Marfan sendromu, insan vücudundaki bağ dokularında bozukluklara neden olan genetik bir hastalıktır. Bağ dokusu, vücudumuzdaki hücreleri, organları ve dokuları bir arada tutan dokudur. Marfan sendromlu kişiler genellikle uzun ve incedir. Ayrıca sendromlu kişilerin kolları, bacakları ve parmakları vücutlarına göre orantısız bir şekilde uzundur. Bağ dokuları vücudun farklı bölgelerinde bulunduğundan, sendrom bağ dokularının bulunduğu her yeri etkileyebilir. Bu nedenle sendrom, kalp, gözler, kan damarları ve iskelet sistemi gibi vücudun farklı bölgelerini etkileyebilir. Sendrom, kalp veya aort gibi kritik bir kan damarını etkiliyorsa ölüme neden olabilir.
Marfan sendromu genetik bir hastalıktır. Vakaların %75’inde hastalık anne veya babanın genleri aracılığıyla bulaşıyor. Vakaların geri kalan %25’inde, sendroma genetik bir mutasyon neden olur. Bir ebeveynde Marfan sendromu varsa, bu ebeveynlerden doğan çocukların da bu sendromu geliştirme olasılığı %50’dir. Hastalık erkeklerde ve kadınlarda eşit olarak görülür. Marfan sendromu, hastalığı ilk kez 1896’da teşhis eden Fransız çocuk doktoru Antoine Marfan’ın adını almıştır.
Marfan sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Bazı hastalarda semptomlar çok hafif seyrederken bazı hastalarda ölüme kadar varabilen ciddi semptomlar ortaya çıkabilmektedir. Ancak genel olarak hastalık yaşla birlikte kötüleşir. Hastalığın ana belirtileri şunlardır:
• Uzun ve ince gövde yapısı
• Kolların, bacakların ve parmakların uzunluğu vücutla orantısızdır
• Aşırı miyopluk
• düz taban
• Omurganın aşırı eğimi
Marfan sendromunun semptomları diğer bağ dokusu hastalıklarının semptomlarına benzediği için hastalığa teşhis koymak oldukça zordur. Hastalıktan şüpheleniliyorsa önce elektrokardiyogram ile çeşitli görme testleri yapılır. Ancak kesin tanı için ailede hastalığın varlığı hakkında bilgi edinmek ve bazı genetik testlerin yapılması gerekmektedir.
Ne yazık ki, henüz Marfan sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Mevcut tedaviler, hastalığın neden olduğu ve bazı durumlarda ölümcül olan tıbbi komplikasyonları önlemeyi amaçlamaktadır. Bu nedenle Marfan sendromlu hastaların belirli aralıklarla belli başlı tıbbi muayenelerden geçmesi ve bu tetkikler sonucunda hastalık vücudun başka bir bölgesine sıçramışsa gerekli tedavileri alması gerekmektedir. Geçmişte Marfan sendromundan mustarip pek çok hasta 40 yaşına gelmeden hayatını kaybederken, günümüzde gelişmiş teşhis mekanizmaları sayesinde hastaların çoğu çok daha uzun yaşayabilmektedir. Hastalık, aort gibi kritik damarlarda sorunlara yol açarsa ölümcül olabilir. Bu nedenle Marfan sendromlu kişiler düzenli olarak kardiyovasküler muayene yaptırmaktadır. Hastalığın damarlara sıçraması durumunda damarlar normal insanlara göre daha kolay yırtılma eğiliminde olduğundan hastalara düzenli olarak tansiyon düşürücü ilaçlar verilir. Aort damarı hastalık nedeniyle aşırı derecede genişlemiş ise hastanın aort damarının yapay damarlarla değiştirilmesi ameliyatı yapılabilir. Hastalık ciddi göz sorunlarına neden oluyorsa tedavisi birkaç ameliyatla yapılır ve hastalar normal bir yaşam sürdürebilir.
Marfan sendromu, 5.000 kişiden 1’ini etkileyen genetik bir hastalıktır. Toplumu hastalık ve semptomları hakkında bilgilendirerek, sendromdan haberi olmayan kişilere teşhis koymak daha kolay olacaktır. Hastalığın teşhis edildiği ve hastaların düzenli takip edildiği durumlarda ölüme neden olabilecek komplikasyonlar önceden tespit edilip tedavi edilebilmektedir.
Kaynak:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782/
https://www.marfan.org/about/marfan
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/diagnosis-tedavi/drc-20350787
yazar: Muhammed Umut Bişkin
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]