MPS I (Hurler sendromu veya mukopolisakaridoz tip 1), 4. kromozomdaki mutasyona uğramış genlerin neden olduğu lizozomal enzim eksikliğine neden olan metabolik bir hastalıktır. Sendrom genellikle küçük çocuklarda (3-6 ay) teşhis edilir ve MPS I’in birçok belirtisi vardır. Semptomlar, ilk belirtiler şunlardır: Genellikle genişlemiş bir ağız, kalın dudaklar ve giderek kötüleşen göz problemleri ile yüz hatlarında sertleşmeye yol açar.
Diğer olası semptomlar şunları içerir:
Kafa büyütme
• Kronik burun akıntısı
retina dejenerasyonu
• Genişlemiş karın organları
• splenomegali
• iskelet displazisi
Eklem sertliği
MPS I, otozomal enzim aL-iduronidaz eksikliğine neden olan kromozom 4 üzerindeki kalıtsal gen mutasyonlarından kaynaklanır. MPS I, her ebeveynden otozomal resesif bir gen tarafından miras alınır. MPS I, kan testleri ve omurga röntgeni, ekokardiyogram ve diğer semptomatik testler gibi diğer testlerin yanı sıra kişinin erken klinik özellikleri (örneğin yüz sertliği) ile teşhis edilir.
MPS I’in tedavisi yoktur ve yönetimi (tedavisi) zordur. Laronidase (Aldurazyme) ile medikal tedavi ve muhtemelen cerrahi yöntemler bu genetik hastalığın bazı semptomlarını azaltmaya yardımcı olmak için kullanılır.
MSP I’li bir kişinin yaşam beklentisi, mutasyonların ciddiyetine göre değişir. En hafif forma (MPS IC) sahip kişiler oldukça normal bir ömre sahip olabilir ve daha hafif forma sahip olanlar (MPS IH/S) ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde yaşayabilir, ancak daha şiddetli formu olan MPS IH veya Hurler sendromu nadiren görülür. 10 yıldan uzun bir ömre sahiptir.
MPS I (mukopolisakidoz tip 1) Nedir?
MSP I (mukopolisakaridoz tip 1), bir lizozomal enzimdeki kusurların neden olduğu en yaygın metabolik bozukluk türüdür. Lizozomal enzimler, birçok farklı madde türünü parçalayan organeller olan lizozom hücrelerinde bulunur.
MSP I, kromozom 4’te alfa-L-iduronidazı kodlayan gendeki mutasyonlardan kaynaklanır ve bu, bağ dokusunun önemli bir bileşeni olan glikozaminoglikanları parçalaması gereken lizozomal enzimlerin kaybına neden olur.
Bu gende birçok farklı mutasyon var. Çeşitli mutasyonlar MPS IH (Hurler sendromu), MPS IS (Scheie sendromu), MPS IH/S (Hurler/Schee sendromu) ve diğerlerine neden olur.
MPS I’in belirtileri nelerdir?
Daha önce bahsedildiği gibi, MPS’nin belirti ve semptomlarının şiddeti değişebilir. MPS’nin bazı belirti ve semptomları şunları içerir:
Kaba yüz hatları (genellikle ilk 3-6 aylık şekil bozuklukları)
• Kalın dudaklı geniş ağız
Kafa büyütme
• Kronik burun akıntısı
• Korneanın ilerleyici bulanıklaşması
retina dejenerasyonu
• splenomegali
beşinci kasık fıtığı
• Karında büyümüş organlar
• İskelet displazisi boy kısalığına neden olabilir
Eklem sertliği
• Kalp kapakçıklarının hastalıkları, özellikle aort kapağında
• Sık solunum yolu enfeksiyonları
• Fonksiyonel yaşam seviyesinin maksimum 2-4 yıla kadar çıktığı gelişimsel gecikmeler
En şiddetli semptomlar MPS IH’de (Hurler sendromu) görülür.MPS I neden oluşur?
MPS I, lizozomal enzim aL-iduronidaz eksikliğine ve sonuç olarak doku ve organlarda mukopolisakkaritlerin birikmesine neden olan, kromozom 4’teki aktivitesine ve gelişimine müdahale eden genetik mutasyonlardan kaynaklanır.
MPS genetik bir hastalık mıdır?
MPS I, otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Sonuç olarak, MPS’li hemen hemen tüm bireyler, her bir ebeveynden resesif bir gen alır. Her iki ebeveyn de resesif gene sahipse, çocuğun her ebeveynden genetik olarak resesif bir gen alması ve MPS I geliştirmesi ihtimali dörtte birdir.
MPS I’e sevk edilebilecek uzmanlar kimlerdir?
Genellikle çocuk doktorları MPS I’i ilk fark edenlerdir. diğer alanlardan; Genetikçiler, nörologlar, kardiyologlar ve cerrahlar danışılabilecek uzmanlardır.
MPS nasıl teşhis edilir?
Klinik olarak bebeklik döneminde 3-6 aylıkken yüz hatlarında sertleşme görülürse MPS I tanısından şüphelenilebilir.
Laboratuvar testleri şunları içerebilir:
Anormal sitoplazmik inklüzyonları aramak için kan yaymalarında lenfositlerin incelenmesi
Üriner glikozaminoglikanların (gag) ölçümü
Periferik beyaz kan hücrelerinde iduronidaz ölçümü
Mevcut mutasyonu tespit etmek için DNA analizi
Diğer testler, omurganın röntgenlerini, ekokardiyogramları ve işitme, görme ve büyüme paterni testlerini içerebilir.
MPS nasıl tedavi edilir ve yönetilir?
Laronidaz ile enzim replasman tedavisi, MSP I’li kişilerde yürüme ve solunum fonksiyonlarını iyileştirebilir.
• Özel cerrahi bakım hidrosefali azaltabilir ve kornea nakli bazı hastalara yardımcı olabilir.
• Kardiyovasküler hastalık için kapak değişimi ve bazı durumlarda nefes almayı iyileştirmek için trakeostomi.
• Spinal füzyon, servikal omurganın daha fazla eğriliğini önlemeye yardımcı olabilir ve karpal tünelin gevşetilmesi bazı hastalara yardımcı olmuştur.
Kaynak:
https://www.medicinenet.com
yazar: Merve Karaca
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]