medyauzmani.com
Hamilelikte doğumsal anomaliler – Yerel Haberler

Hamilelikte doğumsal anomaliler

Bir doğum kusuru veya genetik kusur, bir çocuğun doğduğu bir sağlık durumudur. Kromozomal, kalıtsal veya çevresel bir sorunun sonucu olabilir. ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, bebeklerin yaklaşık %3’ü genetik veya çevresel nedenleri içerebilen doğum kusurlarıyla doğar. Ancak bazı durumlarda genetik bozukluğun nedeni bilinmemektedir. Bu yazıda gebelikte yaşanan genetik problemler, nedenleri, risk faktörleri ve ebeveynleri sıklıkla endişelendiren bazı genetik bozukluklar ve doğum öncesi testler hakkında bilgiler yer almaktadır.

Hamilelik sırasında genetik bozukluklar için risk faktörleri

Doğuştan problemli bebekler genellikle herhangi bir risk faktörü olmayan annelerden doğarlar. Ancak, aşağıdaki durumlarda sorunlu bebek sahibi olma riski artar:
Birden fazla çocuklu hamilelik
• İlaçlar veya bazı enfeksiyonlar gibi bilinen bir risk faktörüne sahip bir şeye maruz kaldıysanız
• Ailede genetik bozukluk öyküsü varsa
• Hamilelikten önce şeker hastalığı gibi bir sağlık sorunu varsa
• 35 yaş üstü gebeliklerde
• Doğuştan bir kusurun eşlik ettiği bir hamilelik geçirmiş olması
• Kullanılmış suni tohumlama ve yumurta ve spermle ilgili diğer prosedürler

kromozomal bozukluklar

Kromozomal bozukluklar, fazladan veya eksik bir kromozomun varlığından kaynaklanır. Çoğu zaman, eksik veya fazla kromozomlar yaşamı destekleyemez. Bu gebelikler genellikle düşükle sonuçlanır. Bununla birlikte, bir çocuğun doğabileceği birçok kromozomal durum vardır. Down Sendromu (Trissome 21): Down Sendromu, bir çocuğun sahip olabileceği en yaygın kromozomal anormalliktir. Yaklaşık olarak her 600 doğumda bir görülür. Annenin yaşı arttıkça risk artar. 45 yaşında bir annenin Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansı 45’te 1’dir. Ayrıca Down sendromlu çocuğu olan ailelere sunulan birçok hizmet vardır ve doğru destek ile Down sendromlu kişiler mutlu ve kaliteli bir yaşam sürdürebilir. Bazı kromozomal bozukluklar şunlardır:
• Patau sendromu (trizomi 18) ve Edward sendromu (trizomi 13): Trizomi 18 ve trizomi 13, Down sendromundan daha az yaygındır ve yaklaşık 4.000 doğumda 1 görülür. Bu vakalar ayrıca daha şiddetlidir. Bu kromozom bozukluğu sonucu doğan bebekler, kalp kusurları gibi birçok sağlık sorunu yaşarlar. Genellikle ilk yıllarını geçemezler.
• Turner Sendromu: Turner sendromu sadece kadınları etkileyen ve 4.000 çocuktan 1’ini etkileyen nadir bir hastalıktır. Turner sendromlu bir çocuk, iki cinsiyet kromozomu yerine yalnızca bir X kromozomu (45X) alır. Turner sendromu zekayı etkilemez, ancak boyu ve doğurganlığı etkiler. Bazı sağlık sorunları olabilir, ancak izleme ve tedavi ile Turner sendromlu kadınlar uzun ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler.
• Klinefelter Sendromu: erkekleri etkileyen başka bir cinsiyet kromozomu bozukluğu. Fazladan bir X kromozomudur (46 XXY) ve her 500 ila 1.000 erkek çocuktan yaklaşık 1’inde görülür. Klinefelter sendromlu erkekler daha az testosteron üretir. Genellikle uzun boyludurlar ve öğrenme güçlüğü çekebilirler. Klinefelter sendromlu pek çok erkek ve erkek çocuk sadece hafif sorunlar yaşar ve uzun, sağlıklı bir yaşam sürer.

Genetik bozukluklar

Genetik bozukluklar ebeveynlerden çocuklarına geçer. Kalıtsal koşullar genellikle resesiftir, yani bir çocukta bozukluğun ortaya çıkması için iki gene (her ebeveynden bir tane) ihtiyaç vardır. Sadece bir gen varsa, kişi taşıyıcıdır ve hastalığı yoktur. Her iki ebeveyn de bozukluğun taşıyıcısıysa, bozukluğu geçirme şansı çok daha yüksektir. Farklı etnik grupların belirli genetik bozukluklar için gen taşıma olasılığı daha yüksektir. Her iki ebeveyn de aynı soydan olduğunda, belirli genetik koşullara sahip bir çocuğa sahip olma riski artar. Ancak, bu bozukluklar belirli gruplar arasında daha yaygın olmasına rağmen, yine de nadirdir. Yaygın genetik bozukluklar şunları içerir:
• Kistik fibroz: Avrupa kökenli insanlar arasında daha yaygın olan nadir bir genetik bozukluk. Kistik fibroz akciğerleri ve diğer organ sistemlerini etkiler. 3.500 beyaz yenidoğanda yaklaşık 1’inde ve diğer etnik gruplarda daha az görülür.
Orak hücreli anemi: Afrika kökenli insanlar arasında en sık görülen genetik hastalıktır. Orak hücre hastalığı, kırmızı kan hücrelerini etkiler ve yaklaşık 70.000 Amerikalıdan 1’inde görülür. Ancak Afrikalı Amerikalılar arasında bu oran 500’de 1’dir.
• Tay-Sachs hastalığı: Genellikle Doğu Avrupa Yahudileri gibi belirli bir soydan gelen insanlarda bulunur, ancak Fransız Kanadalılar gibi başka gruplarda da bulunmuştur. Tay Sachs beyin ve omurilik sinirlerine zarar verir. Genel popülasyondaki her 320.000 bebekten biri Tay-Sachs ile doğar.
• Beta talasemi: Akdeniz bölgesindeki insanlarda daha sık görülen genetik bir hastalıktır. Beta talasemi, vücudun kırmızı kan hücreleri yapma şeklini etkilediği için anemiye neden olan bir kan hastalığıdır. Avrupa Birliği’nde yaklaşık 10.000 doğumda 1 görülür, ancak genel popülasyonda çok nadirdir ve 100.000 doğumda 1 oranında görülür.

çevresel anormallikler

Teratom, hamilelik sırasında fetüsün büyümesini ve gelişimini etkileyen bir şeydir. Hamilelik sırasında bir teratojene maruz kalmak doğum kusurlarına yol açabilir. Alkol, ilaçlar, bazı ilaçlar, su çiçeği, kızamıkçık, frengi veya toksoplazmoz gibi maddeler ve enfeksiyonlar çocuğun gelişimini etkileyebilir. Etkinin doğası aşağıdakiler gibi diğer faktörlere bağlıdır:
• Gebeliğin ilk üç aylık dönemindeki mevcut aşaması genellikle en savunmasız olanıdır)
• Maruz kalan toksin miktarı
• Maruziyet ne kadar sürdü?
Çevrenizden gelen toksinlere maruz kalmak, bebeğin vücudundaki baş, yüz hatları, beyin işlevi, sinir sistemi, kalp, görme, işitme ve kemikler dahil her sistemi etkileyebilir. Ölüme bile yol açabilir.

Doğum kusurlarının tanımlanması

Hamilelik sırasında doğum kusurlarını taramak için testler istenebilir. Anne 35 yaşın üzerindeyse veya başka risk faktörleri varsa doktor ek testler önerebilir. Hamilelik sırasında önerilebilecek bazı tarama testleri şunları içerir:
• Ense saydamlığı (NT Taraması)
• Birinci trimester kan testleri (anne serumsuz hCG ve plazma gebelikle ilişkili protein A (PAPP-A)
Koryon villus örneklemesi (CVS)
• İkinci trimesterde dörtlü kan testi (maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, konjuge olmayan estriol (uE3) ve 2D inhibin)
• Seviye II Ultrason
• Amniyotik sıvının incelenmesi

Genetik Danışmanlık

Genetik danışman, doğuştan hastalığı olan bir çocuğa sahip olmanın riskleri hakkında bilgi sağlayan bir doktor veya eğitimli tıp uzmanıdır. Hamilelik sırasında aileye tavsiyelerde bulunurlar. Genetik danışmanlar, ebeveynlerden aile geçmişi, sağlık ve tıbbi geçmiş hakkında bilgi alır. Hamilelik sırasında tarama testlerinden bilgi toplar ve bebeğin gelişimini izlerler. Herhangi bir genetik sorunu tespit edebilir ve anneye belirli bir hastalık, seyri ve tedavisi hakkında bilgi verebilirler. Gebelikten önce genetik danışmanlık almak için bir neden olmamasına rağmen, aşağıdaki durumlarda genetik danışmanlık önerilmektedir:
• Doğum öncesi muayenenin veya ultrasonun sonucu, danışmanlığa ihtiyaç olduğunu gösterir
• Anne, baba, akrabalar ve aynı aile böyle bir duruma maruz kalmışsa
• Bilinen bir genetik veya kromozomal bozukluğun taşıyıcısıysanız
• Anne ileri yaştaysa
• Geçmişte ölü doğum yaptıysanız veya yeni doğum yaptıysanız
• Belirli bir genetik bozukluğun aile öyküsü varsa
• Ailede kromozomal anormallik varsa
• Çocuğu etkileyebilecek hastalık, enfeksiyon veya çevresel toksinlere maruz kaldıysanız
• Tekrarlayan düşükleriniz olduysa

Doğum kusurları teşhis edilirse ne yapılmalıdır?

Çocuğunun doğum kusuru olduğunu öğrenmek bir anne için yıkıcıdır. Rahatsızlığa bağlı olarak, bir çocuk için sadece küçük sağlık sorunları anlamına gelebilir veya aileyi ömür boyu etkileyecek bir durum olabilir. Bu süreçte karar vermek zor olabilir ve aile tedirgin olabilir. Bununla birlikte, süreci kolaylaştırmak için atabileceğiniz bazı adımlar da vardır. Bu adımları şu şekilde sıralayabiliriz:
• Doktorunuz ve genetik danışmanınız ile görüşülerek operasyon hakkında bilgi alınmalıdır. Bu durumu yönetmek ve tedavi etmek hakkında bilmeniz gerekenler dahil olmak üzere tüm teşhis bilgileri alınmalıdır. Aile seçimlerini gözden geçirmeli ve tüm bilgileri değerlendirmek ve karşılaştırmak için zaman ayırmalısınız.
• Bu süreçte keder ve öfke normaldir. Gebeliğin sonlandırılması kararı gerekiyorsa bu konuda bir psikologdan yardım almakta fayda vardır. Ayrıca, bir çocuğun kaybı sırasında danışmanlık almak, yas tutma sürecinde size yardımcı olabilir. Sağlık sorunu olan bir çocuk sahibi olmaya karar veren ebeveynler için doğum öncesi danışmanlık almak, özel gereksinimli bir çocuğa hazırlanma, onu kabul etme ve onunla iletişim kurma konusunda yardımcı olacaktır.
• Çiftler birbirleriyle yakın diyalog kurarak birbirlerinin duygu ve düşüncelerini anlamaya çalışmalıdır.
Bir çocuğun durumu hakkında öğrenilebilecek her şey öğrenilmelidir çünkü ne kadar çok bilgi varsa, doğmamış çocuğun ihtiyaçlarına hazırlanma fırsatı o kadar artar. Bir destek grubuna katılmak, bir çocuğun durumunu kabul etmek için gereken desteği sağlayabilir.
Bir annenin, özellikle daha yaşlı bir anne için, hamilelik sırasında bebeğinin sağlığı hakkında endişelenmesi normaldir. Annenin yaşı ilerlemişse ve bilinen bir genetik risk faktörü varsa ve aileden birinin belli bir genetik sağlık sorunu varsa bu risk artar. Stresli olabilmesine ve kişinin rutin doğum öncesi kontrollerden geçmesi ve sonuçları beklemesi gerekmesine rağmen, önceden bilgilendirilmek faydalıdır.
Çocukların %97’sinin sağlıklı doğduğunu unutmamalıyız. Bebeği kusurlu olarak dünyaya gelen ailelerin sayısı yaklaşık %3’tür ve ilgililer için tedavi seçenekleri ve hizmetler mevcuttur. Böyle bir durumla karşılaşan aileler en doğru kararı doktorları ile olayı müzakere ederek verebilirler. Bir çocuğun sağlık ihtiyaçlarını yönetebilir ve çocukları büyüdükçe onlar için mümkün olan en iyi hayatı planlayabilirler.

kaynak:
https://www.healthline.com/health/birth-defects
http://www.childrenshospital.org/conditions-and- Treatments/conditions/b/birth-defects-and-congenital-anomalies/symptoms-and-causes
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/12230-birth-defects

yazar: Özlem Güvenç Ağaoğlu

Diğer gönderilerimize göz at

[wpcin-random-posts]

Yorum yapın