Kızıl saçlı kişilerde cilt kanseri riski daha yüksektir. Ancak araştırmacılar ilk kez bu riskin boyutunu belirledi. Şaşırtıcı bir şekilde, araştırmacılar riski paylaşanların sadece kızıl saçlı insanlar olmadığını keşfettiler.
Kızıl saçla ilişkili gen, tüm kızıl saç taşıyıcılarında güneş hasarı riskini artırır. Cildi güneşten veya bronzlaşma yataklarından UV ışınlarına maruz bırakmak DNA hasarı riskini artırır. Bu etkileşim bir süredir bilinmektedir. Bununla birlikte, herkesin DNA’sı, UV ışınlarının bozulan kalitesine eşit derecede duyarlı değildir. Kızıl saçlı ve açık tenli kişiler bu tür hasarlara karşı özellikle hassastır.
Kızıl saçlı insanlar dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 2’sini oluşturuyor, ancak tüm ülkelerde Britanyalıların yaklaşık yüzde 6’sı kızıl saçlı. Bu bireyler, melanin pigment üretimini değiştirerek soluk ten, çiller ve kızıl saçlara neden olan MC1R geninin belirli bir varyantının iki kopyasını taşırlar.
MC1R geni ve güneş hasarı riski
MC1R geni, melanin pigmenti üretiminde yer aldığı melanokortin 1 reseptörünü kodlar. Melanin, gözlerin, saçın ve cildin pigmentasyonunu kontrol etmek için gereklidir. Koyu renk saç üreten ve UV ışınlarına karşı koruyan iki tür melanin vardır. MC1R genindeki mutasyonlar, onun eumelanin üretme yeteneğini azaltır; Bu nedenle, feomelanin bol miktarda üretilir ve cildi korumasız ve güneş hasarına karşı savunmasız bırakır.
MC1R genetik varyantının iki kopyasını taşıyan bireylerin güneş hasarına karşı bu özel duyarlılığa sahip oldukları bilinmesine rağmen, bu riskin tam boyutu bilinmemektedir. Araştırmacılar, bu genin iki kopyasını taşımanın içerdiği risklerin boyutlarını ortaya çıkarmaya karar verdiler. Kızıl saçlı bir kişinin cilt kanserine yakalanma olasılığının daha yüksek olduğu bir süredir biliniyordu, ancak bu gen daha fazla mutasyonla cilt kanserine bağlandı.
Araştırmacılar, 400’den fazla kişiden alınan kanser DNA dizilerinin veritabanlarını inceledi. Veriler dünyanın dört bir yanındaki kanser hastalarından geldi ve ABD’de düzenlendi ve gözden geçirildi. MC1R genetik varyantını taşıyan kişilerin tümörlerinde güneş kaynaklı mutasyonların yüzde 42’sini gösterdiği tespit edildi. MC1R genleriyle ilişkili mutasyonları taşıyanlar, varyantları olmayanlara kıyasla 21 yıl güneşe maruz kalma seviyesine eşitti.
* Cilt kanserinin yeni mekanizması mı?
Önceleri, kızıl saçla ilişkili cilt pigmentindeki değişikliklerin daha fazla UV ışınlarının DNA’ya ulaşmasına ve onu parçalamasına izin verdiği düşünülüyordu. Durum böyle olabilir, ancak mevcut bulgular başka mekanizmaların da dahil olabileceğini düşündürmektedir.
MC1R genetik varyantının, beklendiği gibi, UV radyasyonunun neden olduğu artan miktarda mutajeniteye sahip olduğu bulundu. Ancak şaşırtıcı bir şekilde, UVB dışındaki mutasyon seviyeleri de yüksek bulundu. Bu, MC1R varyantının tümör mutasyonlarına yol açan diğer yolları değiştirebileceğini veya etkileyebileceğini gösterir.
Bu bulgular sadece MC1R varyantının iki kopyasına sahip olan kızıl saçlı bireyleri değil, aynı zamanda kızıl saçlı bireylerin özelliklerini göstermeyip varyantın bir kopyasını taşıyan bireyleri de etkilemektedir. Genetik varyantın yalnızca bir kopyasına sahip kişilerin, popülasyonun geri kalanından daha fazla sayıda tümör mutasyonuna sahip olduğu bulunmuştur. Bu sonuçlar, ortak genetik profilin kanser genomu üzerinde önemli bir etkiye sahip olduğunu göstermektedir.
Bu araştırmadan elde edilen tüm veriler, tüm araştırmacılar tarafından ücretsiz olarak kullanılabilir ve işbirlikçi araştırmanın ve halka açık veri kümelerinin değerini gösterir. Ekip, bulguların cilt kanserine yakalanma riski taşıyan kişilerin daha kolay tespit edilmesine yardımcı olacağını umuyor; Ayrıca, bu tür veri paylaşımının heyecan verici yeni keşiflere ışık tutacağını umuyorlar.
yazar: Osman Okkar
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]