında bulunan bakteri veya virüs genleri insan olmamızda rol mü oynuyor?

Vücudumuzdaki her hücre 3 milyar DNA bazı içerir. Ama bunların sadece %1’i genlerimizi oluşturuyor. Bu durumda artık matrisin işlevi nedir? Bunların yarısı, mRNA veya mobil genetik elemanlar olarak da adlandırılan transponding genlerden oluşur. DNA’nın bu bölgeleri, normal genlerin aksine genomda bir yerden başka bir yere geçebilir.

DNA dizisi işlevsel proteinleri kodlamadığından, çoğu transponder geni teknik olarak gen değildir. Ancak diğer genlerin işlevini etkilediği düşünülmektedir. Uzun bir süredir hurda DNA olarak da adlandırılan bu DNA bölgelerinin modern insanın gelişimindeki rolü de hastalıkların yanı sıra araştırılmaktadır.

Bakteriler genellikle atlama genlerini kullanır. Bu sayede antibiyotik direnci kazanmak gibi çevresel streslere daha kolay uyum sağlarlar.

Transponder genleri, bakteri veya virüsler insanlara bulaştığında da hareket eder. Bu da genetik çeşitliliği artırır. Evrimimizde sıçrayan ilk gen, 600 milyon yıl öncesine dayanıyor. Bu gen, bir protozoan parazit olan Giardi lamblia’dan kaynaklanır. Memeliler ortaya çıktığında, hareketli DNA parçaları genomlarına entegre olmaya başladı. Bu olay 40 milyon ila 12 milyon yıl önce meydana geldi. Bu antik zıplayan genlerin modern insanın evrimine katkısı net değil.

Bilim adamları, zıplayan genlerin genoma kademeli entegrasyonunun, primat evrimi sırasında bize avantaj sağlayan karmaşık beyin yapısının evrimiyle aynı zamana denk geldiğine inanıyor. Etkileri bugün de devam edebilir.

Artık baskılayıcı genlerin plasenta gelişimi için önemli olduğunu ve erken embriyonik gelişim sırasında gen ekspresyonunu aktif olarak düzenlediğini biliyoruz. HERVK olarak bilinen sıçrayan genin, eski bir retrovirüsün (kendisini bir konakçı hücrenin genomuna entegre edebilen bir virüs türü) kalıntısı olduğuna inanılmaktadır. Bu virüs yaklaşık 200 bin yıl önce genoma girdi. HERVK, embriyonik gelişimde çok erken aktive olur ve virüs olmasa bile spesifik bir antiviral yanıtı tetikler. Bilim adamları, bu genin gelişmekte olan fetüse bir tür virüs direnci kazandırdığına inanıyor.

Transponder genleri ayrıca beyin işlevinde önemli bir rol oynar. Düzenleyici bir RNA molekülünü kodlayan gen, beyin gelişimi için önemlidir. Bu genin mutasyonu, juvenil ensefalopati adı verilen bir hastalığa yol açar. Sıçrayan genler, normal vücut fonksiyonlarına katkıda bulunsa da, genlerimizde ciddi hasarlara neden olma potansiyeline de sahiptir.

Her hücre bölünmesi sırasında, mRNA aynı kromozom üzerinde veya farklı bir kromozom üzerinde farklı bir bölgeye hareket edebilir. Bu hareket sperm veya yumurta hücrelerinde meydana gelirse bir sonraki nesle aktarılacaktır. Bu tür olayların meydana gelme şansı yaklaşık 20 doğumda 1 ila 1000 doğumda 1’dir. Bu tür sıçramalar normal genetik işlevi bozabilir ve kan hastalıkları, nörodejenerasyon ve yaşa bağlı makula dejenerasyonu gibi genetik hastalıkların kendiliğinden ortaya çıkmasına neden olabilir.

Diğer hücre tipleri de mobil DNA aktivitelerine duyarlıdır. Gastrointestinal sistemdekiler gibi birçok epitel kanserine genetik olarak hareketli elementlerin neden olduğu bilinmektedir. Bu tür olayların kanserin kaynağı mı yoksa bir yan etki mi olduğu henüz bilinmiyor. İnsan genomu düşündüğümüzden daha karmaşıktır. Sıçrayan genler yapbozun yalnızca bir parçası olsa da, mikropların insan çeşitliliği ve hastalıkları üzerindeki etkisini daha yeni anlamaya başlıyoruz.

kaynak:

https://www.medicalnewstoday.com/articles/318978.php

yazar: Ayka Olkay

Diğer gönderilerimize göz at

[wpcin-random-posts]

Yorum yapın