Bir düşünelim, yeni bir bebek doğduğunda ilk konuştuğumuz şey nedir? Ah, babasına ne kadar benziyor! , burnuna bak, aynı anne. , Göz yapısı oldukça dede öyle sözler söylenir. Nitekim göz rengimiz, göz ve kaş yapımız, kan grubumuz gibi özelliklerimiz doğrudan genetik olarak aktarılmaktadır. Fakat genlerimiz sadece dış görüşümüzde mi rol oynuyor? Genlerin sağlığımızı, hastalıklarımızı ve hatta alışkanlıklarımızı nasıl etkilediğini biliyor musunuz? Genlerimizin büyülü dünyasının kilidini açmaya ve DNA’mızda saklı kodlara merhaba demeye hazır mısınız? Bir şikayetle doktora gittiğinizi ve doktorunuzun bir şeyden şüphelendiğini düşünün. Doktorunuz size ailenizde hiç diyabet, kalp hastalığı vb. bulunmadığını söyleyecektir. Bir hastalık geçirip geçirmediğini sorabilir. Bu önemlidir, çünkü küçük genetik kodunuzda hastalığı geliştirme riskiniz hakkında bilgi bulunur. Genetik yolla bulaşan hastalıklar denince ilk akla gelenleri inceleyelim.
1. Renk körlüğü
Renk körlüğü, X kromozomunda yer alan resesif bir hastalıktır, yani erkeklerde görülme olasılığı daha fazla iken kızlarda görülme riski daha düşüktür. Bu gen oğlumuzun DNA’sına geçmiş olsaydı, çocuğumuz artık renk körü olacaktı. Ama bir kızda iki tane X kromozomu olduğu için babası renk körü olmayan bir kızın renk körü olması imkansızdır.
Peki nedir bu renk körlüğü? Aslında çok korkulacak bir hastalık değil. Çok büyük bir rahatsızlık olmasa da renk körü insanların hayatı biraz renksizdir. Renk körlüğü olan kişilerin kırmızı ile yeşili ayırt etmesi zordur.
2. Hemofili (kanın pıhtılaşması)
Hemofili, tıpkı renk körlüğü gibi X kromozomunda resesiftir. Yani erkekler hala daha yüksek risk taşıyor. Ama tabii hemofili hastaları renk körü hastalarımız kadar rahat değiller. Hemofili hastalarının kanı kendiliğinden pıhtılaşamaz. Yani en küçük parmak kesilse bile çok kan kaybedebilirler. Ama panik yapmayın! Güncel tıp teknolojileri sayesinde çeşitli ilaçlarla eksiklikler giderilebilmekte ve kanın pıhtılaşması sağlanabilmektedir. Ancak yine de zor bir hastalıktır ve aşırı yaralanmadan kaçınılmalıdır.
3. Duchenne kas erimesi hastalığı
Duchenne müsküler distrofi, diğer iki hastalık gibi, X kromozomu üzerinde resesif olarak iletilir, ancak Duchenne musküler distrofinin daha trajik bir durumu vardır. Kadınlar bu hastalığa asla yakalanmazlar ama bu gen bir erkeğe geçerse maalesef erkek ergenliğe gelmeden ölür. Zor bir çocukluk geçiren Duchenne hastalarındaki çocuklar genellikle çok zayıf ve kasları çok zayıf. Ortalama yaşam süresi 14-15 yıldır. Duchenne kas erimesi hastalığı, üzerinde birçok araştırmaya rağmen henüz tedavisi bulunamayan bir hastalıktır.
4. Balık sabanı
Balık pulu hastalığı adı ne kadar komik gelse de, çok hoş bir hastalık değildir (güzel hastalık nedir?). Y kromozomu üzerinden bulaşan bir hastalık olduğu için balık pulları sadece erkeklerde görülür. Yani bir erkekte basil hastalığı varsa ve çocuğu erkek olursa, istisnasız çocuk da hasta olur. Hastalığın adının neden balık pulu olduğunu merak edenler için, özellikle bu hastalığa yakalananların kol ve bacakları balık pulu gibi pullu ve pul pul olduğu için. Sürekli kullanılan ilaçlar ve kremler ile hastalık kontrol altına alınabilir ancak ilaçların etkisiz kaldığı durumlarda balık pulu hastalığı tekrar ortaya çıkar.
Kaynak:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2857388/
yazar:Efi Kuma Yavuzoy
Diğer gönderilerimize göz at
[wpcin-random-posts]